出生前診断に該当するQ&A

現在妻が妊娠中です。 2Dエコーによる出生前診断において、口唇口蓋裂有無の判断は最早で妊娠何週目でできるのでしょうか？

30歳、妊娠12週0日の妊婦です。 妊娠10週で、かかりつけの病院で胎児の首の浮腫が3ミリ、11週0日では1.7ミリ、 11週6日で大学病院を受診したところ、浮腫3.3ミリでした。 かかりつけの病院では、浮腫があった場合、浮腫の厚みと年齢から染色体異常の確率を計算するとのことで、私の場合、数%だろうということでした。 しかし、大学病院の遺伝カウンセラーの先生のご説明では、「浮腫があれば年齢は考慮せずにリスクを計算する」と言われ、 3.3ミリでは染色体異常の確率は20%、その他の疾患が10%、何も異常がない確率が70%と言われました。 ネットでも調べてみると、2つの病院で受けた説明のデータがあったのですが、あまりにも確率が違って混乱しています。 NIPTを受けるか悩んでいます。 もしNIPTで陽性だった場合、ほとんどの方が羊水検査を受けると思います。 しかし、妊娠6週から現在まで切迫流産で安静中（ずっと胎嚢が一部剥がれていてそこから出血しており、下腹部痛も多い方だと思います）。 原因不明の不育症（夫婦染色体も異常なし）で、念の為バイアスピリンを服用中。 先生も「出血があっている状態で羊水検査はしない方がいい」とのことで、私も同感です。 ただ、羊水検査前に出血が2〜3週間止まっていれば受けることはできると思うけど、バイアスピリンは一旦中止しないといけないとのこと。 今のところ浮腫以外の異常はありません。 そこでお尋ねしたいのが、 羊水検査を受ける時期の3週間前くらいから出血が止まったとして、私のような場合、 検査による流産リスクや薬を中断することによるリスクと、 胎児の染色体異常がある確率はどちらの方が高いと考えられますか？ NIPTを受けて陰性だった場合は羊水検査は受けません。 ご回答いただければ幸いです。

着床前診断（PGT-A）で正常胚を移植後妊娠継続でき、現在13週になりました。不妊治療を行なった病院では、出生前診断を受けることを勧められています。 NIPTを検討していますが、着床前診断で正常胚の場合も出生前診断を受けた方がいいのか、今もまだ迷っています。先生方のご意見を聞かせていただだければ幸いです。

現在妊娠15週です。 私自体は30歳で、初の妊娠です。 ダウン症など障害を持った子は絶対に育てられないという自信があります。そのためNIPTを受けようと思っていることをかかりつけ医に話すと『35歳未満は産婦人科学会?では認められていない、受けるならうちはもう知らないと』ともう反対されました。 そこの病院ではトリプルマーカーしかやっておらず心配ならそれを受けるようにといわれました。 その後、ネットで調べたところ感度が非常に悪いことがわかりやる意味がないんじゃないかと思ったのと、超音波でNTや鼻骨、血流などで多少の以上判断はできると知り、ダウン症の所見があると言われたら追加で何かしらの検査をすればいいかということで夫と話がまとまりました。 ところがまたネットを徘徊していたところ、一般的な婦人科検診ではNTまでは確認できないやら妊娠初期の段階でやらなくてはいけないなど色々な情報がでてきてパニックになっています。 質問は 一般的な婦人科検診ではそういった所見は本当に全くわからないものなのか やはり今から検査となると今からでも間に合うものは何か そこの医師にはNIPTをもう反対されたが、他の産婦人科の先生方も同意見なのか を伺いたいです。 よろしくお願いいたします。

お世話になります。 NIPT（新型出生前診断）について質問です。 認可のある病院の適用要件は、 ・産婦人科医院や病院の紹介状がある妊婦 ・高齢妊娠（分娩予定日に35歳以上） ・過去に13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー児を妊娠・分娩したことがある ・超音波検査や母体血清マーカー検査で胎児染色体異常を疑う妊婦 です。 以前の妊娠で、 性染色体異常があり、性染色体が１本多い「47,XYY（超雄）」と診断がありました。 この場合、認可のある病院でのNIPT（新型出生前診断）の適用要件は満たしますでしょうか？

今妊娠28週目です。25週目のときに胎児スクリーニング（3000円ぐらいの簡易です）をうけ、口唇裂の疑いがあると言われました。 その後の妊婦検診でのエコーのときも鼻の下に黒い先があると言われました。まだ疑いだけど。と。 17週の時に新型出生前診断うけて、陰性になっています。 それなのに今回の口唇裂を言われショックで、出産もマタニティライフも怖くなってしまいました。 出生前診断が陰性でも口唇裂はなるんですか？ それ以外の障害の可能性もあるんですか？ やっぱり、口唇裂は確定でしょうか？ 精神的につらいです。 よろしくお願いします

アメリカ在住です。初妊婦。27歳。12週。 アメリカ人の病院に通院してますが語学が不自由で細かく理解できなかったり質問出来ないことも多々あり、よろしくお願いします。 血液一本採取、尿検査、エコーによるNT測定をしました。 8週検診の時主治医に提案されて同意したので、今日スクリーニング検査の為の血液を取りました。いわゆる日本の新型出生前診断というものだと思います。胎児の遺伝子に関する検査と言われました。この検査は遺伝子情報を確認出来るのだから当然性染色体も分かるものと思って、この結果で性別も分かりますよね？と聞いたら性別は20週まで分からないと言われました。この検査は次の検査のための検査と言われましたが。日本の新型出生前診断も同じですか？それとも私の年齢を考慮して別のタイプのものですか？ これ以上ドクターに質問したり理解する語学力がなくてすみません。

妊娠初期の新型出生前診断、NIPTを受けるか悩んでいます。年齢が満たないため認可外で受けることになりますが、微小欠失という項目がもし陽性になった場合、一般の羊水検査でも確定診断ができるのでしょうか？また、認可外で陽性が出たということでも、羊水検査をしてくれる機関は探せばあるのでしょうか？

現在15週、二卵性双生児の妊婦です。出産時の年齢38歳です。 出生前診断(羊水検査)が必要かどうかについて知りたいです。 例えば、片方だけ問題が見つかった場合、 どのような選択肢があるのでしょうか？ 2か0しか選べないのでしょうか？ 1と1は選べるのでしょうか。 1と1を選べる場合の追加質問です。 胎児ドッグを受けましたが、どちらにも怪しい所見は見当たりませんでした。 その場合、どちらが問題のある児なのか判別できるのでしょうか？ どうぞよろしくお願い致します。

レックリングハウゼンの出生前診断は可能でしょうか？ 絨毛検査で１７番染色体異常がなければ遺伝はしていないと確定できますか？