ダウン症首に該当するQ&A

12週2日のエコー写真です。 ダウン症の可能性があるか教えて下さい。 胎児スクリーニングでは元気と言われましたが同じ週数の方とエコー写真を比較したら首のあたりがぼんやり(むくみあり？)しているような気がして不安になり質問させてもらいました。

現在15週の子どもをさずかっています。 胎児クリニックにて、鼻が少し低い、耳の位置が少し低い、顎が少し小さいとの指摘を受けました。 頭の形や首の浮腫み、心臓などのその他の異常は見受けられず、体の大きさや体重も平均値とのことでした。 もちろん、精密検査をした方がいい事は重々承知していますが、これらの傾向からダウン症などのリスクが高いのか、少しでもお話が伺えると幸いです。

生後1ヶ月半の男の子です。 ふとした時に顔つきがダウン症のような気がして、それからダウン症なのではと疑うようになってしまい、あまり良くないのですが検索魔になっております。 出生時、退院時、1ヶ月検診は問題はありませんでした。 出生時は3308g、1ヶ月検診は4330gで 体重増加も問題ありませんでした。 気になる点は ・両親共につり目ではないのにつり目 ・左右で耳の形が違っており右の耳が若干小さめな気がするのと耳の上部の折れ ・低めの鼻 ・寝ている時によく口があいている ・舌を出すことが多い ・授乳中、時々むせることがある 低緊張や首のたるみはよく分かりません。 気にしすぎも良くはないと思うのですが 一度考えてしまうと毎日不安で質問させていただきました。

生後1歳半のダウン症の息子がいます。 ご相談） 1.ダウン症には環軸椎不安定のリスクがありますが、その場合は生まれつきずれているものでしょうか。それとも乳幼児期に発症するのでしょうか。 2. 1歳半ではまだ頸椎が軟骨のような状態なので、脊髄を損傷するリスクは少ないと言われたのですが本当でしょうか。頸椎が出来上がるのは一般的にいつ頃でしょうか。 背景） 息子の環軸椎不安定のリスクが心配ですが、現在海外在住で、こちらでは6歳までレントゲンを撮らないと医師に言われました。少なくとも1歳で検査しても軟骨状態のため診断つけられないとのことです。 ここ数ヶ月、身長よりは低いソファの上から下を覗き込んでは頭から落ちてでんぐり返しになる、ということを月に何度も繰り返しています。マットを敷いてあり、本人は落ちても短時間泣く程度ですが、首に負担がかかる落ち方です。 日本では、3歳か4歳ごろまでに環軸椎の検査を受ける、もしくはつかまり立ちする頃にはもう検査を始める、というように聞いています。 運動が激しくなってからの検査で良い、と言われましたが、ソファからでんぐり返しで落ちるのは十分激しいのではと心配です。 幸い今のところは四肢や首の動きに異常はないと思います。頭から落ちるのは減ってきておりなんとかして止めようと思いますが、最近歩き始めで転倒も増え、より高いところにも登り、親の心配は増すばかりです。 ご教示よろしくお願いいたします。

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本（乳中切歯、乳側切歯）、下2本（乳中切歯）だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。（1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、） 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは？？と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。

22歳　女です。 妊娠13wです。 一昨日に階段から落ちてしまい赤ちゃんが心配だったのでかかりつけではない病院で診てもらったところ、胎盤が剥がれてる様子も無く赤ちゃんは無事との事でしたが、胎児の首のむくみを指摘されてしまいました。 たまたま胎児クリニックで診てもらったのですが専門の先生だと思います。 これまで妊婦健診で首のむくみは指摘されてなかったのでびっくりしました。 そこの胎児クリニックの先生にはむくみのサイズは測ってないが、むくみが気になるので胎児ドックを受けてみてはどうかとの説明があり明日に診てもらう予定ですがその時にむくみのサイズを測らなかったのは明らかに異常なくらいむくんでいたのが目でわかったからですよね？？ ほとんどの確率でもうダウン症とか障害のある子が産まれてくるんでしょうか、不安です。助けてください。エコー写真は指摘されるよりも少し前のものです。

現在37週4日の妊婦です。 胎児の発育が緩やかで今現在の推定体2216gです。 20週の頃からずっと発育曲線の最低ラインにいます。 12週の頃の首の浮腫みが気になるのですが 写真から浮腫みは正常値以上に見えますでしょうか？ また33週頃から測定にOFDも加わり BPDが毎回-1.0sd程でOFDはほぼ週数通りの 頭が縦長の子だと言われています。 頭が縦長の胎児はよくあることでしょうか？ ダウン症やその他トリソミーの特徴に頭が縦長などあるのか気になってしまいます。 ご意見よろしくお願い致します。

41歳27週の妊婦です。 25週の時に妊婦健診で心臓に異常があるかもと言われ大きな病院に紹介されてエコーで数人の先生たちにみてもらった結果、 ・心室中隔欠損の疑い ・大動脈縮笮or大動脈離断の疑い ・胎児発育不全 ・羊水過多 ・単一臍帯動脈 と言われました。 大学病院で胎児スクリーニングを受けることになり、羊水検査も勧められる可能性と言われたのですがダウン症の可能性高いですか？？ 因みにエコーでは妊娠初期の頃に首の後ろの浮腫もなく鼻骨もしっかりありました。

1歳2ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのがあることをネットを通して知り、うちの子はどうなのか、検査をした方がいいのか知りたくて投稿しました。 生まれたとき、耳の上の形に変形があり、また首の後ろもタブついてるように見え気になっていました。また足も扁平足です。 口もポカーンとよく開けていました。 耳の形は変わって変形していた部分が普通の耳っぽくはなってきました。首も今はすっきりしています。 扁平足は変わらないかな？口は今はきちっと閉めているときがあれば開いてたりです。 そして、生まれてすぐのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に引っかかっており、（異常値と正常値のど真ん中）これまで8回程検査をしてきました。 検査結果は正常値が半分、正常値より少しだけ異常値になったのが半分くらいで、今後も検査して経過をみていくことになっています。 成長過程としては首の座りや寝返りは順調で、ハイハイは片足ハイハイと高バイハイハイが気になっていましたが、先週から歩き始めました。 言葉はママ、ニャンニャン、とって、抱っこして〜と出ています。 指差しもしています。 大人の言うこともだいたいは理解しています。 バイバイも普通にしています。 食事面では、離乳食を始めた頃あまり意欲的に食べてくれず、なんとか口に入れる感じでした。今は食べたい意欲を見せてくれるのですが、集中して食べず3口くらい食べたら椅子から降りてしまいます。 こんな感じなのですが、検査をした方がいいでしょうか？

現在、13週2日目 36歳の妊婦です。 本日健診でエコーで診ていただいたのですが、赤ちゃんのむくみが気になると 先生からお話がありました。 頭のとこと、背中のあたりです。 このようなむくみがあると、心臓の病気やダウン症の疑いも出てくるので 注意して診ていきましょう、とのことでした。 また、次回はちょっと長くお話できる 時間をとりましょう、と言われさらに 不安が増しています。 先生は言葉を選びながらお話してくださったのでまたその優しさにも涙が出そうになり、、。 2週間後、赤ちゃんがどのようになってるか分からないのでなんともいえませんが、健康に産まれてきてほしいと願っていたのでもし上記のような疑いがあると すごく心配です。 写真のようなむくみはひどい方なのでしょうか。 ネットでみてみても、首の後ろのむくみは検索でもでてきますが 添付写真のような、頭の方まであるってこともあるのでしょうか。 先生方のお考えをお聞きしたく こちらに投稿いたしました。 よろしくお願いいたします。