ダウン症に該当するQ&A

ダウン症を妊娠してから気になっています。 成人してから自分自身が軽度のダウン症だったとかあるのでしょうか？ 羊水検査を妊娠中に受けましたが、その結果から、どの種類のダウン症なのかとか分かるものなんでしょうか？ その結果から、偶発的なものだと診断されたんでしょうか？もしかしたら自分が保有者なのかと色々考えてしまいます。 自分自身の染色体検査を受けるにも費用などよく分からないので、まだ受けておりません。

私は現在3６歳の女性です。 (まもなく37歳になります。夫は39歳です。) 34歳の時に第一子を出産。 現在第二子を妊娠中(17週目) 15週目に採血し、クアトロテストを実施しました。 その結果、ダウン症候群(21トリソミー)の確率が1/80であり、 カットオフ値より高くスクリーニング陽性でした。 (18トリソミー、開放性神経管奇形の確率は低く、問題無いとのことでした) かかりつけの医師からは13週目の画像を見る限り首の後ろの浮腫は見られないとのことですが、今後、羊水検査を実施するかどうか判断してくださいと言われました。 今回の試験結果と一般的に言われているダウン症児の出生率とを比べると、年齢の割に確率が高いように思います。そこで質問なのですが、首の後ろの浮腫による判断というのはある程度あてになるのでしょうか？ また、クアトロテストを希望して実施したものの、あまり深刻に考えなくても良いのでしょうか？ よろしくお願いします。

12wの検診で、膣からの検査で、ぱっと少し赤ちゃんの後ろに水が見えたと医師に告げられ、もう一度検査しようとしたら赤ちゃんが動いたため見えませんでした。 その後お腹からの超音波検査では水は見えず、特に異常はないと言われ、順調ですよ〜。と言われました。 水が見えると、ダウン症、心臓病の可能性があるとネットにかいてました。 心配です。 やはり、水があるとよくないんですか?

妊娠23週の妊婦です。 先日の妊婦健診で担当の先生から、赤ちゃんの心臓（はっきり覚えていませんが、心房と言われたと思います…）に穴が空いているので、30週ごろになったら心臓の先生にしっかり見てもらいましょう。と言われました。突然のことで、質問が何も思い浮かばずに終わってしまいました。なので、ここで質問させてください。 １　心房の穴？（もしかしたら心室かも？）は、妊娠中にまだ、閉じていくことはあり得るのでしょうか。 ２　妊娠中に何か気をつけた方がいいことはありますか？ ３　妊娠14週の時に、フェルビナクスチック軟膏を3日間ほど、腰に塗ってしまいました（以前、ここで質問させていただきました。）が、それは影響しているのでしょうか。 ４　ダウン症の子に心臓の疾患が多いという記事を見ましたが、心臓の疾患があるからダウン症である可能性があるということとは違うのでしょうか。 ５　もしも、ダウン症の可能性が考えられるとしたら、これまでの健診で担当医の方から何かしら話があるものなのでしょうか。（今までは特に何も言われていません。） 以上5点、多いですがよろしくお願いします。

2週間ほど風邪による鼻水がありカルボシステイン服用中。夜間鼻水が喉に落ちてしまい呼吸後上手く出来ていない。寝る前や寝ている時にも鼻水は吸引している。口呼吸しているが無呼吸になってしまう。体を起こしたり加湿してたりしているが、改善しない。 子供はダウン症候群です。対応方法を知りたい。

私は1年前からベーチェット病の疑いでコルヒチンという薬をを1日に2回飲み続けています。 現在、子供を作ろうと計画しているのですが、コルヒチンは精子に影響がある薬で、ダウン症の子供が生まれた例があるということです。 その為、精子に影響が出なくなるまでコルヒチンの服用を中止しようと考えているのですが、どのくらいの期間を空ければ確実に精子に影響がないと言えるのでしょうか?

いつもお世話になっております。 只今20週の妊婦です。 こないだ16週のエコー写真を見てふと思ったのですが、首が太い気がしてしまいます… 首に浮腫みがあるとダウン症の可能性があると言う事でしょうか？ 先日20週の妊婦検診では特に何も指摘はされませんでした。 エコーでダウン症を診断される事はあるのでしょうか？ 気になって気になって仕方ありません。

23歳、経産婦です。今日検診でいきなり頚部浮腫かなあと言われ、前回の時も少し1mmくらいだけど気になるかなあって思ってたと産婦人科の先生に言われました。今日の検診でのNTは2.9mmくらいだと言われたのですが、2.3分くらいでだいたいこの辺が頚部浮腫だと思うって言われ、ダウン症の検査しとこうか。と言われました。 こんな短時間でNTって分かるものなのでしょうか？ダウン症の可能性は高いでしょうか？

うちくの旦那がどっちかというとダウン症寄りの顔立ちなんです。目もパッチリ二重だし、耳も大きく、首は太くて、指も短いです。全然気にはしてなかったんですが、小さい頃の写真とかみると、特に似てる感じがします。旦那には全くの障害もないし、むしろ仕事は頑張ってるし家事も助けてくれるんで。この場合産まれてくる子供はダウン症の可能性大きいですか? 早急にお願いします。

いつも回答いただきありがとうございます。 現在24週ですが、ダウン症疑いがあるのではないかと不安になり書き込みさせていただきました。 23週2日に通院先ではないクリニックで4D外来を受診したところ気になる点がありました。4D外来では胎児の様子のみで診察はありません。なので異常があるかは診ないと思いますし、そうなれば指摘もありませんでした。 表情だけではまだ23週なのでよくわかりませんが、口が半分開いている状態が長かったこと。(診察時は赤ちゃんは起きていますねと言っていました。) そして、エコーの画面のFLが、35.9mm(21週1日相当)でした。 ミリ単位で変わると思いますし、先生の測り方で誤差はあると思いますがこちらは正常範囲でしょうか？ そして、通院先では、1週間ほど成長が遅いぐらいで、浮腫や心臓などの異常は指摘今まで1番されたことなく今まできましたが、10週のエコーを見返したところFLが厚いのでは？と気になりました。 ネットで調べても、ダウン症の疑いがあると医師から言われた方のエコーに似ているような気がします。 医師は患者から言われない限り異常らしきものがあっても言わないのでしょうか？ 次回の診察が26週目ですが毎日不安で調べてしまいます。 10週目あたりのエコーを添付いたします。 どうか、ご判断よろしくお願い致します。