シトリン欠損症に該当するQ&A

尿素サイクル異常のシトリン欠損症では、薬の代謝も遅れるとか薬自体が禁きですか?GOTGPTは40〜60.γは35位です。

シトリン欠損症で、モニラックや食事制限でアンモニアをコントロールしています。しかし、お腹の調子が悪いとき、値が上がります。何故ですか?

シトリン欠損症について詳しく教えて下さい。生後6ケ月で遺伝子検査の結果判明したのですが、どういう病気で、今後どういう事が起こるのか教えて下さい。

新生児の時に黄疸がつよくてもう直ぐ３０歳にになる息子ですが肝機能は産まれた時から悪くさいきんの検査で肝硬変になりつつあり今まで肝臓に針をさす検査とかしましたが原因は解らずで今回違う病院に紹介状でいき検査をしてもしかしたらシトリン欠損症かも？といわれましたがどうしたらいいのか親として悩んでいます

生後２ヶ月、シトリン欠損症の娘です。１時間半ほど前、MCTミルクをいつもの2倍近く濃い濃度で飲ませてしまいました。14%にして140ml与えるところ、14%のミルクを80mlくらいに溶かしそのまま与えてしまいました。 今のところ吐いたりすることもなく眠っていますが、この後どのような対処をしたらいいでしょうか？受診すべきでしょうか？

お世話になっております。 現在小学4年生の息子についてです。 3月下旬生まれでもうすぐ10歳になります。 まだまだ幼いなぁと感じていたのですが、先程、陰毛が3本くらい生えてると言い見てみたところ、細いですがほんとうに3本程生えていました。 早期思春期…や、ホルモン的な問題があるのでしょうか？ 産まれた時は、低体重児で1720ｇでした。 現在の身長は130cmちょっとだと思います。 シトリン欠損症が産まれた時から発覚しております。5月に定期的な通院を予定しておりますが、その前に先生方のご意見をうかがいたいです。 よろしくお願い致します。

生後４ヶ月、肝機能が高く１ヶ月から通院しています。 三桁あった肝機能数値も、60まで下がり安心したあげく、この間の血液検査で尿酸値が7、5あり、経過をみることになりました。 しタンデンマススクリーニングや、MRI、エコ～は異常なし、今はシトリン欠損検査のためのDNA鑑定中 代謝異常だったらいけないので、特殊ミルクと、ビタミンなど補充もしています。 尿酸値が高くなる原因が何かと心配しています。

小児科で、お腹にガスが、溜まっていることは分かっており、心療内科では、半夏瀉心湯という漢方を処方されて、ここ4日間飲んでいますがまだ効果は出ていません。学校でストレスがあるらしく、登校しぶりがありますが、担任の先生のご配慮で、本人の好きなときだけ登校する部分登校はできています。 ちなみに、娘はシトリン欠損症という肝臓の持病ももっていて、5歳のときに神経節細胞種の手術もしていて、大学病院に通院していますが、12月に、検査したときは異常なしでした。 大学病院には、3月末の診察まで待ちましょうと言われてしまいましたが、気が気でなく、病院を転々としています。 娘は何の病気で、私は何がしてあげられるのでしょうか？

4歳2ヶ月女児、身長77cm、体重10kg、脊髄髄膜瘤(th12)、水頭症、キアリ奇形2型、左足先天性内反尖足などを持った娘がおります。1年ほど前よりケトン性低血糖を繰り返しており、先日成長ホルモン分泌不全の検査を受けました。 Lドーパ負荷試験、クロニジン負荷試験を実施したのですが、先ほど主治医より電話で正反対の結果で、どちらかひとつが成長ホルモンが物凄く出ていて、どちらかひとつが成長ホルモンが出ていないという結果が出たとのことでした(どちらが出ていたのかどうかは聞けませんでした)本来は似たような反応が出るのだとか… 月末にMRI入院の予定だったのですが、延期をして治療方針を決定するというとのことでした。 こんなことってあるのでしょうか？ シトリン欠損症、ケトン体代謝異常の検査は以前行いましたが、該当しませんでした。教えていただけると幸いです。

1歳11ヶ月シトリン欠損症の男児です。 昨日夕方から発熱し、夜中も38度4分まで上がりました。アイスノンで冷やしながら坐薬無しで寝かせました。夜中にアイスノンを交換する度に体温を測り、朝方は37度まで下がり安心していたのですが、起床後グズっていたので血糖値を測定したところ38でした。 前日の食欲は普段と変わらずで、夜ご飯も普段と同じ時間、同じくらいの量を食べていました。機嫌も悪くなくいつもと同じ時間に就寝しました。睡眠時間も普段と変わりありません。いつもは起床後の血糖値は80前後あります。 普段と食べている量が同じでも、発熱時は血糖値が下がりやすいのでしょうか？エネルギーを消費してしまいやすいなどあるのでしょうか？ 坐薬は38度5分を目安で、ぐったりしていたり眠れなかったりするときに使うようにと言われますが、発熱が原因で低血糖になるようであれば、もう少し低めの発熱でも使用してもいいのでしょうか？ 今晩も少し発熱しているので明日の朝の低血糖が心配でご相談させていただきました。 よろしくお願いいたします。