てんかん 遺伝性に該当するQ&A

いつもお世話になっております。 36歳、専業主婦です。 二年半ほど前の夜、急に手足がひどくしびれ、徐々にけいれんがひどくなり、口もがくがくと震え、心配した家族が救急車を呼び病院に運ばれました。 意識がなくなることはなかったし、その時期ひどく疲れがたまっていました。 病院に着くころにはけろっとしていました。 お医者さんも、あまり深刻に考える必要はないと言ってくださり、その日はすぐに帰宅しました。 あまりにも気にしていなすぎて、その時に言われた症状の名前も忘れてしまいました。 その後、同じような症状になることは一度もなく、その時のことはすっかり忘れていたのですが、最近1歳5か月の息子が、初めてのけいれんで救急車を呼び、病院に着いてからも2回目のけいれんを起こしました。 血液検査の結果は異状がなく、その日は点滴だけして帰宅できたのですが、一日に2回けいれんを起こしたということで、てんかんの可能性もあるということで、今度脳波の検査も受けることになりました。 家族はこういうけいれんの経験があるかと聞かれたのですが、私の2年前のけいれんもやはり遺伝する可能性があったのでしょうか?私もてんかんの可能性があるのでしょうか? 私はその一回のみで、過去にけいれんやその他大きな病気や気になることはありません。 またけいれん予防の座薬をもらいましたが、今回指示された1回の投薬に失敗した時のための予備だとおっしゃっていました。調剤薬局では、今後のためにつねにその座薬はとっておいたほうがいいと言われましたが、2錠残っていれば十分でしょうか? すみませんが、よろしくお願いいたします。

生後2ヶ月になったばかりの男児についてです。 
寝る前のウトウトした時に、モロー反射の様な動きがよくあります
最近点頭てんかんを知り、寝る前によく起こるいうことで心配になりご質問いたしました。 ・症状　 普段から寝る前に、モロー反射のような動きはしていたのですが、昨夜、寝る前に横になっていると、突然モロー反射のように手を大きくピーんと伸ばしました。 本人は一瞬驚いたような顔をした後、見たこともないような大声で泣きながら、モロー反射のような行動をすぐに5回ほど連続して繰り返しました。 パニックになっているようで、抱っこしてあやすと泣き止みました。 その後、再びベットで横になっていると、上記のようなことがもう一度ありました。 なお、何か大きな物音をたてるということはしておりません。 また今朝、昨晩の様子が気になり、注意深くメリーで遊んでいる様子を見てみると、両手のひらをグーにし、足の指を丸めて、同時に上に突き出す動作を1秒程度行うということを15秒に1回を3回程度繰り返しているように見えました。 ・普段の様子について あやせば笑ってくれますし、目も合います。 機嫌に関わらず、あー、うーと喃語も話しています。 1.モロー反射がいきなり強く、かつ何度も出るようになるということはあるのか。
2.点頭てんかんの可能性はあるか。
3.最近、より目になっているのをよく見かけるが、何か関係があるのか
4.祖父、叔祖父がてんかんだが、遺伝することはあるのか なお首は座っておりません。 2、3週間前ほどはうつ伏せにすると頭を上げるような動作をしておりましたが、ここ最近しなくなったように感じます。 縦抱きにすると、頭を私の胸に頭突きするように押し当ててくることはあります。 身内にてんかんを持つものがおり、過敏になり過ぎている気もしますが、何卒ご回答よろしくお願いいたします。

9歳の息子について。 知的障害、症候性のてんかんと睡眠時レム時に低呼吸ありがあります。 薬を増やしている最中で、デパケン、イーケプラ、マイスタンを飲んでいます。 睡眠時低呼吸がある為（遺伝的なものを疑っていて検査待ち）夜間在宅酸素を入れています。 最近、酸素と脈を測る医療用のアラームが突然エラーになりスイッチをいれなおすと心拍が34と表示され、10秒ぐらいずつで45→60→80から90台に戻ります。 1日に1回か2回ほどあります。 中枢からくる低呼吸があるため、一緒に寝ていていると、いつも鼻息とお腹の呼吸がだんだん弱くなるのがわかります。 今まで、突然エラーでアラーム鳴ることが何回かありましたが、 34と低い数値はここ最近みるようになり、酸素は95以上で、心拍のみ数値の変化があります。 機械のエラーかもしれませんが、何か心臓の病気を疑ったほうがいいのでしょうか？

1歳7ヶ月の女の子です。 以前にも何回か気になることはありましたが、ボーッと一点だけ見て動かないことがあります。 今日は朝グズグズで泣いてから、ボーッと一点を見つめて10秒くらい固まってました。そしてハッとして深呼吸し、また10秒くらいボーッとし、その後またハッとしてご飯食べ始めました。左手の指は動いてましたが他は止まっていました。 顔を覗き込んでもボーッとして焦点が合ってない感じでした。目は元々細いので黒目の動きは分からないですが… 寝る前の目付きのような感じです。 欠神発作でしょうか？ 今までの気になるものもボーッとして動きが止まる感じです。短いのであれ？と思ってる間に終わってしまいます。 たまに1日2回くらいあるほどだと思います。 ちなみに保育園に行ってますが指摘されたことはありません。 また、娘の父親(今はシングルなので私だけで育ててます)がてんかん持ちでしたが、外傷性と言っていたので、遺伝ということはないのでしょうか？

主人が結節性硬化症です。症状は皮膚症状のみです。去年子供を授かり、子供は一歳一ヶ月になりました。産まれる前からも産まれてからも遺伝していませんようにと祈る日々です。今迄てんかんなどの症状はなく経過しており、少し安心していたのですが、一歳になった頃位から、両頬に小さい皮疹がいくつかできました。暑くなった時期でもあったので、あせもかその類いの皮膚トラブルかなと思っていたのですが、手にできた水いぼの治療の為に皮膚科にいくと、頬を見て水いぼの予備群かも?みたいなことを言われました。これを聞き、時期や経過などを見ていて水いぼではないだろうから、もしかして結節性硬化症の症状なのかと思い、ネットで調べて見ました。幼児期に赤い糸のようなものが見えたり、幼稚園に入る頃に小さないくつかの皮疹ができることがあると書いており、ショックを受けています。子供の症状は結節性硬化症の症状でしょうか。 それと、もうひとつ最近気になることがあります。夕食を食べていたりするときに、突然、目を大きく開けて歯を食いしばって手にも力を入れるようなことが時に見られます。今迄はこの様な様子は見られていなかったので心配です。これは何か考えられますか。

小児神経専門の先生にお伺いしたいです。 6ヶ月の娘が、4ヶ月になる少し前に無熱性の痙攣を起こし、２週間で５回起こしたので、そこからテグレトールを毎日服用しています。 痙攣はそれからはありませんが、痙攣を起こす前触れのような、焦点が合わない状態が、薬を飲み始めて1ヶ月後に１回ありました。 また、薬を飲み始めて１週間後くらいに、意識はあって目はこちらを見ますが、全身の力が抜けているような状態があり、最初は眠いだけかと思っていましたが、たびたびそういう事があり、最近は頻繁にあるので、動画を撮って医師に見せて、先日からテグレトールを1日30mgから、40mgに増やしました。 以前CTや脳波を撮った時は異常はありませんでしたが、また今度脳波を撮る予定です。 良性のてんかんでも、種類の違う発作を起こすことはあるのでしょうか。 また、薬を飲んでいるのに、この脱力発作のような症状が増えたのは、薬が合っていないのでしょうか。 今のところの発達は月齢通りですが、心配で仕方ありません。 ちなみに、私（母）と私の兄（おじ）、私の母（祖母）も赤ちゃんの頃無熱性の痙攣を起こしていたようなので、遺伝もあるのでしょうか。 主治医の先生はなかなか詳しく説明して下さらないので、こちらで質問させていただきました。 よろしくお願い致します。

生後2ヶ月になる女の子ですが、お風呂に入れた後，お風呂上がりにおばあちゃんにみてもらっていたところ、ミルクをあげようとしたら嫌がり泣き始め、そのまま飲ませようとしたが、泣き方がエスカレートしたのでやめたが、その後10分ほど大泣きをした後、一瞬で泣き止んでそのまま寝入ってしまったと言われベッドに寝ていました。 寝ている子供をみたところ(寝入ってから5分後くらい)、頭から足先まで青白くなっていたのでびっくりし確認したところ、手足を触ると暖かく、呼吸もしていたのですが、ぐっすり眠ってしまっているのか、声をかけても、トントンしても起きず様子を見ていたところ、5分後くらいに目を開けましたが、しばらくボーッとして30分ほど腕の中でぐっすり寝てしまいました。(寝ている間も若干青白い) 大泣きしていたのに一瞬で泣き止んだ時は、呼吸が止まっていたのかは誰も分からないとの事でした。ただ、凄い泣いていたのに一瞬で泣き止んで寝たと思っていたとのことでした。　 30分後に起きた時は、よく寝たという感じでいつも通りしっかりしており、血色も元に戻りました。 これは泣き入りひきつけになるのでしょうか？ それともてんかんを疑って今後受診した方が良いのでしょうか？ ちなみに、夫は幼児の時にてんかんがあり入院していたことがあるようです。 やはり遺伝の可能性もあり得るのでしょうか。 今までこんな事はなく、初めての経験でした。 ただ、今までそこまで大泣きをした事もなかったで、びっくりしてしまいどうして良いのかも分からず、今後も大泣きする前に対応するなど考えなければならないのかと思っております。 ご意見いただけると助かります。

5歳の娘ですが、3日前から就寝時に頭痛を訴えています。 1日目、2日目は頭のてっぺんが痛いと言っておりましたが、昨晩は頭の付け根部分(ほぼ首の部分)が痛いと訴えました。 押えると痛いとも言っておりました。 朝にはケロっとしており、日中も頭痛の訴えは無いので、様子をみようと思っていますが、可能性としてはどのような病気がありますでしょうか。 ちょうど頭痛を訴えるようになった日に、上の前歯が抜けたのでそのせいかなとも思ったのですが、以前から下の歯が抜けていて、頭痛など訴えてないので、違うのかなと思ったり・・・。 また、娘は、アレルギー持ちで、風邪などひくとよく鼻水&咳が長引きます。 2週間前にも、そのせいで中耳炎になりました。 ちゃんと耳鼻科に行き、お薬をいただき、飲んでからはもう耳の違和感は訴えておりません。 関連性は少ないと考えられるのですが、一応記載させていただきます。 後、3歳の頃、頭蓋骨骨折という大きな怪我を経験しております。 右後頭部の骨折でしたが、今回頭痛を訴えているのも右側です。 主人が幼少時代にてんかんと診断されており、遺伝が無いかどうかそれも少し気になっています。 まとまりの無い文章になってしまいましたが、関連性があるか無いか判断しかねるので、一応いろいろと記載させていただきました。 年末年始、病院も休診で診てもらうのが難しいと思うので、万が一の時の為、考えられる病気を教えていただきたく、よろしくお願い致します。

40才女性。 ここ2年間、毎回血液検査で肝臓の異常が見られ、エコーで中度脂肪肝と言われ155センチ60キロから50キロに痩せましたが相変わらず半年経っても肝臓のみの血液異常があり、 肝臓指定医がいるクリニックに血液検査表を持参していきましたしら、無症候の原発性胆汁性肝硬変の可能性が非常に高いと言われました。 ミトコンドリア抗体等の更なる血液検査結果待ちです。 実は10代から20代前半に過敏症大腸炎の重度を患い、 医者から難病の潰瘍性大腸炎を疑われてて検査を する前に病状が良くなり検査する前に辞めてしまいました。 最近は腹痛は一切ないけど、先日、数年ぶりにあの腹痛が 起き更に下痢ばかりになりました。 更に目が急激にパソコンしてると眩しく最近は日常からドライアイ状態。 飲酒はせず非アルコールナッシュの数値ではないと言われ、常服薬もなく、更にウィルス肝炎検査にも異常なく ウルソやリバロを飲みはじめています。 ただ、私は原発性硬化性胆管炎、シェーグレン症候群じゃないかと心配してます。 万が一、肝臓移植が金額や実際に数的にもたどり着ける日本医療なのか？ 私が妊娠を希望しているのでそれも心配です。 また原発性胆汁肝硬変の症候群になる可能性や症候群になった場合はその後の治療や寿命等も気になります。 原発性硬化性胆管炎なら移植出来ないと12年間で肝不全に なる方が多数で他に治療はないのかも知りたいです。 身内には難病含め3人います。 精神の統合病や重度てんかんがいます。 深く遺伝子問題が関わってますか？ 是非色々教えて下さい。

12才男子です。出生時から、首の後ろとお尻に茶アザがあります。2才前ぐらいから赤いアザが手を中心に数個出てきました。血管腫の診断で成長したらレーザー治療を勧められました。 12才になりレーザー治療のため大学病院への紹介状を書いてもらいにかかかりつけの皮膚科を受診した所、手に白い小さな丸い斑点がいくつもあることに気づきました。 大学病院を受診して、初診では病名がつかず遺伝病の可能性も示唆されました。再診で皮膚科の先生方全員の診察を受けましたが、稀なケースとの事でしばらく時間をいただき文献などを調べていただけるとのお話しでした。ちなみに手を上にあげると白い斑点は薄く目立たなくなるので血流の問題かもと仰っていた先生もいらっしゃいました。あまり心配しないで普段通り生活してくださいとアドバイスをいただきましたが、次の受診まで3ヶ月程あるので、親も本人も心配してネットで情報を閲覧している状況です。 学力は標準より高めです。てんかんや精神疾患などはありません。身体は弱いですが、小児科医からは特に気になる事は言われていません。 どんな病気が鑑別として上がりますでしょうか。よろしくお願いします。