ソトスに該当するQ&A

生後39日の赤ちゃんがいます。 生まれた時から目を見開くなあ、黒目がたまに下を向いて表情が怖いな　と思っていました。 調べると、落陽現象や水頭症、ソトス症候群などが出てきてとても心配になっています。 頭位も大きいため余計に水頭症なのではないかと心配です。 出生時は体重3118g,身長51.0cm,頭位36.5cm,胸囲33.0cmです。 1ヶ月検診では、 体重3848g,身長53.0cm,頭位35.0cmでした。 1ヶ月検診では頭位が出生時より小さく計測されていますが、自宅で測ったところ39cmほどでした。おそらく検診が誤っていたのでは、、と思っています。 母子手帳のグラフではギリギリ上のライン内ではありますし、出生時36.5cmからの1ヶ月で39cmであればまだ大丈夫なのでしょうか。 写真の落陽現象？も参考に、水頭症や他の障害の可能性も深めて教えていただけたら幸いです。 頻度は高く、顔を持ち上げて下を向いていることが多いです。

もうすぐ11ヶ月になる息子がいます。 運動発達が遅れていて、 寝返りをマスターしたのは8ヶ月になってからです。 今できることは寝返り、寝返りかえり、うつ伏せで方向転換、後ろに進む、大人に座らせてもらったら安定して座っている事。 できないことはずり這い(前に進む)、自力で座る姿勢になる事です。 寝返りができず、7ヶ月頃から病院を受診してます。9-10ヶ月健診で1歳になっても寝返りで発達が止まっていたら血液検査をすると言われてます。 そんな中、SNSでソトス症候群の子を見たのですが、息子に当てはまる点がいくつかあったので気になってます。 1.運動発達の遅れ。 2.36週で産まれているが、2700gあって週数の割に大きめと書かれていた。 3.妊娠中から頭が大きく、産まれてからも少し大きめ？曲線の真ん中ぐらいではある。(9か月健診では45.6センチ) 4.おでこが少し広め 5.眉毛が下に下がってる 6.産まれたとき顎がシャープに見えた 7.声を出して笑う時がすくない ※身長体重は成長曲線の真ん中ぐらいです。 このような感じなのですが、どう思いますか？写真を添付するので顔貌も見ていただきたいです。 よろしくお願いします。

16歳男子、ソトス症候群です。 元々側弯(オペ済)の影響もあり、左の肺の機能が悪いです。 健常の兄弟達に比べ風邪は長引きやすいです。 4月頭から咳が続いています。発熱なし、4月14日に咳が2週間近く続いているので受診し、採血、レントゲン検査実施しました。 CRP0.09、肺炎像は無しでカルボシステイン等の痰切りの服薬を続けています。 この時に百日咳の話は主治医からは出ませんでしたが、症状があてはまっているような気がします。 一度出ると連続して咳き込み、吐きそうになるような強い咳です。痰は絡んでいますが、朝カテーテルで吸引して引ける痰は黄色みはなく透明～白色です。一度も発熱なく鼻水もあまりなく咳のみです。夜間もたまに咳き込みありますが眠れています。5人家族で他の家族に症状はありません。 (咳しはじめてもう1ヶ月近いので百日咳だとしたら潜伏期間は過ぎていますよね？) 下の兄弟は10歳と2歳でワクチンの効果がまだあるということなのか、または百日咳ではないのか… 再診も検討していますが、もし百日咳だとしても咳が出て1ヶ月近く経ってから抗生剤を服用して意味があるのでしょうか？今更な気もしてしまい… また、てんかん薬でテグレトール、エクセグラン服薬しているため、クラリスなどの抗生剤が飲み合わせが悪く、他のタイプの抗生剤でも効くのでしょうか？

妊娠28週6日です。 今日のスクリーニングでの胎児のサイズ測定で、以下写真の通りの結果でした。 もともと毎回の検診で大きめ胎児だとは聞いていましたが、週数が経つにつれて平均との差がどんどん大きくなっており、28週6日時点で全体的に3週間分程度大きく、また体重も1700g近くあります。 ただし、現在他の問題は全く見つかっておらず、以下の通りの状況です。 ※臍帯の卵膜付着を指摘されていますが胎児が大きめであることとは関連しないと理解しています ・超音波でわかるその他の異常なし ・妊娠糖尿病も問題なし（ギリギリセーフでもない） ・高血圧問題なし（むしろ低血圧な方） ・夫も私も3000g程度で生まれており巨大児ではない 先生からは、これからも経過を見続けて早めに誘発するか決めていきましょう、といったお話があり、特に問題があるわけではないとのことでしたが、調べてみると遺伝子疾患（ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、ソトス症候群、ウィーバー症候群など）の所見で胎児サイズが大きめであることなど書いてあり、お腹の子がなにかの疾患を抱えているのではないかと心配になってしまいます。 そこで以下について教えていただければ幸いです。 ・胎児のサイズがここまで大きい場合に考えられる疾患 ・胎児のサイズが大きくなってしまう原因として、ほかに考えられること よろしくお願いいたします。