ダウン症胎児特徴に該当するQ&A

29週の初産婦です。前々回の妊婦検診で実際の週数より胎児の大きさを指摘され、前回妊婦検診の時糖尿病負荷検査（糖尿病ではありませんでした。）をし、羊水過多の指摘をされ胎児の十二指腸閉鎖の疑いがあり、小児外科のある総合病院に切迫早産で頚管長19mmで入院しています。本日小児外科の先生にエコーで見てもらい、やはり十二指腸閉鎖症の疑いがあると言われ、MRI検査の後羊水検査で染色体検査を勧められました。 自分でインターネットで調べてみると十二指腸閉鎖はダウン症の確率があると書いてあることが多く不安です。 インターネットの情報だとダウン症の子は手足が短い特徴と浮腫など多く書いてありますが、私の場合現在29週の検診でFL52.8mm AC260.5mm BPD77.4mm 約1571gで平均より大きめ（30週くらいの大きさ）です。それまでの検診でも浮腫など指摘された事もないので違うのかなと思う所もあります。ダウン症の可能性は高いのでしょうか？これから検査をするという事でとても不安です。

以前妊娠初期に胎児頚部浮腫を3.7ミリを指摘されました。羊水検査は受けず胎児エコーを後期までに三回受けました。特に異常はみられず、ダウン症の疑いも最初に比べ下がり、1%あるかないかと言われてますが、胎児エコーをしてもらい、多分大丈夫と言われました。初期に胎児頚部浮腫がみられても正常児として生まれてる可能性もありますか?超音波で見た時に顔がしっかり見れたのですが、先生はダウン症の特徴はないですと言われました。覚悟は決めてますがでも大丈夫って期待もしてしまいます。お返事お願いします

現在 生後1ヶ月の男の子です 一ヶ月検診では異常なく 先天性代謝異常の検査でも正常だったのですが フッと最近の顔を見るとダウン症みたいな顔に見える時があります… 今は胎児の時から解ると言われてますが、ダウン症は早い時期に解るのでしょうか?一ヶ月以降から解る物なのでしょうか 何か特徴などあれば教えてください

妊娠26週、第一子妊娠中です。 ダウン症の可能性について伺いたいです。 私は持病で２型糖尿病（遺伝的なもの）があり、妊娠発覚時のHBa1cの値が8.9でした。今は5.8です。 妊娠15週ころから大きな病院を紹介して頂き、26週になる今まで、大きな指摘は受けておらず順調とのことでした。胎児の浮腫等もなく、年齢も26歳というところから出生前診断も不要と言われ行いませんでした。 今日妊婦健診に行ったのですが、 BDP 71.6mm （GA.28w4d） AC 223.5mm （GA.27w6d） FL 42.6mm （GA.24w5d） 赤ちゃんの体重は1031gでした。 FLの指摘はありませんでしたが、頭が大きいね、と言われました。ダウン症について聞いてみても、あまり関係ないとのことでした。 ただ、ダウン症の特徴として頭が大きく、足が短いという点について当てはまっている為、今からでもNIPT診断を受けるべきか迷っています。 また、指摘はありませんでしたが、今日のエコーを見ていると口が裂けているような気もします、、。 ダウン症の可能性について、皆様ならどのように考えますか？奇型については2週間後に胎児スクリーニングを受診予定です。 ダウン症であっても、堕胎は考えていませんが、不安な気持ちに押しつぶされそうです。 回答お待ちしています。

39週のエコーの専門の先生の検診で胎児の腸(おそらく大腸)が少し明るく映っていました。程度は肝臓より少し明るいグレーといった感じで白くはありません。また、局所的でなくて均一に明るいグレーでした。(私が調べたところによると輝度の弱さや局所的でないことからechogenetic bowelとは違う気がします。)先生には「ダウン症の合併症の骨髄の病気の可能性があるが、胎児のエコー所見からはダウン症の特徴は1つもないので生まれてくるまではわからない」と言われました。心臓も骨の反射でわかりにくいが見る限り問題なしと言われました。体重も標準より重い位です。ダウン症の合併症の骨髄の病気とは何が疑われるのでしょうか？また違った場合はどの様な病気が疑われるのでしょうか？

一歳になる娘の事なんですが、ダウン症の特徴が多々あります。 胎児の時から鼻骨が低く、生まれてきても、目と目の間の鼻骨がなくぺったんこです。鼻をさわっても骨がなくぺったんこです。右手は猿線です。やはりダウン症でしょうか?今まで小児科の先生に聞いても違うと言われるのですが気になって仕方ないです。健常児でも鼻骨がなくぺったんこな子はいるのでしょうか?発達はどちらかといえば早く、もう歩きます。

お腹に23週の胎児がいます。昨日検診の際BPDが最初63で大きいと医者に言われました。再度計り直しで60.1と計測されました。 FL40で推定体重が714gです。 その時はそれ以上のことは言われなかったのですが、帰ってネットで調べると、頭の大きな子はダウン症の特徴にあると書いてあったため大変不安に感じています。確かに平均より大きいようです。 ダウン症の可能性があるのでしょうか。心配です。回答お願い致します。

28歳、38週の妊婦です。 元々心配性な性格ですが、出産間近ということもあるせいか、最近赤ちゃんが無事に生まれるかと毎日心配です。 ネットで色々検索すると特にダウン症についての記事が多く、つい当てはまる特徴がないか…など見てしまいます。 これまでの妊娠経過は母子共に異常を指摘されたことはありません。ダウン症の胎児に特徴的な所見を言われたこともありません(NTは測定してたのか不明です)。そのため逆に何か見落としがあるのでは…など悪い方に考えてしまうこともあります。 結局は生まれてみないとわからないことはわかっています…。 ただ、28歳という年齢やこれまでの経過を含め、可能性だけでもどうなのか、専門家の方の意見を伺いたいです。 よろしくお願いします。

ダウン症と診断された1ヶ月半の息子がいます。 妊娠30週で消化管閉鎖、心室中隔欠損を指摘され、32週頃のエコーで頭が大きい・鼻骨がはっきりしない・四肢が短いということで見た目的にも可能性は指摘されていました。(ちなみに母親は37歳です) 産後すぐ消化管閉鎖(十二指腸閉鎖)は手術、心室中隔欠損は中等度ということで体重増加を待っての手術予定です。 出産当日に新生児科の先生にやはり見た目的にも可能性があるので、染色体検査をしましょうと言われ、その結果ダウン症の診断でした。 親の私が見ても、鼻が低い・つり目(生後すぐ二重でしたが今は一重です)・耳は小さくないが折れ耳・首の後ろのたるみあり・四肢が短い、などダウン症とわかる見た目と思います。 ダウン症でも胎児期からの合併症がない子や、見た目では分からなかったという子もいますが、息子は色々とダウン症の特徴を持っているなと思います。 何も無い子と比べ、そういった特徴が多いと発達の遅さや、知的障害が比例して重いなどはあるのでしょうか。おそらく、経過をみないとわからないと言われるとは思っているのですが。 また、ダウン症は二重が多いとのことでパッチリな二重を期待したのですが一重になってしまいました。今後二重になる可能性はあるのでしょうか。

妊娠初期に胎児NTを3.8ミリ指摘されましたが、羊水検査は受けず、胎児エコーを数回受けました。 NTが見られてたけど、正常児として生まれてくる確率もありますか?エコー上大きな問題はないと言われ4Dエコーで顔をみましたが、特に先生はダウン症とかの特徴はみられませんとは言われました。生まれてみなきゃ分からないのは分かってますが、NTが見られたからといって必ずではないですか? NTがあっても正常児として生まれてきてる赤ちゃんはいますか?時に不安に押し潰されそうになります。宜しくお願いします。