性機能障害に該当するQ&A

検索結果:4,318 件

HPRT欠損症についてお伺いしたいです。

person 20代/女性 -

3歳の男の子です。 1歳半健診で立てないのが引っかかり、療育に通い始め、一旦詳しく検査をしようと病院へ行ったところ、クレアチニンの値が高く、色々あって開放腎生検と遺伝子検査をおこない、遺伝子検査の方でHPRT欠損症であることがわかりました。 現在出ている症状は ・運動障害(筋肉のはったつが上手く使えていなく動きが拙い、手先使えない) ・腎機能障害(腎機能が6-7割程度、低形成腎、尿酸は今のところ溜まってなさそう) ・尿酸値高め(尿酸値を下げる薬(フェブ…?)を毎日とっている) くらいで知的障害はみられていません。 質問は 1.遺伝子検査の結果では部分欠損の可能性が高く、高尿酸血症は間違いなくなるが、神経障害、知的障害、自傷行為等出るかは個人差があり、今後なるかどうか等は断定できないと言われました。そういうものでしょうか?セカンドオピニオン的に聞きたいです。 レッシュナイハンは全てコンプリートした重症状態だと認識してますので、渚は当てはまらなそうと思っています。 2.この病気はHPRTという酵素が作りずらい体質だと認識してますが、調べたところ酵素検査?というものがあり、HPRTがどのくらい生成されるかを調べることが出来そうな感じでした。 何科で調べられるものですか?遺伝子検査同様、調べるのにハードルが高いものでしょうか? 3.今出てる運動障害は欠損症が原因で神経障害があるのではと疑っていますが、 例えば、神経系を調べれば分かるものですか? あるとすれば、どの科でどのような検査をするのでしょうか?

1人の医師が回答

GOT,GPTの数値が下がりません

昨年10月にりんご病にかかり、約1か月間、蕁麻疹や関節痛に悩みました。りんご病を発病して2週間経ったころ(10月16日)に内科で血液検査をし、GOT58、GPT68だったので、ウィルス感染による軽い肝機能障害だろうと言われました。 その後の検査は以下の通りです。 10月19日 GOT84、GPT99 10月25日 GOT97、GPT138 11月25日 GOT43、GPT45 1月18日 GOT37、GPT41 1月24日 GOT35、GPT41 となっています。 ウィルス感染で一時的に肝機能障害を起こすことがあると説明を受け、経過を見てきましたが、りんご病に感染してからすでに4カ月以上経ちます。 普通1,2か月で正常値に戻ると聞いていたので不安で仕方ありません。 確かに少しずつ下がっているようにも見えますが、りんご病になる前の健康診断などでの数値はどちらも20を超えることはありませんでした。 GOTもGPTも基準値が検査機関で違うので難しいところですが、よく見る基準値内にはGOTは入ってきました。ですが、GPTの下がりが悪いように思えます。 この4カ月の間、蕁麻疹のために12月〜1月中旬の1か月半ほど、抗アレルギー薬(アゼプチン10mg)とアタラックス錠10mgを1日2回飲みましたが、肝機能が下がらない原因になっているのでしょうか…。 2人子どもがおりますが、妊娠時の血液検査等で、肝炎ウィルスは陰性でしたし、りんご病の時期に数値が上下していることを考えると、原因はりんご病だと思うのですが、このまま肝機能障害が残ってしまう可能性もあるのでしょうか…。 食事や睡眠、軽い運動など肝臓に良いことをしようと意識して過ごしていますが、考え始めると不安で落ち着かなくなります。軽い肝機能障害から、慢性肝炎や肝硬変、肝臓がんへと移行していくこともあるのでしょうか。 お酒もたばこも一切しません。嗜好品はコーヒーくらいで、1日2杯程度飲みます。

2人の医師が回答

風邪の咳が治っても呼吸が苦しい

person 40代/女性 -

●1ヶ月前に喉の痛みと熱っぽさで耳鼻咽喉科へ →夏風邪と診断され(コロナ陰性)、風邪薬5日間分処方される →5日後、喉の痛みや熱っぽさはなくなったが、咳が続くので咳止め、痰切り、追加で気管支炎予防に喘息・鼻炎の薬を10日間処方される ●10日後、咳が治っても声枯れが治らないため別の耳鼻咽喉科へ →内視鏡で、わずかに声帯炎後の回復が残ってると診断され、声帯炎を抑える吸入薬キュバール100を処方される →2週間試してと言われたが1週間経っても全く効果がなかった ●声枯れの原因を見つけるために音声外来へ →内視鏡で声帯に炎症はないが、発声方法が正しくないので「過緊張性発声障害」と診断される →リハビリ治療はまだ1回のみ。 →その際にずっと咳をしていた名残りなのか、まだ息苦しさが続いていると伝えると、喘息・鼻炎の薬(メンテルカスト)をまた処方される →一週間経っても息苦しさはなくならず、緩やかに悪化しているように感じる。 発声障害で話す時に息苦しくなるのはわかっているが、話しておらず何もしていない時にもずっと息苦しいので、ネットで調べると「声帯機能不全」「声帯麻痺」などが当てはまるのでは?と思い、ご相談です。 機能不全や麻痺でない発声障害でも、話していなくても息苦しくなるものでしょうか? 内視鏡を診てもらった時は機能不全や麻痺の知識がなかっただめ医者に確認しておらず、発声する時に喉が開いていない動画を見たのですが声帯が隠れてしまっていたので、動きをきちんと診てもらえてない可能性もあるのではないかと心配しています。 その音声外来は月1回しか保険治療ができないとのことで、来月まで行けないのでこちらに相談しました。再度別の音声外来もしくは音声障害、機能不全、麻痺が診断できる耳鼻咽喉科に行くべきか、他の原因で呼吸器内科や循環器内科に行くべきか?現在咳はありません

3人の医師が回答

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