NIPT陽性に該当するQ&A

Pgt-aをすべきか悩んでいます。 現在42歳4ヶ月で流産経験は化学妊娠含めて4回連続であります。 不育症検査では少し血液凝固異常があると診断されました。 染色体異常は夫婦ともありません。 Pgt-aは胚への侵襲性が不安で踏み切れずにいます。アメリカでは一般的な様ですが、日本ではまだ試験段階のようですし、子供が大人になったときのデータが無いようなので不安です。 ですが、Pgt-aをせずに妊娠した場合、また流産する可能性が同年齢の比較して高いのではないか？出産に至ったとしても染色体異常児の可能性が高いのでは？と不安です。 障害児を出産したとしてももちろん大切に育てます。 ですがやはりできることなら健康に産んであげたいとも思うのです。 命の選別になってしまうのかもしれませんが、Pgt-aをせずに妊娠→NIPTで陽性だった場合、中絶する可能性があるのであれば、Pgt-aの不安要素はあるけれど、Pgt-aをすべきなのかとも思うのです。 （実際どういう決断をするかは夫と話し合い中です） 現在通っているクリニックは時短のためならPgt-aやっていいと思うが、まだ保険が1回残ってるから、その後でもいいのでは?といった雰囲気です。 ですが、夫はPgt-aをすすめてきます。 最終的にはわたしたち夫婦が決めることですが、参考にご意見伺いたく投稿しました。 【妊娠、流産歴】 40歳　自然妊娠 9週で流産（心拍確認なし） 41歳　体外受精-40歳の卵子　化学妊娠 41歳　自然妊娠　8週で流産（心拍確認あり） 42歳　体外受精-40歳の卵子　低用量アスピリン服用　8週で流産（心拍確認なし） よろしくお願いします。

現在、妊娠36週目に突入しました。 〜経緯〜 https://www.askdoctors.jp/topics/4013071 ・18週より頭囲の大きさを指摘されるが、脳室の拡大はなかった模様 ・30週の検診で突如、脳室が拡大（大きく見積もって18ミリ）していることが判明 ・33週の検診で脳室が13ミリに縮小 ・【現在】34週に受けた胎児MRIの結果を聞くが、エコーと所見変わらず。 脳の構造や臍帯動脈が1本ない（先天的か後天的かは不明）以外は身体も異常なく、脳室拡大以外の所見が見当たらず。引き続き出産後に経過観察していくとのこと。 羊水過多を指摘されたことはありますが、異常というほどではなく正常範囲内とのこと。 ※35週4日のデータ ・頭囲 95.6 2.5SD ・測脳室後角 左右対称 12ミリ ・第三脳室 5ミリ 〜お伺いしたいこと〜 1. 脳室が縮小した原因として、何が考えられますか。 2.脳（または脳室内）出血や嚢胞がある場合、中脳水道狭窄症があった場合は胎児MRIだと見づらく確認しづらいものなのでしょうか。 3. 脳（または脳室内）出血や嚢胞等による脳室拡大の場合は、左右非対称になることが多いのでしょうか。 4. 単純な中脳水道狭窄症により胎児水頭症になることはありますか。 ※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。

17wの2人目妊娠中です。お腹の張りが少し気になり受診したところ、通っていた産院から、共存奇胎の可能性があるので、大きな病院で検査するよう言われました。今までも胎盤にプツプツがあるのは認識していたと言われてました。そこで、先週16wのエコー動画を自分で見返すと、胎盤に無数のプツプツ(空洞のような丸い黒)があり、ネットで他の方の胎盤エコーと全く違うことに気づき、『絶対に共存奇胎だ、共存奇胎じゃなかったらなんでこんなにたくさんの黒い丸が胎盤にあるんだ？』と思うようになり、大変落ち込んでいます。 このエコー画像から、共存奇胎陰性という可能性はあるのでしょうか？（その場合、なんという病名が考えられますか？なんの病気でもないので気にしなくて大丈夫、このまま問題なく産めて母体もリスクありません。ということがあり得るのでしょうか？）胎盤の16wのエコーなどで無数の黒い丸をみてもその時はなにも指摘されなかったこともなぜなのか気になっています。（画像は16w同じ日のエコー動画から二つの角度を切り取った画像です） また、大きな病院の初めての予約は来週になり、そこから検査結果がいつ出るかわからない状態でどんどん週数が経つことに不安もあります。（母体のがんリスクがとても不安です）共存奇胎陽性陰性と確定するのには、これからどのくらい期間を要するのでしょうか？ 以下補足です。 今まで妊娠経過は順調と言われてきました。不正出血したこともありません。気になるのは、前回の妊娠の時にお腹が張ることはほぼなかったですが、今回は16週ごろから歩きすぎると張る時があることです。妊娠方法はクロミッド服用の人工受精です。 妊娠初期でNIPTを私的で受け、全染色体、性染色体、微小欠失は陰性でした。

現在、妊娠36週目に突入しました。 〜経緯〜 https://www.askdoctors.jp/topics/4013071 ・18週より頭囲の大きさを指摘されるが、脳室の拡大はなかった模様 ・30週の検診で突如、脳室が拡大（大きく見積もって18ミリ）していることが判明 ・33週の検診で脳室が13ミリに縮小 ・【現在】34週に受けた胎児MRIの結果を聞くが、エコーと所見変わらず。 脳の構造異常は見当たらず、臍帯動脈が1本ない（先天的か後天的かは不明）以外は身体も異常なし。脳室拡大以外の所見が見当たらないため、引き続き出産後に経過観察していくとのこと。 羊水過多を指摘されたことはありますが、異常というほどではなく正常範囲内とのこと。 ※35週4日のデータ ・頭囲 95.6 2.5SD ・測脳室後角 左右対称 12ミリ ・第三脳室 5ミリ 〜お伺いしたいこと〜 1. 脳室が縮小した原因として、何が考えられますか。 2.脳（または脳室内）出血や嚢胞がある場合、中脳水道狭窄症があった場合は胎児MRIだと見づらく確認しづらいものなのでしょうか。 3. 脳（または脳室内）出血や嚢胞等による脳室拡大の場合は、左右非対称になることが多いのでしょうか。 4. 単純な中脳水道狭窄症により胎児水頭症になることはありますか。 5. 上記程度の脳室拡大で普通学級に通える程度に発達したお子さんはいますか。 ※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。

42歳、初産、妊娠21週3日目の妊婦です。 1. 一昨日（21週1日目）、国内産の豚肉薄切り（生肉）を深皿に入れて軽く洗っていたところ肉汁が目に入りました。 急いで目を洗ったのですが、指に肉の脂が残っていたため、石鹸で手を洗い忘れたか手洗いが不十分だった可能性があります。 また、肉汁と一緒に肉片またはゴミが目の中に入った感じがしたため、その指で目の粘膜を強めに擦ってしまったせいで粘膜が傷ついてしまいました。 また、目を擦った際、爪の中に肉片が入ってしまっていた可能性があります。 昨日は一日中、目の粘膜に軽い痛みがあったのですが、今日は落ち着いております。 豚肉の薄切りの流通過程を購入したスーパーに問い合わせたところ、以下回答がありました。 「製造から店頭に陳列されるまで、一度も冷凍しておらず、冷蔵状態で原料を商品化後、配送し、売場にて陳列しております。」 傷ついた目の粘膜からトキソプラズマは感染することはありますか。 2. 目の粘膜を洗った直後、口の中も手で水をすくいうがいをしました。手に肉の脂が残っていたため手洗いがてきていなかった可能性があるのですが、そのことで経口感染しますか。 3. 21週でトキソプラズマに感染した場合、どのような症状が出る可能性がありますか。 妊娠中期はある程度、胎児の器官が形成されていると思いますが、精神遅延などになる可能性はありますか。 妊娠初期の検査では「IGg 1.6〉」でした。 今回のこと以外にも、妊娠してから生焼けの肉を食べてしまったこともあるため3週間後に検査を受けたいと考えておりますが、皆様の見解をお聞かせいただければと思います。 42歳で初産、NIPT で18トリソミー偽陽性が出たこともあり今回の妊娠は大変喜ばしいとともに何かと不安になることも多いです。

ただいま第2子妊娠中（18w6d）です。 嫁は今年の7月で37歳になります。 予定日は11/17です。 第1子が子宮内発育不全で 28w6d、680gで出生しています。 胎盤を検査に出しましたが原因不明で、 羊水検査は46XYでした。 第2子も羊水検査希望でしたが、三重大学病院の主治医によると胎盤の位置が前の方にあり、針を刺す事は出来なくはないが、胎盤を傷つける恐れがあり流産率が1/300から1/80くらいになってしまうとの事でした。同時にエコーをしっかりと見てもらい、体重も週間通り、NTも無し、胃など内臓や心臓、脳も異常は無いとの事でした。主治医は胎児専門の先生でエコーならかなりの数をしてるので三重県で1、2を争うレベルですと仰ってました。主治医は異常所見もないし、リスクがかなり上がるのでオススメはしないが、希望であればしますとの事でした。夫婦で話し合った結果、リスクが高すぎるので検査はせず、血液検査のみしました。 大学病院では2週間に一回の診察、場合によっては治験中のタダラフィル投与を検討しています。 私としては大丈夫だとは思いますが、やっぱり不安で仕方がありません。 そこで質問です。 ・21トリソミーで出生までエコーで異常が発見出来ずに出産というのはよくあることなのでしょうか。染色体異常だと初期の段階から発育不全が起こるのでしょうか。 ・今からNIPTをやるのは意味はないでしょうか。別の病院の先生曰く精度は高いが確定検査ではない事、年齢的に陰性なのに陽性と出る確率が2割くらいあるのでその時は羊水検査をする必要があるとの事でした。 ・第1子が早産、低体重児で生まれたためしょうがないとは思いますが心配し過ぎでしょうか。 以上、乱文で申し訳ありませんご回答宜しくお願い致します。

42歳、初産（自然妊娠）です。 昨日（30週6日）の健診で「頭が大きく脳室が広いのが気になる。念のため次回脳の専門医にも超音波を見てもらう」と言われました。 動揺していたところ、その方は臨床助手のため、2回のスクリーニング検査を含めベテランの先生にも見てもらって何も指摘されていないのであれば、そこまで気にすることはないことはないとも言われました。 ※エコーではBPD＝34w5dとなっていました。 ・NIPT：18トリソミー偽陽性 ・羊水検査：陰性 ・妻：162センチ、出生時　3660g、頭囲 34センチ ・夫：176センチ、出生時　3515g、頭囲 34センチ ・妻の弟：178センチ、出生時　3970g、頭囲　34センチ ・胎児の性別：男 ・18週3日〜28週6日の検診（2回のスクリーニング検査含む）：計5人の先生に診察してもらい、頭は大きい（＋4週分？）が異常を指摘されたことはない。 ※28週6日の検診にて、脳の血流、脳波？も異常なしであることを確認済み。 ※「水頭症の場合は超音波で分かる」と何人かの先生に言われた。 ※頭囲以外はほぼ週数通り ※妊娠糖尿病検査：問題なし ※6〜2年前まで血糖値高め。それ以降は正常値に改善したが、甘いものや特にフルーツが好きでほぼ毎日欠かさず摂取していた。 ・胎児はよく動き、元気と言われる ・NSTにて胎児の心拍が少し高い（たまに170）との指摘あり ・羊水は多めだが、問題になるほどではない ・影響があるほどではないが、胎盤が若干の横についているため、胎児に栄養が行きづらいかもとの指摘あり ・トキソプラズマ：初期、中期共に陰性 脳室が広いと指摘されたのは今回が初めてで不安です。 実際に診察してもらわないことにはなんとも言えないと思いますが、皆様の見解をお聞かせいただけましたら幸いです。

45歳、体外受精で妊娠11週でNIPT検査を受けたところ、18トリソミーとXXXが陽性でした。両者が同時に陽性となることは確率的に低いと思ったのですが、稀に起こることでしょうか？胎盤性モザイク等による偽陽性の可能性もあるんでしょうか？

33歳で経産婦、現在2人目を授かっている15週2日目の妊婦です。 自宅の近くにある昔からある産婦人科の病院で、妊婦検診はずっと院長先生に診てもらっています。 妊婦検診を定期的に受け、13週1日で受けた妊婦検診でも特にエコーでも異常なしと言われ、体の大きさ頭のサイズも特に指摘がありませんでした。 特に先生から勧められておりませんが、現在私が33歳で出産する頃には34歳、そして夫は6歳離れているため、念のためNIPTの検査をすることにしました。（私も夫も親戚にも疾患や染色体異常の方なし） 妊婦検診を行っている病院が、認定されている病院だったため、先生のカウンセリングのもと、採血しました。 特に異常がなかったら、次の妊婦検診の時に結果を伝えると言われたのですが、採血してから2日後に病院から連絡があり、先生に第13番が陽性なので、羊水検査を受けてくださいと言われました。 病院にこれから大きな病院で羊水検査するために紹介状を書いてもらい、現在大きな病院での羊水検査待ちです。 病院からは現在33歳、出産時は34歳になるので、まだ高齢出産ではない。 そして、NIPT非確定検査であり、特に13トリソミーは21トリソミーより偽陽性の確率もあがるので、羊水検査を受けて陰性かもしれないと医師から言われました。（実際に病院でもNIPTで陽性、羊水検査で陰性の人がいてたとのこと。） 現在33歳で偽陽性の確率を検索してみると、陽性確定率が33%位でしたが、検査結果報告書には『トリソミーが存在する可能性があります』の記載のみで確率を書いておりませんでした。 33歳であれば、NIPT結果が陽性でも陽性検査で陰性となる可能性は少しは高いのでしょうか？ もし陽性であれば、夫婦で話し合いをし、諦めようと話し合ってます。 色々な先生方にアドバイスいただけると幸いです。

現在11週妊婦です。 10週2日にNIPTを受け、XOの可能性ありとの結果を受けました。 NIPTは確定診断ではないため、 絨毛検査か羊水検査を受けようと思っています。 どちらの検査が精度が高いなど ありますでしょうか？ 絨毛検査の方が流産の確率が上がるので迷っています。ただなるべく早く知りたい気持ちもあるので、先生方のご意見聞きたいです。 また、偽陽性だった場合は 何も問題なしという事で大丈夫なのでしょうか。 一度陽性が出てしまったため不安です。 よろしくお願いします。