ダウン症胎児に該当するQ&A

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ダウン症、口唇口蓋裂の疑いについて

person 乳幼児/男性 -

妊娠26週、第一子妊娠中です。 ダウン症の可能性について伺いたいです。 私は持病で2型糖尿病(遺伝的なもの)があり、妊娠発覚時のHBa1cの値が8.9でした。今は5.8です。 妊娠15週ころから大きな病院を紹介して頂き、26週になる今まで、大きな指摘は受けておらず順調とのことでした。胎児の浮腫等もなく、年齢も26歳というところから出生前診断も不要と言われ行いませんでした。 今日妊婦健診に行ったのですが、 BDP 71.6mm (GA.28w4d) AC 223.5mm (GA.27w6d) FL 42.6mm (GA.24w5d) 赤ちゃんの体重は1031gでした。 FLの指摘はありませんでしたが、頭が大きいね、と言われました。ダウン症について聞いてみても、あまり関係ないとのことでした。 ただ、ダウン症の特徴として頭が大きく、足が短いという点について当てはまっている為、今からでもNIPT診断を受けるべきか迷っています。 また、指摘はありませんでしたが、今日のエコーを見ていると口が裂けているような気もします、、。 ダウン症の可能性について、皆様ならどのように考えますか?奇型については2週間後に胎児スクリーニングを受診予定です。 ダウン症であっても、堕胎は考えていませんが、不安な気持ちに押しつぶされそうです。 回答お待ちしています。

4人の医師が回答

エコー測定値による胎児のダウン症の可能性について

person 20代/女性 -

32週の妊婦です。 聞きたいのは大まかに3点です。 まず、31週の時の検査での数値が BPD 7.78cm :31w1d 0.0SD OFD 9.61cm/HC 27.42cm :30w0d -2.0SD AC 25.13cm :31w1d -0.1SD :HC/AC 1.09 FL 5.58cm :31w1d -0.1SD EFW 1561g :30w4d -0.5SD HL 5.07cm :30w6d -0.2SD でした。 1点目:以前何かで、正常値は±1.5SDと伺いましたが、今回初めて見るOFDという数値が-2.0SDということで心配になり、そもそもOFDってなによって調べたら、児頭前後径(頭の前後の長さ)と書いてあり、別のダウン症の特徴として、頭の横幅より縦幅が短くなると記載が、 この場合の横幅より短いというのはSD的に見るのか、それとも測った実寸(cm)の割合的に見るのかも分からず、、 以前までの検診ではOFDの数値が出てなかったので比べることもできなくて困惑しています。 2点目:鼻骨(?)とやらもエコー動画を何回みても探しきれなかったのですが、添付の写真の横顔から異常は見られますか?(鼻が低い等) 3点目:皆様がエコーでダウン症の疑いを判断するとしたら、どこを重点的に観察されますか? 大変お忙しい中ではあると思いますが、皆様の意見を聞いて不安を解消又は心の準備が出来ればと思い、相談させて頂きました、よろしければご対応頂けると幸いです。

2人の医師が回答

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