NIPT陰性に該当するQ&A

16w0dでBPD26.5mm、FL14.3mm、CRL76.6mmでした。 週数に対して小さすぎるため、何か異常があるとの事だったのですが、この大きさから正常値に戻る事はないでしょうか。 また、原因は何なのでしょうか。 10週目の頃に受けたNIPT検査では、1〜22番染色体が全て陰性。微小欠失も陰性でした。 妊娠糖尿病で陽性になっています。 高血圧もなく、それ以外の血液検査に異常は認められませんでした。なお、夫婦ともに身長・体格ともに平均以上です。

現在28歳、25w3dの初産婦です。 前回はBPDとFLの差が2wほどだったのですが、今回の検診ではその差が4wほどになっていました。 特に指摘されていませんが、何か異常がある可能性が高いでしょうか？ 初期に2.7mmのNT指摘がありNIPTを受け陰性、また初期のスクリーニング検査では異常無しと診断されています。

現在 26週になったばかりの妊婦です。 10w2d で NIPTを受け、全染色体＋５つの微細欠損については陰性という結果が出ました。 NIPTは確定診断ではないので、臨床検査と併用する事も進められるものだったので 胎児ドックを初期と中期と大阪の有名な専門の胎児ドッククリニックで受けて 発育などに気になる点はなく、赤ちゃんしっかりしていると言われて安心しておりました。 が、先日 NIPTを受ける人でヘパリンを使用してる人でエラーが出る事があるという人を何人かブログなどで見かけました。 また、真偽は不明だがドイツ発の文献でヘパリン使用による 偽陽性・偽陰性の結果がでるかもしれないので、採血当日のヘパリンは避けるようにという不育症専門医師の文を見つけました。 私は2度の流産を経験していたので9w6dまで念のため バイアスピリンを服用していました。 ヘパリンは抗凝固療法、バイアスピリンは抗血小板療法で 全く同じ作用ではないですが 血液をサラサラにする点では同じなのかなと思ったので 陰性とは出てるけど ちゃんと赤ちゃんの成分を検知して検査できたのか不安になってきました。 自分で調べた限りは ヘパリンの影響については出て来るのですが、バイアスピリンについてはでてきません。 結果はエラーではなく 検査結果として出ている以上 検査は出来たと思って良いのでしょうか？ 宜しくお願いします！

【質問 】 妊婦健診でのNTの浮腫指摘と出生前診断の羊水検査についてです。 (質問の詳細は下記に記載しています) 【私の現象】 妊娠12週と4日の妊婦です。今年の秋に出産予定です。 現在、高齢44歳で顕微授精（42歳の採卵）5回目で妊娠しました。 妊娠10週目に、認可外施設にてNIPTを受けた結果は21番18番13番と全染色体、性染色体、微小欠失の全て陰性の判定が出ました。 【質問の詳細】(2点あります) 1.先週の妊婦健診で首の後ろの浮腫が2.8ミリから3ミリあるかな？と言われ、少し厚いかもとも言われました。 心配になり、初期のNTを測ってくれる専門の病院に診てもらおうかと思ってますが、NIPTで陰性を受けているのに再度NTを受ける意味はあるのでしょうか？ 2.今後ですが高齢&顕微授精での妊娠という事で、羊水検査【確定検査】も受けたほうがいいのではないかとも考えます。 両方受けられた方はほぼ居ないと先生には言われましたが、理由としては、NIPTは染色体の数の異常の判定はするが、構造上の異常については分からないという理由です。染色体異常の大半が21番のトリソミーである事は分かっております。 リスクが0.3%ある事も理解しています。 受けた方が良いでしょうか？ ご回答の程、宜しくお願い致します。

38歳で現在女の子を妊娠中で、30週目です。 本日の妊婦検診のエコーで、 女の子なのに男の子の性器が見えるらしく（2週間前の妊婦検診でも言われ、私が目で見ても分かる程でした。） 先天性副腎皮質過形成の疑いがあるとの事で、大きな病院に次回から転院することになりました。 「産まれるまではハッキリ分からないから現時点でその病気だと確定した訳ではないけど可能性は高めかもしれない。」と言われました。 妊娠初期の頃に、 NIPTで全て陰性（1番～22番トミソリー・性染色体検査・微小欠失検査）という結果で安心しきっていた為この話をまだ飲み込めていません。。。 （1）NIPTを受けて全て、 1番～22番トミソリー・性染色体検査・微小欠失検査が全て陰性だった場合でも、産まれてきたら先天性副腎皮質過形成という事はあるのでしょうか？ （2）30週の時点で男の子の性器がエコーで見えていたとしても、産まれるまでに女の子の状態に戻ることはもう無いのでしょうか？ （3）NIPTで女の子と診断されても、産まれてきたら男の子という事もあるのでしょうか？ （4）エコーで男の子の性器と見間違えるようなものは何かあったりするのでしょうか？ 色々検索してもよく分からずパニックです。 いずれか1つだけの回答でも、質問以外のどんな情報でも構わないです、よろしくお願いします。

30代の妻が妊婦する事ができたのですが、11週で頸部浮腫4.2mの指摘を受けNIPTを受けました。 検査結果が今日出まして、13.18.21番染色体とも陰性の結果が出まして夫婦共々安心しました。 家に帰り結果報告をよく見ると「胎児ゲノム率　10%」とありました。 これはどういった意味なのでしょうか？ また、11週(出産予定の産婦人科)で4.2m 12週目がちょうどNIPT採血の日で、紹介先の大学病院では1.9mでした。 11週で4.2mあったという過去もあるので、若干の不安があるのも事実です。 3つのトリソミー以外の疾患がある可能性が高いと考えた方がよいのでしょうか？ 申し訳ありませんが、ご回答よろしくお願い致します。

妊娠15週です。 初期精密超音波検査にて単一臍帯動脈と診断されました。腹水も少しあります。 脳や心臓のエコーでの異常は今のところ見られません。 NIPT検査を受け(13・18・21番染色体)結果は陰性でした。先生からは基本染色体以外の異常の可能性もあるため、羊水検査を受けても良いかもしれないと言われました。 NIPT検査では基本の染色体以外は異常があると流産してしまうことが多く、基本以外の染色体は調べないとカウンセラーの方から聞いていたのですが…。 羊水検査を受ける意味はあるのでしょうか？ 他の染色体に異常が見つかった場合、どのような可能性が考えられるのですか？ 検査のリスクも承知していますが、分かることがあるなら受けたいと思っております。 ご回答よろしくお願いします。

妊娠11週3日で胎児ドッグをしました。 その際 ●鼻骨---1.1ミリ ●NT---2.２センチ その他超音波での検査とわたしの年齢を考慮して 21トリソミーの確率が25分の1との結果が出ました。 現在NIPTの検査結果待ちです。 先生からは、週数にしては鼻骨はとても低いと聞きました。 過去、わたしと同じような質問者の方がいらっしゃいましたがこんなに低い方は見かけられませんでした。 そこで質問ですが、NIPTの結果が陰性の場合。 １〜これから胎児が成長していくにあたり、鼻骨は基準値まで成長することはあるのか。 ２〜鼻骨形成不全のまま成育したとして、出産後に染色体異常以外の疾患等、他に考えられることはありますか？ よろしくお願いします。

16w3dで3d.4dエコーを受けました。耳の位置がやや低い、顎が小さめと言われました。中期胎児ドッグ(20週頃)を勧められたのですが、16週以降でも耳や顎の形成が進み、正常な位置や形になる可能性はあるのでしょうか。中期ドッグでこの2点が改善していることはあるのでしょうか。ちなみにNIPTは陰性です。

40歳、初産婦、14週です。 胎児ドックをするか迷っています。 NIPT結果は陰性でした。 胎児ドックは染色体以外に、心臓病や奇形など詳しく検査してくれると聞きました。 胎児ドックをした方が良いのか、またはNIPTをしたのでやらなくて良いのか分からず、質問しました。 先生には、妊婦健診の腹部エコーでは奇形はないし順調だから、胎児ドックまでしなくても良いんじゃないかと言われました。 もし胎児ドックで心臓病があると分かると、出産するまでのメンタルが持ちそうにありません。 それならしないほうが良いのかな❓等悩んでおります。 何故奇形が心配かと言うと、妊娠前から糖尿病だったのではないかとの不安から調べたいと思っていましたが、 先生からは「妊娠糖尿病ではない、妊娠前から糖尿病でもなさそう」と言われました。