胎児小さいダウン症に該当するQ&A

現在16週0日で、胎児ドックを受けてきました。 エコーにて、心臓が気になると 左室＜右室、大動脈が見えない、心室中隔欠損 あと羊水が少ない と診断を受けました。 その他は腎臓、脳など問題ないと… 本日の赤ちゃんの大きさ95gでした。 妊婦健診を受けている病院では、成長過程は 全く問題なく 週数通りと言われています。 12週にこのクリニックに通った際は、 少しサイズが小さいと指摘をうけましたが それ以外は問題なしとの事でした。 鼻も首もダウン症ではないでしょうとの事でした。 9週、12週で、３つのトリソミーの検査を行い 陰性です。 羊水検査を勧められていますが した方が良いのでしょうか？ 16週でこのような診断を受けたら 改善する 可能性はないのでしょうか？ 子どもの将来を考えると、 元気な子と比べると心疾患を抱えて生きるのは 辛い世界になってしまうと思います。 今の時期に発覚した事で 選択をすることは出来ると思います。 最悪の場合は中絶も検討した方がいいのか。とも 考えています。 ご意見のほど宜しくお願いします。

初めまして。 25w〜胎児発育不全(全体的に小さく、3週程の遅れ)と診断され管理入院しております。 現在は、30w6dです。 30w2dのエコーでは EFW 794g 25w1d -3.8SD BPD 60.2mm 24w3d -4.6SD AC 204.0mm 25w5d -2.6SD FL 44.9mm 25w6d -3.0SD との事でした。 BPDについては、2週間ほど前から少し小さく写っていました。 尚、赤ちゃんは28週頃から逆子です。 羊水検査を行い、Fish法でダウン症、13.18トリソミーは陰性でした。 その他の染色体異常についてはまだ結果待ちです。 現在言われているものは… ・右鎖骨動脈起始異常 ・左脳室拡大？(9.5mm) ・胃が見えずらい です。 その他臓器異常は無いです。 また、臍帯が捻れているようです。 今週MRIを撮るのですが結果が出るまでが不安です。 1,添付しておりますエコー画像は、24w0dに撮っていただいたものなのですが、胃は映っていますでしょうか？ 2,fish法は、確定検査ではないとネットで見つけたのですがその通りでしょうか？fish法で陰性でも、最終の染色体異常結果で上記三つ(21.13.18トリソミー)の染色体異常が陽性になることはありますか？(モノソミーが見つかることや、転座等あるというのは見ました。) 3,もし、胃はあるけど小さい場合は手術が必要になるのでしょうか？

妊娠26週目に入り、先日いつも通り妊婦健診に行ってきました。いつも通り何も無く終わると思って検診を受けたところエコーが通常より長く医師から「お腹周りに黒い影があり腹水が溜まってる可能性があるから大学病院でみてもらって」と言われ、来週の月曜日に大学病院で診察してもらうことになりました。ネット検索したところ、胎児腹水、胎児水腫、ダウン症等怖くなる記事ばかりでした。私の行ってる病院はエコーが比較的綺麗に見え、私でも黒い影を確認しました。良くなる記事があまり無いので、黒い影があっても大丈夫な場合を教えてください。生理的な現象で一時的に腹水が溜まることはあるのか、もし、胎児腹水でもこの周期に入れば生存率があがる等のデータはあるのか、あまり危険ではない場合とはどういう時の場合なのか、教えてもらいたいです。少しでも希望があるということをお医者様のお言葉でほしいです。検査をしない事には詳しいことはわからないのはわかっています。ただ、少しでも大丈夫という自信がほしいです。ちなみに、その他は順調に育っています。大きさも1週間くらいの誤差でとくに問題は無いと言われました。(予定日より1週間くらい小さいサイズだそうです)胎動も活発に動いています。 ただ、昨日の夜から今日まで、軽い生理痛のようなキューという何かを引っ張られる様な感覚と、鈍いズキズキする痛み、横腹も時々痛みを感じます。お腹の張りは少しあるかな程度です。 病院に今すぐにでも行くべきでしょうか。大学病院へは予約をとった日以外に行っても相手にされないのでしょうか。この痛みがもしかしたはなにか赤ちゃんに変化があって緊急のものかもと思うと怖いです。

29週の検査で「心臓の壁が見えない、見えにくい」と言われました。2週間前の検診まではエコーも1分程度で順調、元気と言われていました。 今回は2人のお医者さんにチェックされた後「角度によって見えないこともあるし、位置をずらすとうっすら見える気がするし、どちらにしても今どうにかできるわけじゃないから、2週間後の検診にて再検査しよう」と言われ帰宅しました。今思えば心臓の部屋を仕切る壁のクロスの一部（右か下の壁）がなかったような気がします。 最初に見て頂いた先生は動揺してる感じがあり、何度も角度で見えないことがあるからと言われ、不安にさせてごめんねと声をかけられました。家に帰り調べてみると、先天性心疾患、ダウン症の可能性が出てきてすごく不安です。 (1) 胎児の角度によって心臓の壁が見えないこともあるのでしょうか？（お医者さんが気を遣って断言せず先延ばしにしてるのかなと思ったり） (2) エコーの段階で壁が見えないと判断される場合は、穴が大きく自然に塞がる可能性は少ないでしょうか？（穴が小さければ自然に塞がることもあると聞きました） (3) ダウン症の可能性はありますか？心疾患だけだと五分五分と思うのですが、BPD、FL、鼻骨が特徴に当てはまっているように思えて不安です。エコー写真を添付します。BPD大きめ、FLは少し短いです。頭は遺伝で元々大きいと思います。鼻骨はあるのかないのか、。 29w3d BPD 77.0 FL 50.3 27w4d BPD 70.6 FL 47.4 長文乱文すみません。次の検診まで不安で仕方がありません。ご教示頂ければ幸いです。よろしくお願いします。

胎児が小さいと言われて心配しています。 先週 24週と2日のエコー記録です BPD 5.35cm GA22w2d -1.7SD APTD 4.75cm TTD6.01cm AxT28.55㎠ GA23w0d -0.8SD FL3.99cm GA23w5d -0.5SD EFW 553g GA -1.5SD でした 今日の健診です ( 25週と2日目 ) BPD 5.79cm GA23w6d -1.3SD APTD 5.23cm TTD 5.58cm AxT 29.18㎠ GA23w2d -1.2SD FL4.35cm GA25w2d -0.1SD EFW 642g GA23w0d -2.2SD でした 成長曲線を下回ってしまい心配してます 赤ちゃんの血流や頭、心臓と丁寧に診てもらいましたが特に異常なし。前回していた私の採血での検査も異常なしでした。上の子達(2人)の時も小さいとは言われていましたが成長曲線を下回る事はなかったので … ただ1人目は40週と2日で2546g 2人目は早産で36週と4日で2224gで産まれていて小さいとは思います。私の体質なのかな？とも言われたり … 現時点では原因不明です。このまま小さくても赤ちゃんなりに大きくなっていけば問題はないのでしょうか？入院の話も出ていたりで、、現在 仕事もしていて(保育士)、バタバタしたり お腹が張ったりする事もあるのでその影響もあるのでしょうか？小さめと聞くと染色体異常、ダウン症なども出てきて…こんな事思ってはいけないのですが複雑な心境です。 先生方のご意見をお願いします。

生後2日の娘の顔つきがダウン症ではないかと心配です。 目と目の距離が少し離れつり目で二重（完全に開けると奥二重気味） 鼻が低い（これはさほど他の新生児とかわらないかも） と言った特徴があります。 手の指は長く関節が少ないということもありません。 足の踵は細いような気もしますが 他と比べ様がないのでわかりません。 一度の授乳で（20ｃｃ程度）4時間以上寝てしまう事もあり、 あまり泣かないというのも不安なポイントです。 現在は黄疸が出て光治療中ですが、他には特に内臓疾患はないようです。 胎児の頃に何度か頭囲だけが4週近く小さく計測されていました。 大腿骨が短いと言われた事は無く、 お腹回りは大きめでした。 先ほど回診に来た医師に相談してみたところ エコーは誤差があるから気にしないでいいです。 と言われました。 障害があったら心配なのでと聞くと そういう心配は無いと思いますよ と軽く流されました。 つり目の新生児はたくさん居るだろうし、 それだけで確定というわけでは無いと思うのですが、このタイミングで染色体の現在を受ける様、指示がない場合は心配いらないでしょうか。

現在31w1dです。 昨日これまでに病院からもらったエコー写真を見ていたのですが、10wの時にもらった2Dエコー写真の赤ちゃんの首の後ろにNT浮腫のようなものを見つけてしまいました。 素人目ですので間違いならいいのですが、ネットで調べてみるとダウン症の症状などに見られるエコー写真の画像と似ているので急に不安になってしまいました。 10wの検診時はもちろん、これまでの検診でもNTを含め先生から何かを指摘されたことはないですし、12wの検診時に病院から配布される『胎児異常告知用紙』にも、異常が分かった場合は全て告知してもらう。ということで回答•提出していた為、これまでは特に何も気にせず過ごしていました。 しかし、ここにきて写真でそれらしい浮腫を見つけてしまったことで一気に不安になってしまい、まさかの見落としや異常を隠されたりしていないかととても心配です。 考えすぎなのでしょうか？ 10w時のエコー写真を添付しますので、見ていただければと思います。 （ちなみに前回の30w0d検診では、頭が約2w分小さいくらいで、大腿骨長などはほぼ週数通りとのことでした。） よろしくお願いします。

産婦人科の先生に胎児エコーについて相談なのですが、28w4d時点で胎児の頭が２週大きく(76.7)足が２週短く(46.4)、30w4dのスクリーニング検査で全て週数通りFL(55.3)になり32w4dでまた頭が２週大きく(85.7)足が２週短く(54.3)なりました。足も30wのときより縮んでて、どうしてだろうと思いました。28週と32週の先生は一緒で30週のときは別の先生でした。ちなみに他の大きさはいつも全て週数相当です。 先生によって測り方の違いや計算式の違いはあるんでしょうか。32週のときにこの違いについて伺ったところ測定器が海外基準だから日本人だと頭大きめ、明日小さめとでやすい、脳に関しては水もないので異常はないと言われました。30週の時は週数相当だったことを伝えると、自分の計算式のせいかな？と言っていてどういう事だろうと思いました。その後もう一回計り直しても大きさは一緒でした。30wのときの先生と28.32週の時の先生はどちらも自分計測値で合ってると思うと言われて、先生によって誤差が出るのかなと思い、相談させてもらいました。 また大きさの差的にダウン症やその他の病気などの可能性もあったりするのでしょうか。 読みにくい文章で大変申し訳ないのですが、お返事いただけると嬉しいです。

妊娠33週、36歳の妊婦です。 妊娠中期にBPDが大きいと言われ、その時はギリギリ標準の範囲内(1.5SD内)のため個性だろうとのことでしたが、妊娠後期に入りBPDがどんどん大きくなり、直近33w3dではOORとなってしまい不安になっています。 毎回、 BPDは+3〜4週 ACは+1週 FLは+1週 くらいで 33w3d時点で BPD90.8ミリ　GA OOR 2.3SD AC285.3ミリ　GA 35w0d 0.7SD FL61.5ミリ　GA 34w2d 0.3SD です。 また中期からずっと逆子で、主治医によると逆子だとBPDが小さめに測定されるため、実際のBPDはもっと大きいとも言われており、、、エコーで水頭症等の疑いはないから個性だと思うとは主治医に言われましたが、現在でもOORなのに実際はもっと大きいなんて、こんなに頭の大きい胎児は本当にいるのでしょうか。ダウン症ではないかと不安です。(FLは大体+1wですが、BPDに比べるとFLが短いことも気になっています) NIPTを受け陰性ではありましたが、偽陰性だったのではないかと毎日不安にかられています、、、。 主治医には毎回時間をかけて良い位置で測って貰っているため測定の仕方が悪い訳ではないと思います。他の医師に測ってもらったこともありますが同じような結果だったため医師の技量の差でもなさそうです。

24ｗのエコー、26w0dスクリーニング検査で、太ももの骨が短い（2週程度）と言われています。腕も少し短いかも？とのことです。 次回（2週間後）精密検査となりました。 臓器など他は正常との事です。 妊娠初期から胎児は小さめ、出生前診断NIPTは陰性。 出産時は39歳の第二子です。不安で仕方ありません。 NIPT陰性なのでダウン症の可能性、 骨系統疾患の可能性も低いかなというところで、個性かなと言われてはいますが、 精密検査に進むので不安です。 第一子、第二子ともに初期流産もしています。 -------- BPD　68.2 GA 27w2d 1.1SD BPD　67.0 GA 26w6d 0.7SD APTD 67.3 TTD 50.3 AxT 3385.19 GA 24w5d -0.8SD FL 38,5 GA 23w0d -2.3SD EFL 768ｇ GA 24w6d -0.9SD FL 38.7 GA 23w0d -2.2SD EFL 770ｇ GA 25w0d -0.9SD --------