ダウン症首に該当するQ&A

今お腹に6ヶ月の赤ちゃんを授かってます。 私は以前、14週目の赤ちゃんの映像に、首後ろに浮腫を指摘されてｸｱﾄﾛ検査を受けました。 結果は一応陰性でしたが、それもあり、やはり産まれてきてからの障害などが不安でたまらなく、ある情報では胎動が少ないとﾀﾞｳﾝ症の可能性があると聞きました。普通がどのくらいの胎動がわからないですが、今は多からず少なからず胎動はあります。その情報は本当でしょうか。胎動の変化にもすぐびくびくしてしまいます。こんなに不安な状態で、赤ちゃんに悪い影響はないでしょうか。

5月13日に個人病院にて3684gの女の子を出産しました。その際生まれてすぐカンガルーケアをし、分娩室で2時間ほど一緒に過ごしましたがその後産後の疲れをとるために新生児室で預かってもらいました。すると次の日小児科の先生に見てもらったところ新生児多血症との診断をされました。点滴をするために保育器に入れるとの説明をされ3日間保育器に入っていました。その後保育器を出て母子同室で過ごしました。そして私は5月20日に退院できたのですが赤ちゃんは様子見のために退院が伸びました。家に帰りネットで新生児多血症について調べているとダウン症にたどり着き…見れば見るほど確かに首のお肉が多い気がしてきました。よく寝ていますし…ミルクはよく飲みます。 そこで質問なのですが 1、多血症の子はダウン症の確率が高いのでしょうか? 2、医師や助産師さんからは何も言われていませんがダウン症であった場合今だに説明がないという場合もあるのでしょうか? 3、多血症で退院が伸びる、という場合もあるのですか? 一緒に退院できなく、とても不安です。回答頂ければありがたいです。

こんにちは。 29歳、妊娠13wの妊婦です。 13w0dに出生前診断として、 超音波での精密検査を行いました。 経腹エコーで10分ほどしっかり見て頂き、 NTのむくみもなし、 心臓や臓器の異常もなし、 鼻骨もあって、頭の大きさも問題なし 血流も大丈夫 とのことで、NIPTは受けずに帰ってきました。 【質問1】 29歳で、上記の診断でも、 ダウン症を100%否定することはできないとは承知しておりますが、 極めて確率は低いと考えて良いのでしょうか。 【質問2】 首のむくみが無く、鼻骨もあるのに、 産んでみたらダウン症でした。ってことも 割とあるのでしょうか？？？ 【質問3】 私の方ではどこが鼻骨かわからなかったのですが、画像では鼻骨は見えていますか？ よろしくお願いします。

染色体検査と遺伝子検査は同じことですか？ 子どもが生後3ヶ月の時に睡眠時無呼吸、喘鳴、ミルク飲まない等の理由で検査入院しました。 その時に、担当医師から念のため遺伝子検査をします（おそらく遺伝子検査と言っていたと思います。記憶が定かではありません。）と言われ、検査をし、結果は異常なしでした。 子どもが1歳になった現在、知人からダウン症ではと指摘をうけました。 上記検査で異常なしと結果が出ていれば、ダウン症の可能性はないのでしょうか。ちなみに発達は遅く、首のすわり、おすわりはだいたい5ヶ月おくれで今は1歳2ヶ月でつたい歩きはできています。

先月末に出産した男児か現在ダウン症疑いで染色体の検査結果待ちです。 3000gオーバーでうまれてきましたが、産後低血糖と呼吸が安定せずNICU行きとなり現在もまだ退院できていません。 その後筋緊張低下、猿線、首の後ろのだぶつきがみられるのと、動脈管閉鎖が通常四日ほどなのが、8日ほど要したため、検査を進められた次第です。 質問なのですが、動脈管閉鎖に8日ほどかかるのは遅いのでしょうか？インターネットの情報ではありますが、２〜３週間程度で閉じると持てていました。 また、顔立ちがダウン症のようには見えないのですがどうでしょうか？ 筋緊張低下があるため確率は高いとは思っております。しかし哺乳は上手ですし、鳴き声も元気です。

11月17日で12週0日でした。この健診のとき、いつもの担当医とは違う先生だったので聞きそびれてしまったのですが、気になることがあります。12週くらいから胎児の首の後ろの浮腫の厚さやあるなしによって、ダウン症の可能性を知ることができることは情報として知っていたのですが、17日の12週のエコーのときには浮腫などのことは何も言われず、「元気です。」と言われただけでした。たしかに手足をバタバタ動かしていて元気そうではあるのですが、浮腫について何も言われなかったことが気になってきました。先生は異常はないと判断し、元気ですとおっしゃったのでしょうか?ダウン症の可能性がある浮腫があるのに、あえて伝えないことはあるのでしょうか?どうぞよろしくお願いしますm(__)m

11wに入った2人目妊娠中の25歳です。10w5dに健診を受けた時に、エコーで胎児に3.6mm程の浮腫が首辺りにあると言われ私の年では珍しいらしく100分の1の確率でダウン症の子であるかもしれないと言われました。羊水検査を考えておくように言われ、もちろん受けるつもりですが夜も眠れない位不安で仕方がありません。内診で見ただけなのに、ダウン症であるかもしれないという事が分かる場合はあるのでしょうか?また浮腫が消える事もあると聞きましたが、例え消えたとしても浮腫がない子に比べれば何かしら問題がある可能性が大きいでしょうか?お手数ですがよろしくお願いします。 ご気分害された方おられましたら申し訳ございません。

生後2ヶ月の娘がいます。ダウン症の特徴で当てはまるものがいくつかあるので心配しています。 パッと見ダウン症の顔立ちとは思いませんし、言われた事もないです。ただ、パーツごとにみていくと当てはまる事が多く、そうかも？と思う事があります。家族や親戚とその様な話になった事はなく、私が1人で心配しています。産院では何も言われていなく、1ヶ月検診でもとくに言われていません。乳児湿疹などで2カ所の小児科に行っていますがそこでも何も言われていません。先生方にお聞きしたいのは ・生後数ヶ月してからダウン症だとわかることはあるのか。 ・乳児湿疹などダウン症には関係ない事で受診した場合、医師は疑いをもっていても何も伝えてこないのか。 をお聞きしたいです。 □気になる点□ ・丸顔 ・鼻が低くて小さい ・顔の中心にパーツが集まっているような気がする ・どちらかといえば目が離れている ・おでこが出ているようにみえる ・首のお肉がすごい ・ずっとではないが舌をペロペロと出している事がある ・両耳の上の部分が折れている 丸顔、目が離れている、鼻が低いのは私もなので遺伝なのかなとも思います。首のお肉についてはどの程度な異常なのかわからないですが、うもれていて汗疹になっています。目はどちらかと言えばタレ目で一重です。寝起きで目を開けた時に二重になっている事もありますが一瞬です。 体がフニャフニャしているなどはなく、首も少しずつすわってきています。 お忙しいと思いますが、回答を宜しくお願いします。

妊娠38週0日妊婦です。 今日の健診でのエコーで、ダウン症の疑いがあるのではないのかと心配になったので相談させていただきたいです。 本日健診で、エコーを診てもらいました。胎児の大きさは、頭は見逃してしまいましたが、お腹、足は38週3日程と週数相当で、体重は2,800g程と大きくなってくれていました。 今まで初期に首の浮腫みの指導なし、鼻骨計測では高さがしっかりあるとの事。 中期では、スクリーニング検査にて臓器等に特に異常なし。 羊水量もいつも大丈夫だと言って頂いていました。 今日のもらったエコーが赤ちゃんが舌をぺろっと出している様に見えます。 調べると、ダウン症の子がよくやるとの事で心配になりました。 お顔のエコーは２枚いただき、１枚がぺろっと出している様な気がしますので、常に出しているわけではないだろうなとおもうのですが、心配です。 （エコー写真添付します。２枚のうち、下の写真が舌が出ているように見える写真です） 今まで特に指摘もなかったのですが、舌ぺろの所見があるとダウン症の可能性は高くなりますか？ あまり心配しなくても良いでしょうか？ 今まで何も言われてきていませんが、産婦人科の先生は気になる浮腫み等があったら、そのときに言ってくれているのでしょうか？ よろしくお願いします。

生後1カ月半になる娘に、ダウン症の徴候が沢山あって気になっています。 ・生まれた時から常に舌が出っぱなしで、ずっとぺろぺろしている ・口がいつも開いている ・耳が他の子より明らかに小さく（3センチ位しかありません）、上の方が折れ曲り尖っている。副耳もある。 ・首の後ろがだぶついている ・両手の小指がわずかに薬指側に湾曲している ・髪の毛が薄く、茶色い（両親ともに子供の頃から髪の毛は真っ黒です） ・鼻が小さくてとても低く、上を向いている ・顎が小さい ・足の親指と人差し指の間の感覚が広い ・結果的に異常はなかったが、心雑音を指摘されたことがある 妊娠時は胎児に問題はないと言われていました。 出生時の体重は2,760gで、37週4日に帝王切開で出生し、産院では何も指摘を受けませんでした。 出生時はミルク20ccを飲むのに30分かかり、吸啜力も弱くて普通の哺乳瓶では飲めませんでした。 現在ミルクは140ccを6回飲んでおり、体重増加も1日30g程度で順調です。 1ヶ月検診でも問題はないと言われました。 でも何となく他の子たちとは何かが違う気がします。 上記のように染色体異常の特徴が数多く出ているため、数ヶ所の小児科の先生に診てもらいましたが、どの方にも「これはダウン症の顔ではないよ」と言われ、検査の必要も無いと言われました。 こんなにたくさん特徴があっても、ダウン症の可能性は無いのでしょうか？ 確定のためには血液検査が必要なのだと思いますが、検査の必要がないと言われたということは、ダウン症は見た目でほぼわかるということでしょうか？ 考えすぎなのかもしれないですが、はっきり検査ができていないので何だかすっきりしません。