NIPT羊水検査に該当するQ&A

11週でNT4.5の指摘 12週でNT消失 13週にNIPT実施し、18トリソミー陽性の可能性と診断されました。 33歳経産婦です。 11週と12週に超音波スクリーニングを実施し、NT以外の所見は見当たりませんでした。 14週6日に超音波で胎児の様子を確認したところ、何も異常は見当たりませんでした。 ■先生に聞きたいこと（質問） 11週に受けた超音波スクリーニングの医師に、「13、18トリソミーの場合はもうこの時期から異常が見つかることが多い」と伺っていたので、まさかNIPTで18トリソミー陽性になると思っていませんでした。 NT測定期間中にNTも消失しており、14週後半の段階で何も異常が見られなかった場合でも、胎児が18トリソミーだということは実際にありますでしょうか。この時期に超音波でわかるものは、問題ありませんでした。具体的には、三尖弁逆流なし、鼻骨あり、臍帯ヘルニアなし、胎児サイズなど。 今度羊水検査をするのですが、心配で夜眠れません。 また16週ごろに超音波でわかる18トリソミーの初見はどのようなものがありますか？羊水検査前に詳しく超音波で診ると聞いているので、確認したいと思っています。

5月18日に21トリソミーの子供を授かり、子宮内胎児死亡で出産しました。 10月7日に第二子を授かりNIPTをしたところ、また21トリソミーでした。 お腹の子は、14週で元気です。 12月20日に、羊水検査をするんですが二人目も21トリソミーにかる確立はどのくらいですか？ 3人目を産んだ時もその確率は上がるのでしょうか？ 夫35歳、妻37歳なんですが、夫婦二人とも染色体の検査はしたほうがいいと思いますか？ もしこの子が羊水検査で陽性だった場合辛いですが中絶することになります。 前の子も今回の子も、クロミッドと妊活ジェリーを使用して授かりました。 今後、妊活することになった場合オススメの治療法があったら教えて頂きたいです。 よろしくお願いいたします。

妻が37歳、体外受精に成功し、現在妊娠13週の妊婦です。 先日NIPT検査を受け、13トリソミーの陽性反応が出ました。数値等、陽性の程度は不明とのことです。 医師からはNIPT検査はかなり精度の高いものと説明を受けましたが、ネット上のデータでは13トリソミーの陽性的中率は55%とか、41.7%とか、比較的21トリソミー（90%以上）と比べて低い、というものや、13トリソミーの場合、胎児に重大な疾患が見つかることが多い、というものを見ました。 因みに、現在エコー検査では特に問題は見つかっていません。 羊水検査を実施する予定ですが、それができる16週まで、あと3週間ほどあり、それまで不安でなりません。 有識者の方にお伺いしたいのですが、実際の13トリソミーの陽性的中率含めて、このケースは実際の病気の可能性は高いのでしょうか。 宜しくお願い致します。

9月で44歳になる女性で妊活しようか迷い中です。 以前同じような高齢出産のリスクについて心配で質問させて頂いたものですが… NIPT検査や羊水検査など数種類の出生前の検査で異常がなくても、産まれてみないとわからなかったり数年たたないとわからない障害もあるようですね。 出生前の検査ではわからない、知的障害など他の様々な障害もすべて高齢になれば、確率があがるんでしようか？ 44歳で出産するということは、いちかばちかで、障害なかったらラッキーというくらいの気持ちの覚悟が必要なんでしょうか？

現在妊娠3ヶ月(10週6日)の妊婦(東京都在住)で、都内の大学病院で出産予定です。 43歳で高齢出産ということもあり、出生前診断(NIPT)を受けようと考えています。 なお、出産は超高齢出産であることを踏まえ大学病院を予定しているのですが、出生前診断は認可外施設で受けようと考えています。理由はスケジュールとスピード、費用の都合です。大学病院では最低でも3回はカウンセリングなどを受ける必要がありなかなか予約がとれず、スケジュールに問題があるのです。 陽性だった場合の対応まで含めて検討済みですが、知り合いにNIPT経験者も居ないため、ネットで色々調べた結果、実績が豊富であること、医師によるカウンセリングがあること、陽性だった場合の羊水検査もあわせて対応頂けることなどをポイントとして候補を選定しました。 このように、実際の出産予定の病院とは異なる認可外施設でNIPTを受けようと考えている場合に気をつけるべきことなどがあればアドバイスいただけますでしょうか。 妊娠自体が初めてでとても不安になっており、よろしくお願いします。

NIPTを受けて陽性の可能性ありとなったので、羊水検査をすることになったのですが、 産院ではなく、大きい病院に紹介状を書いてもらい今日診察してきました。 エコーで診せてくださいと言われてエコーをした時に、産院では首のしこりは見あたらないと言われていたので、本日の先生にも首のしこりはありそうですか？と聞いたところ 首のしこりを診断できる病院ではないから、分からないとしか言えないと言われたのですが エコーをやったのに、首のしこりがあるか答えられない病院とはどういう事なのでしょうか？ 産婦人科のなかで種類があるのですか？

こんにちは。 体外受精で2個移植して、一人妊娠しました。（1/6） そこで、転院したところ、 小さい胎嚢が一つ見つかり、繋留流産だと言われました。（1/11） そこで、いくつか心配事があります。 一、バニシングツインになりキメラのリスクは無いのか 二卵性バニシングツインの場合キメラのリスクがあるとネットで知りました。そこで、生まれてくる子供に何らかの形で遺伝子が混ざり、キメラになるリスクが無いかとても心配しています。まだ胎嚢だけがあり、母体吸収されているわけではないので、余計に心配しています。 もしかして、遺伝子の部分だけ既に合体していて、胎嚢だけ残っているのではないか不安です。最初のエコーではわからなかった？のに、なぜ胎嚢だけ大きくなってしまったのかも心配です。 ニ、一のリスクがある場合には初期対応としてどんな対応があるのか 今度、認可外のniptは受ける予定です。でも、niptではなく羊水検査の方がいいのか。一度、大学病院に遺伝子カウンセリングを受けたらいいのか、悩んでいます。専門外なのでお知恵を貸していただければと、思います。 三、niptに影響出るのか 上記の通り、niptは個人的に受けようと思っていましたが、この場合、結果に影響が出ますか？ 以上、教えていただければ幸いです。 中絶も視野に入れて悩まければならず、気が滅入ってしまっています…。 よろしくお願いいたします。

30歳 本日19週4日になります。 19週0日の際、腎臓の腫れを指摘され大学病院にて詳しく診ていただきました。 ダウン症の可能性もあるので、と他の臓器や手足等もよく確認していただいた結果、まあ大丈夫でしょうとのことでした。 腎臓については両側とも水腎症で、産まれてから内視鏡で手術かな…でも転院せずもとの産院で産むのでいいと思う。一応30週頃もう一度胎児エコーしましょうと言われました。 因みに今のところ羊水過少は見られません。 上記を踏まえて、下記お答えいただきたいです。 1.胎児水腎症と調べると、ダウン症の可能性があると出てきますが、私の場合可能性はだいぶ低いと考えてよいでしょうか。 2.今から羊水検査をしても、22週過ぎないと結果が出ないため、NIPTを受けようか…と思いましたが、NIPTで陽性の場合それだけで中絶は可能でしょうか。 もともと染色体異常があった場合は諦めたく、妊娠発覚直後からNIPTを受けたかったのですが、妊娠悪阻で初期からしばらく入院していたため受けられず後悔していたところでした。 赤ちゃんはすごく元気です。17週から胎動も良くあります。可愛いです。 顔つきも上の子のときとそっくりなので、なんともないと思うのですが、一応エコー写真を添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

39歳初産です。今日10w1dの検診で、頭の後ろに浮腫みがあると指摘されました。4.7mmあり、先生からは「この時期の数値は気にしなくていいけれど、年齢のこともあるし出生前診断を検討してみては？」と言われました。 この時期のこの数値は、問題がある可能性が高いのでしょうか？ また、出生前診断は可能性があれば次の検査、という段階を踏んでいく方がいいのでしょうか？ その場合、コンバインド検査→NIPT→絨毛検査、羊水検査でしょうか？ 周りに相談できる人がいなくて不安で、教えていただけると助かります。よろしくお願い致します。

お世話になります。よろしくお願いします。 現在44歳で体外受精による不妊治療中です。 妊娠する可能性も低い中ですが、高齢ゆえ、妊娠した場合の染色体異常について悩んでいます。 夫婦で話し合い、出生前診断で障害が見つかったまま場合には中絶しようと考えています。できれば、羊水検査まで行った上で決断したいのですが、その場合、中絶は中期になるかと思います。 私は以前に子宮筋腫の腹腔鏡手術をしており、主治医から、妊娠出産の際には帝王切開になると言われています。 中期中絶は陣痛を起こしての分娩になりますが、私のようなケースはどうなるのでしょうか？中絶不可能でしょうか。 それであれば、羊水検査を待たずに、NIPTの結果で初期中絶にした方がよいと思いますが、それは許されるのでしょうか？ 妊娠する前から不謹慎だとは思いますが、どうぞよろしくお願いします。