13トリソミーに該当するQ&A

胎児ドックを受けました、安心するために受けましたが今不安しかないです 39歳　13w3d ・NT3.3mm ・鼻骨1.5mm ・静動脈血流1.59 ・三尖弁血流逆流75cm/sec 全て基準値より引っ掛かり、年齢もあり確率が大分高くなりました トリソミー21 >1:4 トリソミー18 1:41 トリソミー13 >1:4 16wになれば改善されているかもしれないし、今すぐ絨毛検査ではなくその時のエコーで気になれば羊水検査をしましょう、と言われました もちろん最終的には確定検査をしないと分からないのは分かっていますが今から16wまで不安でツラく相談させて頂きます 1、先生から診てこの数値はどう思われますか （どこかで大丈夫と思いたいところがあり覚悟が出来ていない部分があります） 2、静動脈血流の数値が基準グラフより大幅に外れていました、かなり高い数値でしょうか 3、確率の>マークの意味を教えて欲しいです 4、15wに妊婦検診があります、先生にも相談したいと考えておりますが、他病院で受けた胎児ドックの結果をふまえて診て頂くのは失礼でしょうか、先生は出生前診断を受けることに対してあまり勧めない感じでした 長くなり恐れ入ります、 どうぞよろしくお願いいたします

現在35歳の妊婦です。12週2日で初期の胎児ドックを受診したところ、ＮT2.5ミリ、鼻骨が低い(1.1mm)、耳の位置が低い、心臓に逆流？が見られるとのことで、21トリソミーの確率が1/4、13、18トリソミーの確率が1/20でした。あまりの確率に衝撃を受け、現在絨毛検査の検査を受ける予定です。ネット等でみても鼻骨と耳の両方を指摘されている人は見られず、特に耳介低位はダウン症でなくても何か問題があるのではないか、不安でたまりません。もし絨毛検査の結果が21,13,18は問題なかったとしても、何か障害のある可能性があるのでしょうか？また、今後鼻骨や耳の発達があり、元気に産まれてくる可能性もあるのでしょうか？考えすぎるとキリがありませんが、心配でどうしようもありません。どうかアドバイスいただけますようお願い致します。

前回１３w５dの時に妊婦健診に行き、その時のエコー写真を改めて見たら、BPDが大きいのではないかと不安になり、質問させていただきます。 CRL 77.6mm BPD 29.3mm 頭の大きさは１５w０dと書いていました。 医者からは何も指摘なく、順調と言っていただけましたが、大きい気がするのですが大丈夫でしょうか。 ちなみに１１週の時にNIPT(13、18、21トリソミーのみ)を行い、陰性でした。 よろしくお願いいたします。

妊娠13週6日のCRLの大きさについて 妊娠13週6日で検診に行きましたところ、CRLが10.34センチありました。 普通より大き過ぎると思うのですが、問題は無いでしょうか？？ 11週の頃NT4ミリを指摘され、12週に某大阪のクリニックにて絨毛検査をしています。 ちなみぬ12週のときNTは5ミリまで大きくなりましたが、13週6日ではむくみはほぼ無くなっていました。 染色体検査では最終結果待ちですが、13.21.18トリソミーではありませんでした。 少しの事で不安になってしまいます。 回答ヨロシクお願い致します。

現在13w1dの31歳妊婦です。 昨日初期スクリーニングを受けました。 指摘された事は以下の2点です。 ・静脈管逆流 ・鼻骨1.1mmで低い それ以外は、NT2.3mmで問題ないと言われましたが、結果２１トリソミーの確率が1:4でした。 まさか自分がこんな結果になるとは予想もしておらず動揺しています。 それ以外に心臓や脳も細かく調べていただきましたが、異常は一つも見つかりませんでした。 お聞きしたい事は以下です。 1:調べたところ、静脈管逆流は80%が正常に戻ると書いてありました。あまり深く考える必要はないのでしょうか？ 2:鼻骨について、医師からはそんなに心配する必要はないけど、確率を出す上で鼻骨の数値を入れると、トリソミーの確率が上がってしまう。と言われました。こちらに関しても、鼻骨があれば、あまり心配する必要はないのでしょうか？ 3:以上の診断結果からやはり、21トリソミーの確率が1:4というのは妥当なのでしょうか。 よろしくお願いします。

39歳　13週6日の妊婦です。 1子います。健康状態等問題ありません。 2020年2月に心拍確認できず流産しました。 今回の妊娠では11週6日の検診でNT4.5ミリを指摘され、胎児は11週3日の大きさ 12週5日の再検査でNTは消失、胎児は11週6日の大きさでした 本日の診察では特に異常なしとのことでした 生理周期は26日〜28日です。 NIPTの結果は18トリソミーが陽性で陽性的中率は58.5%とのことです 教えていただきたいことは以下の三点です 〈1〉診断確定のための羊水検査をする場合、その結果が陽性で中絶するとなると18週〜19週頃になるかと思います。 13週の今中絶するのとでは、母体への影響はどのくらい違ってくるのでしょうか？ 例えば出血多量になる、子宮摘出の可能性が高くなる等々です。 〈2〉羊水検査で陰性と診断された場合、本当に陰性なのでしょうか？ 羊水検査で陰性でも、NIPTが陽性だったことを考えると何かしら18番目の染色体に異常があるのかと思ってしまいそうです。 〈3〉21トリソミーと18トリソミーではNIPTの陽性的中率が大きく違います。何故こんなに違うのですか？ 21トリソミーのように陽性的中率が90%を超えていたら羊水検査しなかったのにと思ってしまいます。 NTが4.5ミリもありましたし、発育も遅いので陰性の可能性はないのかもしれませんが、58.5%と言われてしまうと診断確定せずに中絶することに躊躇いがあります。

妻（34歳）が妊娠（初産、自然妊娠）し、妊娠11週でNIPTを受診。結果は、18トリソミー、4トリソミーが陽性。16週以降に羊水検査を受診する予定です。 羊水検査の結果が陰性であれば、産みたいと思っておりますが、その場合、なぜ偽陽性が出たのか原因が分からないのは怖いです。そこで、以下質問させて下さい。 1. 偽陽性の原因は、母体の染色体異常、双子だったけど1人亡くなった、胎盤性モザイクなどございますが、どの可能性が最も高いのですか？ 2. 羊水検査で陰性だった場合でも、偽陽性になったということは何か他の（21.18.13以外）染色体異常、障害を示唆するのでしょうか？ 以上です。

只今15週の43歳妊婦です。 13週の時に浮腫を指摘され、高齢なのでNIPTを14週の時に受けて早めに結果を出して頂き、翌週に21トリソミー陽性の結果が出て、夫婦共に頭が真っ白になりました。 年齢もあるのでNIPTは元々受けるつもりでしたが、身内にもそういった方がいなかったので正直かなりダメージを受けました。 近々羊水検査も受けるのですが、受けなくてももう結果はほぼ確定でしょうか？ NIPTはかなり高精度と聞きますし、自分の年齢も考えると、羊水検査をして結果を待つまでがとても長く感じまして、、 期待を持つと精神崩壊してしまいそうで、、 今の私の年齢でNIPT21トリソミー陽性から羊水検査で判定が覆るような経験はございますでしょうか？

妊婦31歳 13w2d胎児ドッグ受診 胎児ドッグで静脈管逆流PIV1.94と言われました。その他の検査項目のNT、鼻骨、三尖弁は全て異常なしでした。 21トリソミー1/188、18トリソミー1/312という結果となり、中間リスクでした。 先生からは多分陰性でしょうと言われましたが、NIPTの結果待ちです。 1、これらの情報を踏まえて先生の言うようにあまり心配しなくても良いでしょうか？ 2、正常染色体でも3パーセントは静脈管逆流がおこるということですが、胎児の成長にどのような影響がありますか？また自然に治ることが多いですか？ 3、普段の妊婦健診エコーで静脈管逆流の経過を診ることは出来ますか？中期ドッグも受けるべきか悩んでいます。

いつもお世話になっております。 現在妊娠13週の妊婦です。 つわりと腰痛が酷い中、先日13週4日に胎児ドッグを受けに行ってきました。理由はかかりつけの産婦人科で初期の胎児のNTについて聞いたところ、「通常の妊婦検診でのエコーではハッキリ判らない からね…」と、あまり気にしても仕方ないですよという感じの返答のみでした。それでも気になってしまったので、初期に胎児を詳しく見てくれる病院を探し、運良く13週のうちに予約が取れたので行ってきました。40分程かけてお腹からのエコーで詳しく見てもらいました。そして胎児の頭臀長83mm、NTが2.9mmでした。 このNTの数値に私の年齢(36歳)を打ち込んで出した21トリソミーの確率が、1/82でした。 そもそも、NTの計測は今回が初めてのため、11～12週にどの位のNTがあったのかもわからないので、もしかしたら3mm以上あったのが今回2.9mmになったのかもしれないし、その逆(徐々に増えてきた)かも しれないので、最高でどのくらい数値だったのかも知る術は無いのですが、13週4日でNT2.9 mmというのは、21トリソミーの確率がかなり高くなるのでしょうか？ 羊水検査を薦める基準がNT2.5mm以上や3mm以上と聞いたことがありますが、2.9mmという結果が出てしまい、どう捉えたら良いのか難しいです…。 もちろん、確定診断は羊水検査をするしかないのですが、今のところ羊水検査は考えていません。そうなると、エコーでの診断以外にはクアトロテストがありますが、これも年齢(高齢) により高い確率が出る可能性があるので、受けるのは無駄でしょうか？ 長くなりましたが、知りたいのは、13週4日(頭臀長83mm)でNT2.9mmは21トリソミーの確率がかなり高いのでしょうか？また、クアトロテストでも確率を見る意味はあまり無いのでしょうか？最終的には私と主人が決断することですが、この質問を読んでいただき、率直なご意見や感想をお願いします。