ターナー症候群に該当するQ&A

⭐︎Xにモザイクがあり、医師にはお勧めしないと言われておりますが、お勧めしないのは、Xモノソミーの方で、こちらは、トリソミー寄りなので、ターナー症候群ではなく、トリプルかと思います。 こちらはXがあるから安易にお勧めしないという考えとは異なりますか？ ⭐︎ターナー症...

⭐︎13番染色体トリソミー低頻度25-30% ⭐︎X染色体モノソミー25% 1、13番なので異常があっても生存の可能性がある。 こちら異常を持って生まれてくる可能性は低いのでしょうか？ 2、ターナー症候群が心配されます。 こちらも、異常を持って生まれて可能...

医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が...

（12週の検査までは何も言われませんでした） 2日後に専門の先生の意見を聞きました。考えられるのは、性染色体異常でターナー症候群、心臓の疾患、リンパの循環・・・、などなど様々な原因が考えられるとのこと。ちなみにniptは陰性。

2.骨がマイナス1歳＝成長ホルモン負荷試験で引っかかると思ったのですが、先生は可能性は高くないと考えている、とおっしゃってました。骨が遅れるのはどんな原因がありますか？ 3.女の子ですが、よく聞くターナー症候群の検査はしていないし言われてもいません。申し出た方がいいですか？ ...

五歳の娘ですが、来月低身長のホルモン負荷検査を受ける予定です。この間ドクターに『女の子の場合、ホルモン負荷検査で引っ掛からなかった場合、ターナー症候群も考えられる。その時は染色体検査をします』と言われました。娘には翼状頸やひじ関節の変形など外面的な症状はなく、ドクターも『可能性は限...

3才の娘はターナー症候群です。 なかなか受け入れられずにいました。 同じ女として、この子も将来子どもがほしいと思う時期が来るのでは… と思うと、胸が痛いです。ターナーの方で、妊娠した方はいないのでしょうか。

11月1日、小学1年生の娘が「ターナー症候群」と診断されました。 染色体 45Xが6割、46Xrが4割の混合でした。 これからどのように、病院側、学校側と連携して行っていいのか、何からやればいいのか・・・。