夫婦の染色体検査に該当するQ&A

孫について質問です。 39週　破水後　普通分娩 2458g 46.5cmで誕生 生後2日目に医師より 　 目と目の間が離れている あごが小さい 泣き声が甲高い 猿線がある　 以上の理由により染色体検査を勧められ検査結果待ちです。 　 病院の簡易検査では問題なし 内臓には今の所異常はなし 10日ほど入院が伸びる 質問です。 簡易検査とはどのような物なのか？ 信頼性は？ 10日入院の理由が知りたいです。 息子夫婦にはあれこれ聞けないので、ご回答よろしくお願いします。

約一年前に心拍確認後、10週の検診の時におよそ9週で心拍が停止していました。 これが初めての妊娠です。 そして、今年3月に妊娠発覚し、5月に無頭蓋症と診断され、頭以外は正常に成長していましたが、14週で人工死産しました。 このように2回連続起こることは、たまたま起こってしまったことなんでしょうか。 夫婦染色体検査や不育症検査を受けた方がいいのでしょうか。 検査を受けるかどうか悩んでいます。 どうか、お答え頂けます様、よろしくお願い申し上げます。

体外受精により妊娠し10週半ばで稽留流産と診断されました。今回で3回連続での稽留流産のため(前2回も9週で稽留流産診断)、不妊治療クリニックにて胎児の染色体検査(POC)を進められました。不育症検査は2回目の流産後に検査を受け、夫婦ともに異常ありませんでした。早めの手術を検討していますが、10週半ばで胎児の大きさも3.5cmのため、局所麻酔だと痛みなどが不安です。クリニックの先生も週数的に全身麻酔を勧めておられました。しかし、クリニックからは染色体検査が可能でかつ全身麻酔(静脈麻酔)で手術ができる病院を自分で探すように言われ、自分なりに東京都内で色々と探してみましたがあまり情報がなくどの病院がいいのかわかりません。もしおすすめの病院があれば教えていただきたくよろしくお願いします。また10週2日での局所麻酔のみの流産手術はかなりの痛みを伴い厳しいでしょうか。

こちらで何度かお世話になりました。 今回２度目の繋留流産になりました。 １度目も９週で繋留流産、今回も９週で繋留流産。どちらも胎児に水が溜まっているようだ。とのことでした。２センチほど成長して急に心拍停止のようです。 どちらも体外受精でさずかりました。 ある程度成長していて、同じように水が溜まっている事から、染色体異常を疑われ、今回流産処置をする再に胎児の絨毛染色体検査をする予定です。 たまたま胎児側の異常だったらと思うのですが、もし夫婦のどちらかに染色体異常が見つかったら、他の病院を紹介していただき着床前診断をして治療を続けていきたいと思っています。 その治療を諦めずに続けていれば、この手に我が子を抱く確率は高くなりますか？ 全く治療法がない。っていう染色体異常もあるのですか？ 教えていただきたいです

1月中旬に6wでの稽留流産をし、手術をしたので絨毛染色体検査をお願いしました。 結果が出た際に、主治医からは「検査結果から見て、今回はたまたま流産してしまっただけ。」との事で安心して帰ってきたのですが、帰って結果をよくよく見てみると写真の通り46XXの正常と記載されていました。 てっきり、どうしようもない染色体異常で流産してしまったとばかり思っていたので、正直とてもショックです… ちなみに今回の流産は3回目で、2回目の際に不育症検査(保険適用・自費含め)を実施済みです。(絨毛染色体検査は今回のみです。) 結果は甲状腺の数値が僅かに高いのみで、(TSH3.5)、あとは全く異常なしでした。 甲状腺はチラーヂンを服用しつつ、定期的に通院して今は2.5以下を維持しています。 夫婦染色体検査・子宮鏡・卵管造影も異常なしです。 ２回目の流産後に、体外受精で子供を1人授かっています。(3回の流産は全て自然妊娠) そこでお伺いしたいのは、 1 46XX正常という結果は、例え不育症の検査を実施済みでも母体側の原因と考えるべきなのでしょうか？(主治医の「今回はたまたま」という言葉は、母体の細胞が混入していた可能性が高いことからこのような説明だったのですかね…?) 2 今回の結果、私の治療歴から今後の妊活はやはり妊娠を繰り返すべきだと考えますか？(不育症検査をやり直す、別の検査をする等何かやれる事はありますか？) 教えていただきたいです、よろしくお願いいたします。

2月に1回目の人工授精し妊娠8週で流産し、6月に2回目の人工授精して生理きて、8月に3回目の妊娠6週で流産し、 9月24日に、流産のため掻爬手術を受け、27日には、夫婦で染色体検査を受けました。 3週間後には結果が出るのですが、何かしらトリソニーで発覚したら、また3回目の妊娠に繋がるような治療方法がありますか？ 毎日、心配で眠れません。

3年間の不妊治療を経て、最終的にPGT-Aを受けて正常胚を移植。妊娠12週を迎えております。PGT-Aを実施したのは42歳で、現在43歳です。 NIPTの検査を受けようとしたところ、「PGT-Aで正常胚だった場合、医学的にNIPTを受ける意味はほぼなく、受けるなら羊水検査」と産科の医師から言われました。 PGT-AもNIPTも胎盤の染色体を検査しているので、羊水検査でなければ胎児の染色体を検査できず、確定検査にならないことは理解しています。その上で夫婦で話し合って、第一段階としては、流産のリスクのある羊水検査ではなく、まずはNIPTと思っておりました。 「胎盤由来の染色体検査」として比較した場合、PGT-AよりNIPTのほうが精度が高く正確と思っていたのですが、そうではないのでしょうか？ 素人の感覚として、胚盤胞の細胞を5個程採取するPGT-A検査より、胎児が大きく育ってから実施するNIPTの方が精度が高くなると思っていましたが、精度としては同等なのでしょうか？ NIPTの陰性的中率は99.9％以上と病院の資料にも明記されているのですが、PGT-Aで正常胚の場合、胎盤に染色体異常がないという意味での的中率は何％位なのでしょうか？　NIPTと同等と考えられるものでしょうか？ ちなみに、PGT-A検査は、米国の検査会社で手法はNGS。移植した卵子は、グレードABで結果「正倍数体」、解釈「正常」。チャートと言われる図は添付されていませんでした。 上記の質問を産科の医師にもしたのですが、明確な解答をいただくことができず、NIPTを受けるべきか結論が出すことができずに悩んでいます。よろしくお願いします。

現在27歳の妊娠9wめの妊婦です。 過去二回流産をし不育症の検査（夫婦染色体含む）をし特に問題は無かったのですが念のためにという事で妊娠発覚時から1日3回ディファストンの服用をしています。色々調べてみるとディファストンの服用は9w以降は控えた方が良いと知りこのまま飲み続けていいものか悩んでいます。主治医には次の11wの検診までの薬を出されています。不育症の検査で黄体ホルモン検査をした際も問題ないと言われてまいます。

先日、均衡型相互転座、4番11番の染色体異常を指摘され、こちらで相談させていただきました。 その後私たち夫婦の染色体の検査をしてもらい、結果待ちの段階で、ある程度の心の整理がつき質問を締めきらせていただいた者です。 結局私たち夫婦にはどちらにも染色体異常は認められず、胎児の突然変異であることがわかりました。 胎児に何かしらの表現型異常の合併がある可能性が6-7%あるようで、この%だと素人の私からしたら100%中の6-7%でだいぶ低い確率に思えるのですが、医師の説明によるとそこまで低い可能性ではないような、どちらかというと私たち夫婦より医師の方が今後の方向性を今一度考えてください、といった診断を受けました。 方向を変えるにしても、もう殆ど時間がないので来週月曜に最終的にどうするかの連絡をしたいと思います、と言われたのですが、そこまで重い障害がある可能性があるのでしょうか。 またこの6-7%というのは、いたって健常の子が産まれてこられる確率が93-94%という認識で良いのでしょうか。 確かに4番11番だと若い番号の方になると思うのですが、私なりに色々調べて産婦人科の中の遺伝子外来・カウンセリング専門の医師に診てもらったので、余計に不安が増してしまいました。 パーセンテージはあくまでパーセンテージでしかないし、羊水検査を受けたためにわかった異常であることは承知の上なのですが、他の先生方の意見もぜひ頂戴したく質問をしました。 どんな厳しい意見やあくまでも可能性の話でもかまいません。 時間的な問題でセカンドオピニオンを検討できないし、最終的にはもちろん私たち夫婦で決める事ではあるのですが、どうぞ様々な方向から色々な意見をお聞かせください。 よろしくお願い致します。

お世話になります。 不妊治療にて第一子を出産、1年半程前から第二子の治療にかかっています。 39歳で採卵した胚盤胞2個を1個ずつ移植しましたが、1回目は心拍が見えてこず8週にて流産、2回目は不妊治療クリニックを卒業後12週まで順調でしたが、15週にて心拍停止しており流産となりました。 15週での流産のとき、産科の医師が 「年齢による染色体異常だから」 と言い、胎児の染色体検査は受けさせてもらえませんでした。 その後、夫婦共に不育症検査や染色体検査も受けましたが、特に異常はなく、おそらく胎児側の原因だろうとのことでした。 たて続けの流産は心身共に苦しく、今回から着床前診断を受けることにし、今は採卵周期です。 転院も考えましたが、通っている不妊治療クリニックの医師や看護師への信頼があり、安心して通っているので、元のクリニックに戻りましたが、低刺激を売りにしているクリニックで、私の場合はクロミッドと数回の注射で卵胞を育てています。 2回採卵しましたが、1回目は胚盤胞3個(そのうちの1個で一人目を出産)、2回目は胚盤胞2個(上記の2回とも流産したもの)できました。 そこで質問です。 1　現在40歳6ヶ月、正常胚の割合は、医師からだいたい4個に1個と言われましたが、その認識で間違いないでしょうか？ 2　流産したとき胎児側の検査はできませんでしたが、胎児側の染色体も正常だった可能性はあるのでしょうか？