13トリソミーに該当するQ&A

現在41歳第二子妊娠中です。 13w5dで胎児ドックを受診し、三尖弁の逆流(110cm/sec)を指摘されました。 NT2.0mm、鼻骨2.3mm、PI1.05、心拍163bpmで、これら項目については正常範囲内とのことでした。 再診や羊水検査についても案内され、検査をするかどうか悩んでいます。 ・三尖弁の逆流で、この数字でどのようなことが分かるのでしょうか。異常な数字なのでしょうか。(数値が高いと重度ですか？) ・13.18.21トリソミー以外にも他の心疾患の可能性はありますか？ ・今回の妊娠は37歳の時に体外受精をした卵子なのですが、その場合では13.18.21トリソミーの陽性率は37歳時点の年齢のものでしょうか？それとも実年齢の41歳のものでしょうか？

3ヶ月と5日の女の子の母です。 娘がなにか脳の障害があるのではと悩んでいます。 ・妊娠9週2日になるまで気づかず、多めにお酒を飲んでおり、たばこもすっていました。 わかってからは一切飲んでいません。 ・高齢でもあったため、絨毛検査を受けました。 13,18,21トリソミーは異常がなかったのですが、絨毛に2トリソミーが混ざっていた為、羊水検査も受けました。 結果は絨毛だけに2トリソミーが入った絨毛限局性モザイクで羊水・胎児には問題がないと言われました。 出産は陣痛促進剤を使いましたが、普通分娩で安産で産まれました。2900gです。 上の2つの事で出産前から、障害が何かあるのではと心配です。

11週で胎児水腫があり、12週の時に受けた詳しいエコーで18トリソミーを疑われていましたが、絨毛検査の結果が出て、18トリソミーが確定しました。現在、13週です。 検査した病院では、合併症もあり、かなり厳しい状況であると言われましたが、諦める決断がまだできず、紹介元の病院を受診したところ、羊水検査を勧められました。 絨毛検査の後に羊水検査を受ける意味は、どういったところにあるのでしょうか。

18トリソミー疑いで羊水検査、胎児ＭＲＩを先日おこないました。現在32週です。羊水過多もあり羊水もぬきました。ＭＲＩなどから大槽拡大ではなく脳ほうがあるとのことで小脳低形成はありませんでした。そのほか心臓も問題なし。胃は小さめか普通くらいの大きさ。ただ手の握りが重なっているようにみえるとのこと。今だに手を開いたとこみたことないです。13 18トリソミー以外になにか考えられることがありますか？　胎児はＦＧＲで1200グラムです。

現在、20wで、妊娠初期よりずっと1週間から10日くらい小さいまま成長しています。 へその緒が1本足りないと言われました。 一方でNIPTで、13.18.21は陰性でした。 NIPTが陰性で18トリソミーの場合はあるのでしょうか。

４０歳の妊婦です、いつもお世話になっております。 niptで、13.18.21トリソミーについて調べて頂き陰性でした。同時にした胎児初期スクリーニングも問題なしでした。 画像を貼付しますが、１８トリソミーが基準値ぎりぎりだと思うのですが、偽陰性の可能性が増えたりしないのでしょうか。 また、胎児DNAの率が７％との事ですが、検査するにあたり特別少なくは無いでしょうか。 確定診断ではないのは承知してますが、結果が速報のメールできたので、検査をしたクリニックに行く予定はまだ先の為こちらで伺えたらと思いお聞きしました。

前に絨毛検査を受けてきました。13.18.21トリソミーは陰性でしたが、他の染色体が結果が出るまで気になります。 他の染色体の異常は頻繁にあることでしょうか？今14週なのですが、他の染色体異常だとここまで流産しないのはまれでしょうか？

20週の初期スクリーニングで、脈絡膜嚢胞？があると判りました。（大きさは5-6mm） 後日より詳しくその他臓器に異常がないかみてもらう予定です。 主治医は「心臓も見た限り問題なし。おそらく大丈夫。だけど、他の先生も交えてもう一回詳しくみてもらいましょう」とのことでした。 とても信頼している先生なので、先生の言葉を信じてあまり深く考えず待とうと思っているのですが… どうしてもネット等を見てしまい、そこから不安が出てきてしまいました…。 ■脈絡膜嚢胞がある場合、考えられる臓器の異常等にはどのようなものがあるのでしょうか。 ■13週の時にNIPTを受けており、13・18・21トリソミーは陰性との結果をもらっています。ネットを見ると、脈絡膜嚢胞があると18トリソミーの可能性がある。と書かれていました。18トリソミーの可能性はあるのでしょうか。 ■カルテには「脈絡膜嚢胞？」と書かれていました。脈絡膜嚢胞と同じような所見で、ほかに考えられるものはあるのでしょうか。悪性腫瘍等の可能性もあるのでしょうか。 ■心配しすぎでしょうか。あまり深刻にならず次の受診を待ってもよいものなのでしょうか。

新型出生前診断NIPTでは、13,18,21番目の染色体がトリソミーの可能性が高いかどうかはわかるけれど、疾患の程度まではわからないという認識で合っているでしょうか？ 例えば同じダウン症（21トリソミー）でも、重度なのか軽度なのか、身体的障害が大きいのか知的障害が大きいのかなどにより、生きづらさも様々だと思うのですが、そのあたりまでわかるのか、教えていただきたかったです。 以下3点のご回答をいただけると幸いです。 1）NIPTの場合、疾患の程度までわかりますか？ 2）羊水検査の場合、疾患の程度までわかりますか？ 3）NIPTで陽性の場合、必ず羊水検査をしないといけないのでしょうか？

不妊治療で子を授かり、現在12週の妊婦です。 先日胎児ドックを受け、鼻骨が若干短いことと三尖弁の逆流を指摘され、絨毛検査を受けました。結果は13,18,21トリソミー陰性で安心したのですが、その他の染色体異常については結果待ちです。 医師によると、その他の染色体異常についてはかなり稀な発生なので、ひとまず今回の結果に安心して過ごしてくださいと仰ってはくださっているのですが、その時に聞けずに気になっていることがあります。 昨年流産してしまった際に、胎児の絨毛染色体検査をしたのですが「14トリソミー」という結果が出ており、改めて見返すと、14番染色体が3本ある状態でした。 そこでお伺いしたいのですが、 1.これはたまたま発生する染色体異常なのでしょうか。13,18,21トリソミー以外の染色体異常の発生頻度はかなり低いとの説明でしたが、前回の流産の理由がその他にあたる14トリソミーだったため、また起こる可能性があるのではないかと気になっています。 2.数的異常ということは、万が一両親(私達夫婦)に染色体の構造異常があったとしても、前回の流産に関してはそれが原因で起こったものではないという考えで合っておりますか。 3.前回の妊娠で私自身の染色体は「正常女性核型」と出ておりましたが、転座保因者ではないということになるのでしょうか。 よろしくお願いします。