出生前診断に該当するQ&A

36歳女性 妊娠6週ですが 出生前診断（胎児に異常がないか）は何週を目処に行えますか？ どの程度の確率で異常かどうかわかるのですか? また出生前診断は希望すればしていただけるのですか? するにあたり条件などはありますか？ 出生前診断をするにあたり胎児にリスクなどはありますか? 以上よろしくお願いします。

第一子を28歳で出産、現在35歳で第二子妊娠中です。母親がALSで遺伝性ではなく弧発性と言われてます。母以外にこちらの家計で遺伝子疾患、精神疾患はおりません。主人の家計も遺伝子疾患、精神疾患はおりません。私の年齢と、母親が神経難病ということで出生前診断の必要性があるのかお尋ねしたいです。現在10週でNTは異常なしとのことです。NIPTを考えていましたが、主治医からは難病のことも伝えてありますが、エコーで異常も見られないし、年齢的にもNIPT検査はすすめないよと言われましたが心配が消えず・・NIPTでも全ての先天性異常はわからないのはわかってます。しかし神経系の難病を発症する遺伝子がお腹の子にも流れてることは事実なので、やはり検査を受けるべきか悩んでおります。ご回答よろしくお願いいたします、

第一子を出産した時に帝王切開だったため、第二子の出産も帝王切開になるかと思います。 1、産みたいなと思っている病院が自宅から車で1時間程度はかかってしまうのですが、遠すぎるでしょうか？ 2、 子どもは二、三人欲しいなと思っているのですが、帝王切開だと基本的に3回までになるかと思います。そのため、一回の出産が貴重だなと個人的に思うので、出生前診断を受けたいなと思っています。（賛否両論あるかと思いますが、やはり自分の子供には元気で生まれて来て欲しいなという思いもありますし、上の子に負担をかけたくないという思いもあります）このような理由でも受ける人はいるのでしょうか？ お医者様の目線で意見を聞きたいなと思い質問しました。 よろしくお願いします。

第一子が19q13.32欠失症候群の一種という染色体異常が見つかりました。 対外受精です。 第二子（凍結胚移植）を考えるにあたり、出生前診断も検討しています。 そこで、出生前診断でマイクロアレイ検査ができる機関はあるのでしょうか？

閲覧ありがとうございます。 出生前診断のフルセットプランを考えていますが、病院によって同じフルセットプランでも、全常染色体全領域部分の重複疾患の異常をお知らせするところと、しないところがあります。 やはり、細部まで調べたい場合は、重複疾患も検査項目に入ってるほうがいいのでしょうか。 よろしくお願いいたします。

出生前診断について悩んでいます。 当初は診断は受けないつもりでいました。 高プロラクチン血症、多嚢胞性卵巣症候群にて治療をし自然妊娠し、現在11週です。最近知ったことなのですが、叔父の子供が染色体異常(高齢出産、血の繋がりはありませんが叔母の親戚で染色体異常の子がいた)であったことを知りました。 治療をしていたことで異常に繋がってしまう可能性があるのかどうか。 このような背景の場合、積極的に受けた方が良いのでしょうか。

妻が妊娠し現在9週の状況です。 30台後半という年齢もあり、夫婦で話し合い、今後出生前診断NIPTを検討しています。 調べたところ、この検査の結果が陰性であった場合の精度は99.9%程度正しい。 陽性であった場合は、偽陽性の可能性があるため、羊水検査での確定診断が必要とのことでした。 そこで疑問なのですが、NIPTで陽性判定が出た場合、それが本当に陽性である確率はどの位なのでしょうか？ まだまだ妊娠初期であり、不安の大きい毎日を過ごしています。心の準備として知りたいです。

私は33歳で妊娠9週目です。 子宮腺筋症があるため自然妊娠はしにくいとのことで、昨年1年間、薬や注射でフォローしてもらいながらタイミングをはかって子作りをしました。が、うまくいかず今年に入り、子作りを意識せず薬や注射もお休みして過ごしていたところ、自然妊娠しました。 腺筋症の影響で切迫流産と言われ、7週目から自宅にて安静にすごしています。 11週まで仕事は休むように言われています。 そんな中で、夫(46歳)から、 出生前診断を受けてほしいと言われました。 私はまったく考えてもいなかったのでとてもショックでした。 理由を聞くと、年齢が年齢だからもしもダウン症や障害のある子が産まれたら自分達には絶対に育てられないだろう、と。 うちは裕福ではありません、共働き、夫婦すれ違いの生活で、顔を会わせられるのも週に1度です。 また、実家の両親も離れて暮らしていますので、ふたりでなんとかしていかなければならないと考えています。 夫の言い分も解らなくはないのですが、結果が悪ければ産めないと思うととても受ける気にはなれません。検査も採血や羊水検査などいろいろあると思います。もしも受けるとすると、どのような検査が良いのでしょうか。

母（私）31歳の妊娠11週です。 今週末に妊婦健診があるのですがそれが3回目の受診です。 出産予定の病院は、病院の宗教上の理由から出生前診断や性別告知を行っていませんが、NICUやそれ以外の手厚いサポートなどに魅力を感じてこのままいけばそこでの出産を考えています。 どうしても希望なら出生前診断を近隣の大学病院に紹介状を書いてもらうことができると病棟見学の際に助産師さんに教えてもらったのですが、 同時に「絶対に出生前診断をしたいといった強い希望があるなら別の病院を検討してほしい」というようなこともおっしゃってました。 結局その病院にかかっているのですが、 医師とまだ信頼関係ができておらず、 次回出生前診断のことを言いだすのが怖いです。 低価格で胎児に負担がないのでクアトロ検査を希望しています。 検査してもわからない障害がある可能性や、生まれて育つ中で事故などで障害を負う可能性もあるし、検査をする意味は小さいとは思うのですが、 妊活をお休みしようと言っていた時にお腹に来てくれた赤ちゃんで、 私は妊娠と親になることにとても戸惑っていて（でも嬉しいです） 自分が両親がもういない中、親しい知り合いのいない今の夫の転勤先で出産・子育てすることがとても不安に感じており、 ダウン症などの障害の可能性を数字で把握し、 少しでも安心したい気持ちと、もし可能性が高い障害があれば突然突きつけられるより、ゆっくり考えたいという気持ちがあります。 ちょっと今つわりや上記の理由などで親になる勇気を無くしているのですが・・・（もう親ですが・・・） 医師に上記の理由を伝えれば、頭ごなしに叱られたり否定されるようなことはないでしょうか。 宜しければご意見お聞かせください。

現在、38歳、第二子を妊娠中(8週目)です。第一子も第二子も35歳以降に不妊治療をし体外受精で授りました。 第一子の時にはNIPTは受けなかったのですが、当時より年齢が上がっていることもあり、今回はNIPTを受けようかどうか悩んでいます。ネットで見てみると妊婦健診のエコー検査で分かるケースもあると書かれていたのですが、そのようなケースは稀なのでしょうか？ また、NIPTを受けなかった場合、染色体異常があるかないかは症状が出て初めて分かるのでしょうか？出生後でも調べる術はあるのでしょうか？ お忙しいところ恐れ入りますが、教えていただけたら幸いです。