nipt陰性だったのにに該当するQ&A

生後5日目の子どもです。 妊娠中に首のむくみがあり、NIPTを受けて陰性だったのですが、産まれてきてから小児科医にダウン症の可能性を指摘されました。 理由は、顔の特徴や低緊張などではなく、 ・手のますかけ線 ・産まれてすぐに心臓に雑音があった(生後4日目にはなし) ・寝ていることが多く、ミルクの飲みが遅い です。 陰性だったことを踏まえしばらく様子見となったのですが、陰性でもダウン症ということもあり得るでしょうか？

妊娠後期に巨大大槽と診断され、その後の検査で、blakes pouch cyst？と診断されました。 小脳の低形成はなく、現時点では特に問題はないようです。 あと初期にNIPTはしており、陰性でした。 この場合、出生後何か障害等でてくるとすればどういった可能性があるのでしょうか？

（羊水検査1回目） NIPT 13トリソミー陽性 QFPCR 陰性 Gバンド　11/50 13トリソミーあり （羊水検査2回目） QF PCR 陰性 Dkaryo 陰性 培養前fish法　7/60 13トリソミーあり Gバンド　結果待ち 恐らく10%程度の13トリソミーモザイクかと考えられます。 尚、エコー検査では形状、大きさ、心臓、脳全て問題なし、です。 微妙な判断だと思いますが、産む選択をしようと考えております。 この子は健康に生きられますでしょうか。

39歳　13週6日の妊婦です。 1子います。健康状態等問題ありません。 2020年2月に心拍確認できず流産しました。 今回の妊娠では11週6日の検診でNT4.5ミリを指摘され、胎児は11週3日の大きさ 12週5日の再検査でNTは消失、胎児は11週6日の大きさでした 本日の診察では特に異常なしとのことでした 生理周期は26日〜28日です。 NIPTの結果は18トリソミーが陽性で陽性的中率は58.5%とのことです 教えていただきたいことは以下の三点です 〈1〉診断確定のための羊水検査をする場合、その結果が陽性で中絶するとなると18週〜19週頃になるかと思います。 13週の今中絶するのとでは、母体への影響はどのくらい違ってくるのでしょうか？ 例えば出血多量になる、子宮摘出の可能性が高くなる等々です。 〈2〉羊水検査で陰性と診断された場合、本当に陰性なのでしょうか？ 羊水検査で陰性でも、NIPTが陽性だったことを考えると何かしら18番目の染色体に異常があるのかと思ってしまいそうです。 〈3〉21トリソミーと18トリソミーではNIPTの陽性的中率が大きく違います。何故こんなに違うのですか？ 21トリソミーのように陽性的中率が90%を超えていたら羊水検査しなかったのにと思ってしまいます。 NTが4.5ミリもありましたし、発育も遅いので陰性の可能性はないのかもしれませんが、58.5%と言われてしまうと診断確定せずに中絶することに躊躇いがあります。

NIPTについて教えてください。 新型出生前診断は、10週頃に受けれますか？12週頃の方がより確実に結果がでますか？10週なったらすぐに受けていけますか？ また海外に送られるので安く受けれる病院もありますが、検体の入れ替わりとかの心配はないですか？一緒の時に受けた人の結果と入れ替わってしまうなど。日本でも一緒ですか？ また、結果は今までの出生前診断より信用性が高いですか？陰性がでたら100％陰性で羊水検査は必要ないですか？

35歳の今18週の妊婦です。 お腹の胎児のことについての質問なんですが、妊娠12週の時の初期の胎児ドックで鼻骨が1.49mmで低いと言われ、染色体異常の可能性を指摘され、それ以外は他に初見はなかったのですが、NIPTを受けました。 NIPTは18.13.21トリソミーはどれも陰性だったのですが、18週の時の検診で BPD17w6d AC 17w6d FL 17w2d で足だけ短く、4Dの胎児の顔が鼻が低く、前にダウン症の胎児のエコー画像を見た時の顔と似ている気がします。 その時のエコー写真を添付させていただきます。ダウン症の可能性はないでしょうか？

現在13w1dで初期のスクリーニング検査を受けたところ、鼻骨がないとの診断を受けました。 それ以外は問題なくNTの厚さは1.4mmと問題ありませんでした。 NIPTの検査では全て陰性だったのですが、他の染色体異常の可能性もあるとのことで、また16週で確認し、もし欠損あるいは骨の高さが低い場合羊水検査を勧められました。 お伺いしたいのは、16週で骨が規定の4mmまで成長することはあるのか、またNIPTの診断はすり抜けることもあるとのことだったのですが、染色体異常を疑った方がいいのかが気になり投稿させていただきました。 ご回答頂けますと幸いです。よろしくお願いいたします。

38歳第二子妊娠、本日12w0dで 初期胎児ドッグを受けてきた結果 ・NT3.17ミリ ・鼻骨1.6ミリ 上記二つが指摘され、2週間後に再検査となり少し不安です。先生は8割強、問題無い正常な所見ですよとおっしゃって下さいましたが、不安が残ります。 10w2dでNIPTを受けており、結果は全て陰性だったので、染色体異常はほぼ無いかなと私自身は思っておりますが（NIPTが100%ではないことは承知してます） この２つの測定値から染色体異常は考えられますか？ また、染色体異常の他にどんな可能性が考えられるでしょうか？

妊娠11週1日の38歳です。妊娠10週に胎児心拍186bpmで、少し早いと言われました。本日妊娠11週1日で189bpmと心拍数が早いままです。自然に落ち着いてくるのを見ていくしかないと言われましたが、これは異常なのでしょうか。 NIPTでは21,18,13トリソミーは陰性でした。よろしくお願い致します。

現在37歳、第二子妊娠中です。 10週でNIPTを受けており全陰性でした。 12週0日の時に初期胎児ドッグを受けNT3.2ミリ、鼻骨もみにくいかも？と指摘され2週間後の14週0日で再検査となりました。 14週0日の検査では、NT2.7ミリ、鼻骨は下を向いてしまってわからないがNTに関しては厚くはなっていないしNIPTで陰性なら染色体異常はほぼ否定されている為、心配ないでしょうとの結論でした。 医師に以前よりいいにしても、NT2.7ミリは厚めでしょうか？と聞いたところ「いいえ。基準値です」との事でした。 心臓や脳、肺や背骨、手足など今のところとくに問題ないと言われましたがNT2.7ミリは週数的にいえば厚めではないか？と気になります。 医師の言う通り14種の基準値なのでしょうか？ これからもっと薄くなっていくのでしょうか？ 問題は、なさそうですか？