レット症候群に該当するQ&A

検索結果:435 件

生後11ヶ月半 手の動作と姿勢の崩れ

person 30代/女性 -

11ヶ月半の女の子なのですが、最近指先や手のひらをつまんだり、手をすり合わせたりする動作が見られるようになり、まれな障害だとはわかっていながらも、ネットで検索するとレット症候群が最初に出てきて不安になっています。 眠いときや寝ぼけているときに無意識にやっていることが多いです(つまむ動作はじっと見ながらもあります)。 また、それまではきれいなハイハイだったのが右足だけ膝を立てて足のひらを地面につけて進み、左足は引きずるような形になってしまいました。 テレビを見ているときなども左手をついて体を支える姿勢になりがちで、体幹が弱いのかと心配です。 その他、いまだに人見知り・後追いがあまりありません。誰にでも預けられます。(長時間知らない場所に預けたときのみ、私が迎えに行った際に怒ったように泣くくらいです)。 運動発達は10ヶ月の終わりに一人立ちができるようになっています。 手先の発達はえんぴつ・スプーンを正しい形で持ち、親が介添えすると線を引いたりごはんをよそって食べたりできます。 精神発達は模倣・指差しはよくしますが、「おいで」と言っても来ません。最近私を見てたまに「ママ」と言いますが、たまたまかもしれません。 1、1歳前後で手をすり合わせたり指先や手のひらをつまんだりする動作は正常でもよくある動作ですか。 2、乳児期の運動発達や手先の発達が割と順調でもレット症候群を発症することはよくあることなのでしょうか。 3、ハイハイの形が変になったり、おすわりのときに片手をつきがちなのはどんな要因がありそうでしょうか。 4、以前人見知りや後追いがないことを質問させていただいた際、1歳頃まで様子を見て良いとのことでしたが、今の状態で変化なく1歳を迎えそうです。その場合、一度相談した方が良いでしょうか。

3人の医師が回答

生後6ヶ月の娘の気になる症状について

person 乳幼児/女性 -

娘の発達について質問させて頂きます。 生後6ヶ月と13日の女の子です。 ・寝返りは3ヶ月すぎくらいからできる。 (寝返り返り未だ) ・首座りは4ヶ月検診でもう少しと言われ5ヶ月で合格。 ・ずり這いは2日前に少しだけ進んだり後退りをするようになったが本当に少し。 やらない時のほうが多い。(方向転換は 増えた) ・ハンカチテストは2週間前はできなかったが  昨日から自分でとるようになった。(基本左手、たま〜に右手) ・生後2ヶ月頃からすごく身体が柔らかいとは 思っていたが異常に柔らかいため レット症候群ではと感じる ようになりました。 ・ミルクを飲むときに片足を掴みながら飲む ・つま先を自分の口に持っていき舐めている ・開脚してまるまる。ほぼ一直線に開く 太ももはすごく太いのに簡単に丸くなる。 ・声を出して笑ったり目線は合う。 ・最近ミルクを飲むときに「いー」と口を曲げて 背中に力を入れてのけぞったりキーっと叫んだりする。 ・外出先などではほぼ毎回  大声で叫んだりきゃーと言ったりする。 (落ち着きがない) ・離れて相手をしていないと  ぎゃーと言ったりして癇癪のようなものを起こす。 ・横抱きのときにそってギャン泣きする。 1 上記のような様子で確定はできないと思いますが 発達の遅れやレット症候群・自閉症、発達障害等 の兆候はありますか? 普通の成長過程に見えますか? 2 寝付く前や仰向けになったときなどに  首をガンガン左右に振ります。  ほぼ毎回でかなりの強さで振っていて脳への影響が  心配です。なぜこの様な行動をするのかも  分からず不安です。小児科で相談すべきですか?  何か考えられる症状等ありましたら教えて頂きたいです。 ご回答をよろしくお願い致します。

3人の医師が回答

脳波 異常波形の原因

person 30代/女性 -

生後5ヶ月半の娘について。 昨日脳波検査をして異常波形が出ました。 あやしたら笑いますが、以前はもっと笑ってくれてた気がするので、そのこと伝えたら念の為検査することになりました。 先生曰く、今回の異常波形は、脳から出た波形というより抱っこして検査したことによる揺れや機械の付き具合によって出た波形っぽいとのことでした。 他の先生だったらスルーしてるレベルぐらいとも言われました。 ウエスト症候群等のてんかんは否定されました。 1.抱っこによる揺れ等で異常波形が出るものですか? たしか前半に異常波形が出てて、検査開始してすぐに娘がガクンと2回程なった気がします。(恐らく抱っこが不安定でなったように思います) 2.仮にガクンとなったのが抱っこによるものでなかった場合、その時に異常波形が出てたら病的なものの可能性ありますか? 3.最近、指しゃぶりしてる手をもう片方の手で握ったりしてますが、レット症候群の兆候でしょうか? 添付した写真のように握ってます。 4.レット症候群やトゥレッド症候群でも異常波形が出ますか? 5.今の時点でこのような異常波形が出てても問題ないが、5歳とかで出てたら異常です、と言われました。 今異常波形があるとこのままずっと異常である可能性は高くなりますか? 6.てんかんではないとするとこの異常波形が病的だった場合、他に何が考えられますか? 発達障害や自閉症、知的障害等でも異常波形は出ますか? ※生後1ヶ月で脳のMRIをしましたが異常なしでした 7.生後2ヶ月の時に別の病院で脳波検査したら異常なしでした。 2ヶ月の時に異常なければ、5ヶ月で異常波形が出る可能性は低いですか? つまり先生が言う通り抱っこによる接続の問と考えていいのでしょうか?

2人の医師が回答

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