ダウン症に該当するQ&A

クアトロ検査の結果ダウン症確率が1/20でした。 年齢を加味してこの数字より悪い数値は出るのでしょうか？ あくまで確率と考え95%は大丈夫と考えて良いのでしょうか？ クアトロ検査の陽性時の陽性率が2%と答えられている先生がいらっしゃいましたがその場合、5%の2%でダウン症と考えたらよいのでしょうか？ 羊水検査はするつもりですが先にメンタルが疲れてしまって考えにくくなっています。 今までエコーでは何も言われませんでした。

20歳のダウン症の息子は、身体に特に異常はなく、元気に育ちました。 週末は父親とジョギングで２キロほど走っています。 年末から、毎回ではないのですが、ランニング中に転ぶことがあり、10年以上一度もなかったので不安です。 暗かったせい？靴のせい？ とも思いますが、筋力の低下など、ダウン症ならではの症例もあるのでしょうか。 日常生活で他に変わったことはありません。 自分の身体の状況を言葉で説明できない子なので、推測するしかない状況です。

一ヶ月になる娘がいます。首の周りの皮（肉なのかもしれません）が多いように感じるのですが、ダウン症の可能性はあるのでしょうか？ 一ヶ月検診はまだうけていません。 3360グラム、51.5センチでうまれました。 母乳をよくのみ、よく泣きます。正確ではありませんが、現在体重は4500グラムぐらいあります。 ネットで調べたダウン症の特徴で気になるのは、耳の位置が少し下になっていることがあります。

妊娠後期になって医師から普通の白黒エコーでこの子は目が大きい、二重の線があるからイケメンだねといわれました。 喜んでいましたが、日本人は産まれた時は二重にはあまりならない、ダウン症の可能性があるとみました。私はエコーでわかるくらいくっきり二重だから心配になりました。エコーで二重がわかる胎児もいますか？産まれた時ダウン症ではなく二重の子はかなり少ないですか？ また

一歳になる娘の事なんですが、ダウン症の特徴が多々あります。 胎児の時から鼻骨が低く、生まれてきても、目と目の間の鼻骨がなくぺったんこです。鼻をさわっても骨がなくぺったんこです。右手は猿線です。やはりダウン症でしょうか?今まで小児科の先生に聞いても違うと言われるのですが気になって仕方ないです。健常児でも鼻骨がなくぺったんこな子はいるのでしょうか?発達はどちらかといえば早く、もう歩きます。

30歳38w2dの初産婦です。 結婚してすぐに妊娠し、今までの妊婦健診で何も指摘を受けたことはなく、順調そのものです。 「心臓は綺麗に動いていますね。」 「発育順調ですね。」 とずっと言われてきました。 〜38w2d〜 BPD 90.5mm FL 70.5mm EFW 3279g ただ、今までのエコーであれば口は閉じていたのですが、37週・38週のエコーでは口がずっと開いたままでした。 今までずっと「ダウン症だったらどうしよう」と不安にながらも抑えていた気持ちが、この2回のエコーで加速してしまい、出産が怖いです。出産に向けて準備すべき時期なのに気持ちが沈んでしまいました。 口が開きっぱなしなことはダウン症でなくてもよくあることなのでしょうか？ 発育が常に基準範囲内でもダウン症が産まれることはありますか？ ちなみに、担当の先生にはそのような不安があることを一度も伝えたことはなく、いつも「特に変わりないです。」とだけ返事をしています。関係が悪いわけではなく、そういう事を聞いていいのだろうか？という気持ちから何も聞けずにきてしまいました。 写真は31週の時のものです。 この時期はエコーで安心することが多かったです。

39歳38週普通分娩で、3000gの女の子を出産しました。黄疸値がなかなか下がらず、退院日まで血液検査をしていましたが、クリアしました。入院中は黄疸の事しか言われなかったのですが、退院する時に、哺乳力と筋肉の力がやや弱いと指摘され、甲状腺と染色体の検査をしました。 甲状腺値は、投薬不要と判断されましたが、また一週間後に採血します。 外見的な指摘はなかったのですが、調べてみたらダウン症の特徴に当てはまる点がいくつかありました。 ・耳上部だけ折れてる ・首が太くて短い(気がする) ・乾燥肌 ・おとなしく、余り泣かない 顔は上の子・パパにそっくりです。目は切れ長でダウン症の特徴かどうか… 今はミルクもよく飲みますが、やはり遅いような気がするし、夜は寝続けて授乳時間があきます。 医者からダウン症かもとは言われず、こちらの質問から、染色体検査で見つかる代表的なものはダウン症です。と説明があっただけです。 小児科医が勧めたって事は、やはりダウン症を疑った方がいいのでしょうか。

先日生後6ヵ月(もうすぐ7ヵ月)の娘をかかりつけ医につれていき、予防接種を受けたところ、先生よりダウン症の可能性を指摘されました。 私も産まれた時から顔つきがダウン症の特徴と一致している箇所が多く気になってはいました。 しかし産院ではなにもいわれたことがなく、3.4ヵ月健診の際も血液検査してみなきゃわからないな〜と流されました。 顔つきもそうですが、産まれた際片耳が折れていたこと、頭が絶壁、新生児聴覚検査で左耳が聞こえていない(その後大きい病院で耳掃除してもらったところ聞こえるようになりました)、目が斜視っぽい、発達が少しゆっくり(首座り5ヵ月半、寝返り6ヵ月半、離乳食は現在まだ10倍がゆですがあまり食べられません)、体が柔らかいことなどが気になっています。 しかしながら娘は37週で産まれたのに3865gもあり、現在もぽちゃぽちゃで9kgあります。 さらに私が産まれた際も鼻が低く、母がダウン症じゃないかと看護師さんに聞いたということもあり、私に似ただけなのかなとも思っていました。 やはりダウン症の可能性が高いでしょうか？ またダウン症モザイク型という可能性があると聞いたのですがモザイク型についても教えていただきたいです。 宜しくお願い致します。

5カ月、ダウン症の女の子です。心室中隔欠損症、心房中隔欠損症手術済みです。手術前に気管支炎になり治った?所で手術をしましたが軽い肺高血圧があるとの事でレバチオという薬を服用してます。この薬を飲んでいたら治るのでしょうか?肺高血圧は治る病気ですか?寿命に関係するのでしょうか?ご回答宜しくお願いします。

うちの子は、ダウン症で合併症は心房中核欠損症です。13ミリです。カテーテル検査で肺高血圧は60%でした。主治医から、二歳くらいには手術をすすめられていますが、この病気は手術をしなくても特に問題はない。とも聞いています。今、一歳半です、手術をしなくても問題ないのなら、しなくなもいいのではないか?とも思いますが、穴があいたままだと成長にどのように支障が出るのか、教えてください。