ソトスに該当するQ&A

生まれた頃から大きめで身長は常に成長曲線の一番上の線辺りで成長してきました。 最近発達で気になるような事がありネットを見ていたところ、ソトス症という病気があることを知り、当てはまるところがいくつかあると感じています。 ・頭囲は生後1ヶ月38.5cm、4ヶ月→42.2cm 12...

頭の大きさにひっかかり遺伝子検査をした結果、NSD1の塩基配列に欠損がありソトス症候群と診断されました。 頭は大きめですが、ソトスの特徴的な顔立ちでもないし、喃語をよく喋り、笑い、手先も器用で、つたい歩き、もうすぐ歩くかなといった状況です。 ...頭は大きめですが、ソトスの特徴...

質問なのですが、 1,いつも手足をばたばたしたり、仰向けにするとすぐに寝返りをするのですが低緊張があってもできますか？ 2,ソトスだと耳や性器の病気になりやすいと見ましたが、一ヶ月ほど前に両耳外耳炎になり性器にも色素沈着があります。ソトスとは関係があるでしょ...

四カ月検診で44センチ頭囲があった娘のことなのですが、ベテランの医師にエコーしてもらい、水頭症ではないことが確認できてホッとしたのもつかのま、今度はソトスではないかと心配になってきております。5カ月になり、ようやく首がすわり、寝返りは四カ月後半からしてましたが最近はバンバン寝返りを...

不安になり生後２ヶ月で赤ちゃんの頭の形外来で診察してもらいました。神経所見も月齢通りで異常なくソトスは特徴的な顔つきがあり全然違うから大きい子なんだと言われました。これから成長曲線をはずれソトスの顔貌になっていくこともありますか。 出生時　体重：3640g身...

と心配しています。 首ば8割座り、寝返りはまだです。 手と足が大きく、タレ目なところもソトスの特徴に当てはまっている気がしてなりません。 頭も長い気がします、ふつうでしょうか？

今８ヶ月の子がいます。 ソトス疑いがあるのですが、お座りは７割位できている状況です。 運動発達はマイペースにゆっくりなのは理解してます。精神発達のほうも運動発達と比例してゆっくり発達するものですか？

1歳半の頃に過成長と発達の遅れがあったので、 ソトス症候群の疑いがあるので染色体検査を実施しました。その検査ではソトスには該当しないとのことでした。 その後、今だに過成長で発達も遅れています。 他に合併症などは見られないですが、頭も少し大きいです。

ソトス症候群の疑いが強くなってきました。皮質形成異常もあります。 ソトスだった場合、今の息子の状態から軽度、重度はもうわかりますか？ 七ヶ月になったばかり。脳波異常なし、 寝返り◯手も抜けます うつ伏せ首あがる 歩行器乗せると少しづつバックする お座り支えないとだめ。 ...

1歳1ヶ月のソトス症候群の男の子がいます。発達は全体的に遅れていて現在7〜8ヶ月相当です。 ソトスの子の40％くらいは自閉症を合併するそうなのですが、1ヶ月くらい前から手もみ(指を引っ張ったり、モミモミ）をよくしているのが気になっています。