軟化病に該当するQ&A

第一子がなんらかの遺伝子疾患である可能性がありますが、マイクロアレイや全エクソーム解析では原因がわかりませんでした。 因みに第一子は、心疾患、小眼球、小耳症、喉頭軟化症、単一臍帯動脈などがありました。 第二子を希望していますが、第二子にも同様の疾患が遺伝することを心配しています。 原因がわからない以上、胎児ドッグなどで外表所見や羊水検査等でできる限りの検査をするほかないと思いますが、もし再び単一臍帯動脈が生じた場合には、第一子と同様の遺伝子疾患である可能性はあるのでしょうか。

息子は先天性心疾患と喉頭軟化症（気切済み）があり産まれてから継続で入院しています。現在7ヶ月ですが発達が遅れており、まだ首も座っていません。寝返りもまだですが、最近は横向きになろうと動いたり、首を振ったり前より動くようになりました。 ただ、まだ追視もできず目がキョロキョロとしていて焦点も合いません。何か他の病気でしょうか？ 聴覚に関してはスクリーニング検査は両耳リファーで退院後に精密検査を受ける予定ですが、クシャミの音にビクッとしたり、寝ている間におもちゃを鳴らすと指が動いたりはします。あやしたり、声をかけると笑ったりもします。耳の聞こえも目の発達に関係するのでしょうか？ まだ退院ができず、専門の病院で診てもらうことができないので質問させていただきます。

生後1週間頃から呼吸が気になっています。 大泣きした後や授乳中にゼロゼロヒィヒィ言うことが多いので2週間検診で聞いたところ、赤ちゃんは気道が狭いから顔色が良くて体重が増えてるから問題ないとのことでした。 しかしもうすぐ1ヶ月ですがミルクを飲む時ほぼヒィヒィ言うしゼロゼロ言って苦しそうにするので量が飲めないです。落ち着くと呼吸は普通に戻りますが、正常時でもたまにヒィヒィ言うこともあります。調べると喉頭軟化症という病気のような気がします。3日後に１ヶ月検診ですが急いで小児科を受診したほうごいいでしょうか？

生後二ヶ月の赤ちゃんですが、産後に退院してから今日までなかなかまとまって寝ず、一日中ぐずっています。 母乳やミルク、室温、おむつ、げっぷなどを全てやり尽くしても変わりません。 朝7時に起きてから夜の21時頃まで、寝ても10分〜30分程度で起きてぐずるのを繰り返し、日中はほぼ寝ずにぐずりながら起きて過ごします。 夜は長くて1時間から2時間半まとめてねますが、1日トータルで8時間〜10時間弱しかねてません。 常に息が苦しそうなので小児科や耳鼻科に行っても問題なく、ただ、病気と診断するほどではないけれど小顎症の傾向で気管がせまいとのことで、仰向けが苦しいので肩枕をするようにいわれましたが、睡眠に関してはなにもかわりません。 横抱きでは嫌がって寝ませんが、縦抱きのまま2時間くらい寝たりします。 また、寝ている時に急に呼吸が速くなったり、うなったり、ヒィヒィと言いながら息を吸い込むことが度々あります。 毎回、母乳でもミルクでも飲みながら咽せたり、咳き込んだり、ゼイゼイ言ったり、仰向け時にシーソー呼吸？をしますが、喉頭軟化症でもないと受診した2院で言われました。 また、アデノイドも大きくなく耳鼻科的にもなにも問題はないとのこと。 とにかく寝ないことに行き詰まっているのですが、何かを受診すれば原因を探ってもらえますか。またなにか考えられる病気や改善策はありますか。