レット症候群に該当するQ&A

2才くらいから瞬きチックが始まり、その後も首をふったり、鼻をならしたりしていました。最近は口をチュッチュッチュッチュッ鳴らしていますが、これもチックでしょうか? あと、なにか手持ちぶさたになると指をこすったりしていますがこれもチックなのでしょうか? まだ病院に行ったことはないのですが、行くべきでしょうか?息子は病院が嫌いで行きたがりませんが、無理に行かせるべきでしょうか? 私は息子の要望になんでも応えた方がいいのでしょうか? 息子はトウレット症候群ですか? ちなみにパパも子供の時からチックがあり、今はほとんど軽いチックですが喘息があります。関係ありますか? いろいろと質問してすみません。 先日息子に口の音を注意してしまったら、意識して出さないようにしています。口をかんで我慢してるときもあります。 このままでいいのでしょうか?

生後8ヶ月の女の子です。 寝返り…生後６ヶ月 寝返りがえり…生後７ヶ月 で出来る様になりました。 ですが、　お座りもずり這いもまだ出来ません。 何か障害があるのでしょうか⁇⁇ よく手・足首をクルクルと回しています。その行動も病気でしょうか⁇⁇ 保育園の先生に 成長の事で指摘され 生後８ヶ月では ・お座りの安定 ・ずり這い（はらばい）が出来る ・早い子はつかまり立ちが出来る と言われました。（一概には言えませんが…と言われましたが） 病院に相談を勧められ　病院に診察に行った所 病院の先生には 今の段階では　大丈夫と言われました。 座る準備もしているから、成長がゆっくりなだけだと思います　と言われました。。 ですが、心配で　相談させて頂きました。 ネットで調べたら 『レット症候群』というのを見つけ、 その可能性もありますでしょうか⁇⁇

娘の発達について質問させて頂きます。 生後6ヶ月と13日の女の子です。 ・寝返りは3ヶ月すぎくらいからできる。 (寝返り返り未だ) ・首座りは4ヶ月検診でもう少しと言われ5ヶ月で合格。 ・ずり這いは2日前に少しだけ進んだり後退りをするようになったが本当に少し。 やらない時のほうが多い。(方向転換は 増えた) ・ハンカチテストは2週間前はできなかったが 　昨日から自分でとるようになった。(基本左手、たま〜に右手) ・生後2ヶ月頃からすごく身体が柔らかいとは 思っていたが異常に柔らかいため レット症候群ではと感じる ようになりました。 ・ミルクを飲むときに片足を掴みながら飲む ・つま先を自分の口に持っていき舐めている ・開脚してまるまる。ほぼ一直線に開く 太ももはすごく太いのに簡単に丸くなる。 ・声を出して笑ったり目線は合う。 ・最近ミルクを飲むときに「いー」と口を曲げて 背中に力を入れてのけぞったりキーっと叫んだりする。 ・外出先などではほぼ毎回 　大声で叫んだりきゃーと言ったりする。 (落ち着きがない) ・離れて相手をしていないと 　ぎゃーと言ったりして癇癪のようなものを起こす。 ・横抱きのときにそってギャン泣きする。 1 上記のような様子で確定はできないと思いますが 発達の遅れやレット症候群・自閉症、発達障害等 の兆候はありますか？ 普通の成長過程に見えますか？ 2 寝付く前や仰向けになったときなどに 　首をガンガン左右に振ります。 　ほぼ毎回でかなりの強さで振っていて脳への影響が 　心配です。なぜこの様な行動をするのかも 　分からず不安です。小児科で相談すべきですか？ 　何か考えられる症状等ありましたら教えて頂きたいです。 ご回答をよろしくお願い致します。

11ヶ月半の女の子なのですが、最近指先や手のひらをつまんだり、手をすり合わせたりする動作が見られるようになり、まれな障害だとはわかっていながらも、ネットで検索するとレット症候群が最初に出てきて不安になっています。 眠いときや寝ぼけているときに無意識にやっていることが多いです(つまむ動作はじっと見ながらもあります)。 また、それまではきれいなハイハイだったのが右足だけ膝を立てて足のひらを地面につけて進み、左足は引きずるような形になってしまいました。 テレビを見ているときなども左手をついて体を支える姿勢になりがちで、体幹が弱いのかと心配です。 その他、いまだに人見知り・後追いがあまりありません。誰にでも預けられます。(長時間知らない場所に預けたときのみ、私が迎えに行った際に怒ったように泣くくらいです)。 運動発達は10ヶ月の終わりに一人立ちができるようになっています。 手先の発達はえんぴつ・スプーンを正しい形で持ち、親が介添えすると線を引いたりごはんをよそって食べたりできます。 精神発達は模倣・指差しはよくしますが、「おいで」と言っても来ません。最近私を見てたまに「ママ」と言いますが、たまたまかもしれません。 1、1歳前後で手をすり合わせたり指先や手のひらをつまんだりする動作は正常でもよくある動作ですか。 2、乳児期の運動発達や手先の発達が割と順調でもレット症候群を発症することはよくあることなのでしょうか。 3、ハイハイの形が変になったり、おすわりのときに片手をつきがちなのはどんな要因がありそうでしょうか。 4、以前人見知りや後追いがないことを質問させていただいた際、1歳頃まで様子を見て良いとのことでしたが、今の状態で変化なく1歳を迎えそうです。その場合、一度相談した方が良いでしょうか。

2日ぐらい前から、両手を合わせて手をスリスリするようになりました。 1日に何回もするわけではないですが 手をスリスリしたり、手を両手で合わせて組んだりしています。手のひらを1本の指で触ったり、レッ卜症候群の初期症状にあると出て不安です。 レット症候群の手揉みは何ヶ月からはじまりますか？？ 10ヶ月の通常発達ではこのような出の動きはしないのでしょうか？ その他、つかまりだちのときに片手がグゥになっていたり、ハイハイの手が猫の手みたいになっています。 お座りも足の指に力を入れて丸くなっている時があります。 また、つかまりだちやつたい歩きは片足がつま先立ちになりやすく、脳性麻痺も疑っています。 ↑なにが原因だと思いますか？？ やはり病的なことがあるからでしょうか。

１歳8ヶ月の娘の発達について 現在、11ヶ月から歩行が始まり、まだたまに転んだりもしますが小走りや少しのジャンプ、階段も昇りであれば左右交互に上がります。 指示は他の事に集中してなければ大体通りニ語文はまだですが、〇〇だと言ったり一語は90前後出ています。 不安な事ですが、 頭部がハチ張りの絶壁気味（出生時から頭部は大きく今は50.5cm程度あり52cmの帽子を被せてますが割ときつめです。）で喜怒哀楽が落ち着いています。泣いても割りかしすぐ泣き止んだりします。TVを観ている時などは喋らないことのが多いです。 人見知りは０歳の時は誰かに見られたりすると泣いてましたが、今は気になる人は進んでニコニコしたりじっとみたりしますが、いきなり来られたり人によっては『抱っこ。』と言って私の膝にしがみつきます。 また外出時は行きはベビーカーで大丈夫ですがどこかに行った後からは基本母親の抱っこを要求します。 後追いは何か集中してるとしませんが、何もない時はついてきます。外へ行くと基本親を見ずにどんどん行きたい方へ行きます。こっちだよと言うとついてはきます。 割とよく寝て起こさないと起きない事が多いです。（昼も夜も） 朝7:00〜7:20起床　昼12:30-14:00〜14:30起床　夜21:15〜21:45就寝 また最近なんとなく眠そうだなって時があり、寝起きもすっきり起きれずゴロゴロしてから起きます。 4月から東京から大阪へ引っ越した環境の変化もありますでしょうか。 また、絶壁や喜怒哀楽が落ち着いてるところからレット症候群の可能性はありますか？９０語くらい出ている場合はあまり心配しなくてもいいでしょうか。レット症候群の場合はもう少し早めの段階（歩行や言語の獲得数）から発達の遅れや退行が目立ちますでしょうか。

たびたび質問させていただいています。 10ヶ月の娘についてです。 最近というわけではないのですが、ふと彼女をみていたら、手を払う行為が見られたり、両指をツンツンしたり、両手を組んで引っ張ってみたり…しています。 常にではないです。食事中イスに座っているときにたまにやるかなという感じです。 あとはごくたまに、足の指を舐めます。 なぜかその行為について検索したら、レット症候群と出てきて焦っています… 最近の娘は、ハイハイ、つかまり立ちができています。 後追いもしますし、人見知りも適度にしています。 普段は、絵本を自分で広げて見てたり、ぬいぐるみをギュッとしたり、おもちゃを振ったりして遊びます。 あとは、ずり這いやハイハイで色んなところに移動しています。 心配しすぎて、私もおかしいのかと思いますが、どうなのでしょうか⁈

生後三か月半の女の子です。 足が小さいのが気になります。 正確に計測は出来ていないのですが、おそらく7.5〜8センチほどに思えます。 足の指は長いのですが、全体が小さく特にかかとが小さいです。 手も明確には分かりませんが、小さいのかもしれません。 ネットで手足が小さい病気と検索するとレット症候群など出てくるので相談させていただきました。 ※参考程度ですが全身の写真を添付します。 また、起きているときはよく喋るのですが興奮しているのか鼻息が常に荒いです。 首はまだ座らず、縦抱きのときは不安定です。(うつ伏せにすると首を上げます) 色々書いてしまいましたが、 ・手足が小さいこと(特にかかと) ・呼吸が荒いこと これらから考えられる疾患はありますでしょうか？ 教えていただけますと幸いです。 よろしくお願い申し上げます。

以前も相談させていただきましたが気になったため、再度お願いします。 もうすぐ1歳になる娘です。 手もみ(引っ張ったり、石鹸で洗うようにこすったり)が頻繁にあります。また、口に手をいれることも多いです。親指の指しゃぶりではないです。 以前、成長過程と言っていただきましたが1歳頃でも気にしなくてよいのでしょうか？ レット症候群だと分かりやすく退行などありますか？自閉症状などもよくわからないので教えていただきたいです。 現在、 つかまり立ちができ、手を離して立っちははできますが。おすわりの状態から一人で立つことや歩行はできません。 おもちゃに手は伸びますが、噛んでばかりです。 テレビには反応します。 後追いはあります。 はーい、バイバイ、ごちそうさま、タッチは気が向いたらたまにしてくれます。 つい気になってしまって、、 少ない情報ではありますがよろしくお願いいたします。

生後5ヶ月半の娘について。 昨日脳波検査をして異常波形が出ました。 あやしたら笑いますが、以前はもっと笑ってくれてた気がするので、そのこと伝えたら念の為検査することになりました。 先生曰く、今回の異常波形は、脳から出た波形というより抱っこして検査したことによる揺れや機械の付き具合によって出た波形っぽいとのことでした。 他の先生だったらスルーしてるレベルぐらいとも言われました。 ウエスト症候群等のてんかんは否定されました。 1.抱っこによる揺れ等で異常波形が出るものですか？ たしか前半に異常波形が出てて、検査開始してすぐに娘がガクンと2回程なった気がします。（恐らく抱っこが不安定でなったように思います） 2.仮にガクンとなったのが抱っこによるものでなかった場合、その時に異常波形が出てたら病的なものの可能性ありますか？ 3.最近、指しゃぶりしてる手をもう片方の手で握ったりしてますが、レット症候群の兆候でしょうか？ 添付した写真のように握ってます。 4.レット症候群やトゥレッド症候群でも異常波形が出ますか？ 5.今の時点でこのような異常波形が出てても問題ないが、5歳とかで出てたら異常です、と言われました。 今異常波形があるとこのままずっと異常である可能性は高くなりますか？ 6.てんかんではないとするとこの異常波形が病的だった場合、他に何が考えられますか？ 発達障害や自閉症、知的障害等でも異常波形は出ますか？ ※生後1ヶ月で脳のMRIをしましたが異常なしでした 7.生後2ヶ月の時に別の病院で脳波検査したら異常なしでした。 2ヶ月の時に異常なければ、5ヶ月で異常波形が出る可能性は低いですか？ つまり先生が言う通り抱っこによる接続の問と考えていいのでしょうか？