新生児の特徴に該当するQ&A

検索結果:209 件

ムコ多糖症2型について。助けてください。

person 乳幼児/男性 -

産後入院中に受けた拡大新生児スクリーニング検査で“ムコ多糖症2型の酵素活性”が正常より少ないとのことで再検査を受けました。 測定項目IDS カットオフ値<5.0 測定値【初回→生後5日目1.7】 測定値【再検査→生後28日目1.0】 初回の検査結果の紙に「この程度のものは2回目の検査で正常となると考えられます」と書かれていたので、不安はあるもののきっと大丈夫だと信じてました。 ところがさっき大学病院から再検査結果の電話があって、上記の通り測定値が下がっていました。 来週採血やエコーなど受けることになりました。その際に遺伝子検査についても説明があるそうです。 電話でいろいろ質問しましたが、「この検査で引っかかった子が初めてなのでハッキリお答えできません」と言われました。 不安で生きた心地がしません。 調べても調べても難しくて素人には理解出来ません。 息子は母親である私から変異した遺伝子を受け継ぎ、難病を持って産まれてきたということですか?私の身内でそのような病気になった人は聞いたことがありません... 重症型は知能にも障害が出て10〜20年で亡くなられると見ました。母乳もミルクもよく飲んで、一ヶ月健診では一日に49g増えていて元気そうに見える息子もこれからそのような経過を辿るのですか? 左太ももに広範囲の異所性蒙古斑と、臍ヘルニアがあるのはムコ多糖症の症状が出始めている証拠でしょうか。 写真添付しますが、ムコ多糖症の特徴とされる顔をしてますか? 赤ちゃんのうちから酵素補充療法を受ければ症状の発生を抑えてみんなと同じように成長して大人になることが出来ますか?(一番気になるところです。) どんな些細なことでもいいのでお願いします。 不安が増強したとしてもいいのでありのままを教えてほしいです。

4人の医師が回答

百日咳の可能性について

person 30代/女性 -

長文にて失礼します。 現在、主人が眠れないほどの咳き込みをしています。 もしかしたら、百日咳の可能性があるのではないかと心配になってきました。 実は、7月5日より3歳になる子供が咳き込みをし始めてました。経過としては ・7月5日 子供咳き込み始める。この日、咳き込みによる嘔吐一回。 ・7月7日、10日 夜中、咳き込みによる嘔吐。 ・耳鼻科にて診断してもらった結果は、アレルギー性だろうとのことで、特別な診察はなし。咳止め、鼻水止めの薬を処方される。ダニ、ハウスダストのアレルギーあり。 ・11日 私自身も咳き込み始める。(現在妊娠9ヶ月)子供の咳も続いていたので、再度一緒に耳鼻科で診察。私は採血してもらい、白血球9000、CRP0.88、マイコプラズマ陰性という結果で、特に問題ないだろうとのこと。子供のみ、抗生剤の薬を5日間追加処方。 ・16日 夕方、私自身が、咳き込み嘔吐。その後、少しずつではあるが、子供、私は咳が落ち着いてきた。まだ、コホンコホンと咳は出るが咳き込みはない。 ・21日 主人が咳き込み始める。3人とも熱はない。 といった経過があります。 子供が、咳き込み出してから1週間ごとに同じ症状で咳き込み始めているので、さすがに感染性のものではないかと疑っています。9月に出産も控えているので、百日咳だった場合、新生児にうつしてしまうのではないかと心配しています。 百日咳の可能性が高いでしょうか? レプリーゼ?のような特徴ある咳は子供も大人もありません。また、百日咳の検査をするには、1番始めに咳始めた子供が小児科クリニックにて採血してもらったほうが確実でしょうか?もしくは、私が検査してもいいのでしょうか? よろしくお願いします。

8人の医師が回答

新生児けいれんでしょうか

person 乳幼児/男性 - 解決済み

生後20日の息子です。第一子ではじめての育児で不安なため相談させてください。 生後10日目くらいから泣いてはないのですが苦しそうに息が荒く(1分間に60回くらい)手足をバタバタすることがあります。 ネットでクロールのような動き、自転車を漕ぐような動きが新生児けいれんに当てはまるという記事を見てまさにそのような動きだと思います。 また、片目をよく閉じていたり、抱っこするために持ち上げるときなどに顔が真っ赤に紅潮したり、一点を見つめる、しかめっ面が多い、口をもぐもぐする等その記事に書いてある特徴にことごとく当てはまっているような気がしています。 今までは特に気にしていなかったのですが、その記事を見てから不安でなりません。 ちなみに出生時の体重は3316g、出産前にへその緒が一周巻いていると言われましたが分娩後特に何も言われていません。ですが、分娩時会陰切開をすると言われたのですが10分ほど待っても先生が分娩室に来ず、助産師さんが指で広げて赤ちゃんを出してくれました。結局会陰切開はせず、裂けた所を二針縫いました。産後2週間検診でも体重は3700gまで増えており他も特に異常があるとは言われませんでした。 里帰り中で母親に相談したところよくある動きじゃない?と言われたのですが、これは新生児けいれんでしょうか?

4人の医師が回答

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