NIPT羊水検査に該当するQ&A

31歳初産婦です。10週4日でＮＩＰＴを受けて、陰性でした。すこし安心していたのですが、13週5日の初期スクリーニングでNT＝3.3mmで厚めと指摘を受け、それ以外は他の心臓の機能や内臓の成長も今のところ問題ないと言われました。念の為、予約のとれた15週0日に、もう一度NTの厚さを測定してもらえる予定になっています。 1、15週になると、リンパも成長して、異常があってもNTが薄くなるんじゃないかと心配になっています。次の測定の時にNTの厚さが薄くなっていたら、安心して良いのでしょうか？ 2、次の測定の結果だとは思うのですが、ＮＩＰＴが陰性でも、NTが厚めであれば、やはり羊水検査で確認を行ったほうが良いのでしょうか？ 3、現状で赤ちゃんのために何かできることはありますか？ 診察時に混乱して聞けなかったことを質問させていただきました。よろしくお願いいたします。

NIPT検査を10週3日で受けたところ、7番トリソミーが検出されましたと報告がありました。かなりショックを受けています。ダウン症は13、18、21トリソミーですが、それ以外に異常が認められた場合、偽陽性の可能性はないのでしょうか。ネットで調べると7番トリソミーの場合、初期の段階で流産に至ることが多いと書いてありました。今11週3日目を過ぎ、エコーや心音を測定する限り、胎児は順調です。産まれることができてもやはり障害があり生きるのは難しいですか。どんな障害があるのでしょうか。羊水検査を受ければ本当に異常があるなしをはっきりするのでしょうか。

現在29歳。妊娠11週目です。 10週の健診の際、NTの肥厚（4mm）を指摘されました。（CRLは42mm程度でした） Drは今の段階では必ずしも障害があるとは言えない、とのことでした。 前回初めての妊娠で、初期流産しているので 今回は心拍確認もできて喜んでいたところだったのでとてもショックを受けています…。 質問１　出生前診断の検査のことについて 12週の健診の際に出生前診断の相談をしようと思っています。 遺伝カウンセリングの日程が限られており、おそらく13週以降に検査を受けることになりそうです。 この場合、NIPTを受けてから陽性であれば羊水検査に進むのか、いきなり羊水検査のほうがいいのか悩んでいます。 NTの肥厚の原因として、羊水検査でしか分からない染色体異常があるのであれば、NIPTで陰性でも安心はできないのかなと考えています。（結果がわかる時期も結局同じくらいになりそうですよね…） もし陰性であった場合も胎児ドックは受けたほうがいいでしょうか。 質問２　胎児の大きさについて 8週2日の健診時にはCRLが17mmでほぼ週数通りだったのですが 10週4日の健診時にはCRLが42mmと、ほぼ1週間分大きくなっていて、ズレがありました。 妊娠初期には胎児の大きさのブレはあまりないと聞いていたのですが、大丈夫なのでしょうか。 NTのこととなにか関係があるのでしょうか。 質問3　NTを測る時期について 10週ではまだNTを測る時期ではない、という情報も目にしたのですが、 11週相当の大きさになっていれば、リンパの機能なども11週相当になっているということでしょうか…。 NT4ミリと指摘されて何も障害のない子が生まれてくる可能性はどれくらいでしょうか。 不安で眠れなくなってしまってします。 よろしくお願いします。

妊娠18週です。中期ドックを受けて 「胎児に異常が見られる。羊水検査などを行ってはどうか？」と提案されました。 10週でNIPTを受け、下記の陰性を確認しています。 ・21、18、13番染色体のトリソミー ・4種の微小欠失症候群 ・すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複 本日、念のための気持ちで中期ドックに行ったところ、 異常が見つかり、羊水検査・SNPマイクロアレイ・ターゲットエクソーム検査を提案されました。 異常内容は下記です。 ・心臓の右左の弁が逆流している。 ・腎盂の拡大（中規模。なかなか見ない大きさとのこと） ・サンダルギャップ 検査だけで追加で 50~60万円するため、どこまで検査すべきか悩んでいます。 冷静な判断をするために、他の先生方からご意見を聞きたいです。 伺いたいことは (1)上記の所見が見られた時に、患者にどのようなアドバイスをされますか？ (2)上記の所見が見られた時に、ご自身であれば、どのような対応をされますか？ どうぞよろしくお願い申し上げます。

現在妊娠12週の36歳妊婦です。 不妊治療の末授かった我が子ですが、NIPTの結果18トリソミーが陽性と判定されました。 色々なHPを見ましたが、35歳の18トリソミーの陽性的中率は見るサイトにより23%〜80%と非常に幅がある印象です。 (遺伝カウンセラーの方からは30-40%と言われました) 1.理論数値である23%より、実数値は80%に近いのでしょうか？ 2.今までエコーで浮腫などの指摘をされたことは無く、成長速度も週数並み(平均)です。そのような場合でも18トリソミーである可能性は高いのでしょうか？ 羊水検査は受けるつもりですが、診断を受けてから不安が募るばかりです。。

15w3dの胎児なのですが、高齢出産の為NIPTを行いました。 結果は2回とも胎児ゲノムは10%以上でしたが、13番が判定保留でした。 胎盤性モザイクの、疑いにより羊水検査をする事になりましたが、胎児性モザイクではないか心配です。 色々調べると、13トリソミーは脳室が1つに繋がってるケースが多く目が近い可能性が高いという情報を得ました。 本日のエコーの画像を添付しますが、しっかりと脳室が2つに分かれ、目も離れているように見えます。 お医者様の目からみてどう思われますでしょうか？お答え頂ければ幸いです。

新型出生検査niptで21トリソミーが陽性でした。陽性的中率は92.4%です。38歳時に顕微授精で妊娠をし、現在は39歳で妊娠16週です。 1. 今後、羊水検査を受け、陽性が確定した場合は中絶するつもりですが、中絶手術の結果、偶発的なものか遺伝的な要因かどうかわかるのでしょうか。 2. 20週頃の中絶手術は通常何日間くらいの入院となるのでしょうか。 3. 中絶後はまた妊活を再開したいと思いますが、半年くらいは期間を開けないといけないのでしょうか。 妊活再開後に年齢が更にあがり、また繰り返すのではないかと心配です。 ご回答、よろしくお願いいたします。

38歳出産予定です。陽性的中率なども考慮して認可外で21トリソミーの検査のみを受けることにしました。羊水検査にすすむつもりはなく、お腹の中にいるうちにもしわかるのであればと思っています。 NIPTの説明欄に、悪性腫瘍がある場合は検査結果に影響ありとなっておりますが、詳しくは書かれていません。 私自身、乳房と足の神経に良性の腫瘍があります。特に足は細胞診などはしないで経過観察で大きくなっていないので良性だろうとの診断です。 万が一、それが悪性だったとしての話なんですが。 21トリソミーの検査結果も影響されますか？影響されるようであれば受ける意義について考えようと思います。 よろしくお願いします。

1,経緯からお話します。シンガポールに暮らしています。こちらで一般的に行われているNIPT検査は異常がありませんでした。しかし本日1時間ほどかけて行われる中期超音波エコーの結果、NT6.4mmということが発覚しました。それ以外の身体の異常はありませんでした。（脳、腎臓、骨や内臓なども細かくチェックしています。）担当の産婦人科医の心象としては、NTのみでその他の異常が見られないのであればそれほどの心配はしていないとのことでした。しかしながら、やはり全てを説明する必要があるので、羊水検査もオプションにある、血液検査でもダウン症の可能性は非常に低いと出ているし、またそれ以外の染色体異常は非常にレアであるが可能性としてはあるとのでした。ネットに出ている論文を読んでも、中期エコーや血液検査では異常がないのにNTのみ異常があるというものはなかなか見つからず、どの程度ありえるのかというところが想像できません。どんなご意見でもいいのでこれについて伺いたいです。 2,また、実際に羊水検査をして染色体異常がわかった場合に、どの程度胎児の状態がわかるのでしょうか。IQがとの程度低いとか、具体的な症状や発達の遅れが産む前から想像できるのでしょうか。羊水検査をして染色体異常が認められても、はっきりとした状態がわからない場合にはその後の判断も難しいのではないかと思い悩み、どんな意見でも良いので頂きたいと思っています。

NIPTで21トリソミー陽性（的中率90%）の判定をうけて、いま羊水検査の結果を待っているところです。 陰性であってほしいと願わずにはいられませんが、陽性であっても産み育てたいと家族で話をしています。 NIPTの結果を受けて、心臓の様子など詳しくエコーで見ていただきましたが、17週時点では明らかな異常はないようでした。 質問は2点です。 (1)ダウン症を持って生まれる子は早産になることが多いと聞きます。できるだけ持って生まれる障害が少なくて済むように、正期産で産んであげられるように、いまから親や医療機関でできることはないでしょうか？ (2)いままでダウン症の可能性を指摘されたことはなかったのですが、本当に異常所見がなかったのか添付のエコー画像からわかる範囲で教えてほしいです。 何かが解決するわけではないのですが、モヤモヤした気持ちを抱えており、気持ちを整理したいです。 エコー画像は、以下の週数のものです。 10w0d 13w4d 17w5d 長文で申し訳ありません。 よろしくお願いいたします。