13トリソミーに該当するQ&A

現在妊娠11週1日で、37歳で出産予定です。 前回の健診でnt7ミリを指摘され、 先日niptを受け、13、18、21トリソミーは陰性でした。 今日の健診でntが4.7ミリあり、それなりの確率で染色体異常ではないかと言われ、羊水検査を勧められました。 私の住んでいる地区に胎児ドックをできる医院がありますが、予約がいっぱいで3か月以上検査はできないと言われました。 13、18、21トリソミーが陰性でも、その他の染色体異常のせいで、生まれても一人では生きていけない場合もあると言われたのですが、そうなのでしょうか。 niptが全て陰性なら、多少の異常はあるかもしれないけど、命にかかわるものではないと勝手に思い込んでいました。 命にかかわるものでないのなら、羊水検査をしなくてもいいと考えていましたが、胎児になんらかの危険があり、高度の治療ができる病院で出産すべきなど、羊水検査をすべき理由があるのでしょうか。 ご教示いただけますと幸いです。 よろしくお願いします。

現在38w0dです。今日の診察で36wから胎児の成長が止まっていると指摘され、明々後日に誘発予定です。 ここまで母体含め何も指摘されずに妊娠を経過してきたので、何か障害がある子なのではないかと不安に思っています。 出生前診断は認可外でやりましたが、18,13,21トリソミー全て陰性でした。 原因として何が考えられるのでしょうか。

胎児ドック結果より、絨毛検査や羊水検査を勧められてはいませんが、どうされますか？と言われました。 38歳 12w4d 気になると言われた:NT2.3 静脈管が逆流していると言われた: DV IP2.070 耳の位置が少し下、顎が細い(この時期は耳が低いことがあり時が経つと共に上がることもあると言われた。私は顎が細いので遺伝の可能性があると言われた)それ以外は正常。 Backgroundrisk 　adjusted risk トリソミー21 1:131 1:31 トリソミー18 1:320 1:82 トリソミー13 1:1003 1:199 1.染色体異常のリスクは高いと思いますが、この値は"かなりの"高さですか？ 2.染色体異常とDV PI高値の関係性は？また2.070は正常値がわからないのでどれほど高いのか教えてほしい 3.DV PI値が2.070であることから、染色体異常の他なんらかの身体障害を持って生まれてくる可能性はどれほど高いのか 以上回答よろしくお願いします。

13週で初期胎児ドックを受け、静脈管PIV→2.13の強い逆流を指摘されました。他に大きな異常はなくNIPTの結果を待っているところです。NTは最大で2.6でした。医師は心配しすぎなくて良いとのことでしたが、エコー結果を加味すると21トリソミー1/21という高確率で不安です。 ➀一般的に静脈管逆流のケースはどの程度あるのでしょうか？全体の3%はあり得ると記載のHPもありました。 ➁他に指摘項目がない場合トリソミー疑いは低いでしょうか？NTに問題がない場合でもトリソミーの可能性があるようで不安です。 ➂検査時胎児が割と動いていたようなのですが、結果にどの程度影響するでしょうか？日によっても結果が変わるでしょうか？ ➃逆流が自然になくなることは多いのでしょうか？NIPTが陰性の場合でも妊婦検診を待たず定期的に検査をしてもらったほうが良いでしょうか？ ネットで調べても静脈管逆流について経験されてる方がほとんどおらず、ご回答いただけると幸いです。

現在妊娠中で、19週1日のときに中期胎児ドッグを受けました。その際担当のお医者さんから、「大きな所見はありません。TR mild という逆流が見られましたが、赤ちゃんや大人にもみられる所見です。あまり気にしないでください。」と説明がありました。ただ、素人かつ初めての妊娠の私には少しの所見でも不安で仕方ありません。 これは、将来何か障害が残るとのことでしょうか。また、何か先天性の病気なのでしょうか。その時のエコーレポートを添付しておきます。 ちなみに13週のときにコンバイン検査を行い、13.18.21トリソミーは陰性との診断を受けています。

現在妊娠16週です。13週の時に胎児ドックを受け、NT3.1mmを指摘されました。 その他には、心臓や鼻骨等の異常は見つからなかったのですが、 出産時年齢が39歳ということもあり、21トリソミーの確率が30分の1と指摘されました。 13週でダブルマーカーテストを受けNT等を加味したうえでのリスクは 500分の1となりました。結果にだいぶ開きがあるためどのように解釈するか悩んでいます。 どちらの結果を重視すればよろしいでしょうか? アドバイスをいただけますと幸いです。

妻(32歳、153cm46kg、VSDと膠原病予備軍)が、18トリソミーの子を妊娠中です。 11週から全身の胎児水腫がみられ、12週にはNT10ミリをこえました。 現在13週ですが、このまま妊娠を継続した場合、ミラー症候群は何週くらいから発症する可能性があるのでしょうか。初期のうちは大丈夫でしょうか。

異常胚を凍結してあるのですが、 毎月の更新に追われてどれを破棄するか悩んでいます。 トリソミーで着床しやすい番号など あるのでしょうか。 例えば、若い番号のエラーはあまり見たことがないのですが、そういう番号の方が着床しにくいとか‥ また、13,18,21以外にも気をつける番号などありましたらご教示いただけると幸いです。 どうぞ宜しくお願い申し上げます。

現在二卵性双生児妊娠13w5d、41歳初めての(自然)妊娠です。 先日NIPTの結果、どちらか1人が18トリソミーとの判定が出たので、16wに羊水検査する予定です。 この時期の18トリソミーの子はエコーで何か出てるかもという事で診て頂いたところ、 1子/CRL73.8mm、他特に異常見当たらず。 2子/CRL64.1mm、NT4.1mm、ヘルニア縦9.7mm横9.1mm、手首の曲がりの異常などがありました。 先生より、今後どうするのか考えるようにと言われております。 両方の子を産む、 両方の子を諦める、 減胎する。 18トリソミーについて調べるほどに、判断がとても難しく、私どもとしては、今のところ元気な1子と母親にリスクがでるような選択をしないことを優先に考えたく思っております。 両方の子を妊娠継続した場合、又は減胎の場合、それぞれ1子に何か影響が出る可能性はありますか？またどちらの方が危険性が高いでしょうか？ どうぞよろしくお願いいたします。

先日21週で第二子を流産しました。原因は20トリソミーとのこと。NIPTは行ってましたが、20トリソミーなので検出できませんでした。 35歳overで不妊治療を行なっており、経過は以下のとおりです。 1.タイミング法→子宮外妊娠（右卵管摘出） ※その後何度かタイミング法を行うも妊娠できず体外受精に変更 2.体外受精→化学流産 3.体外受精→第一子出産 4.体外受精→第二子を12/13に21週で流産（胎盤残置はなし）原因は20トリソミーモザイクとのこと 伺いたいのは2点です。 1.第一子は今1歳8ヶ月なのですが、この子は順調に成長しているので、染色体異常の確率はほぼないということで合ってますでしょうか？これから見つかる染色体異常もあるのでしょうか？産まれることができる染色体異常もあるので心配になりました。（NIPTでは染色体異常は検出されませんでした） 2.一昨日悪露が終わったのですが、今朝から鮮血が出てきました。悪露が終わった後すぐに生理が始まることもあるのでしょうか？