ダウン症 顔に出ないに該当するQ&A

5ヶ月の子供がいるのですが、先日、ダウン症である事が判明しました。甲状腺機能低下症を発症しており、それ以外の合併症は今のところありません。合併症は今後出てくる可能性はあるのでしょうか？甲状腺機能低下症だけであれば軽度のダウン症と言えるのでしょうか？今後の成長が心配でなりません。 外見もダウン症に見える時と見えない時があります。角度によっても違います。やはりこれから一目で分かるダウン症の特徴に近付いていってしますのでしょうか。確かに顔のパーツは小さく真ん中に寄ってます。モザイク型であれば合併症も少ないのでしょうか？

夫36歳、妻34歳 3度ほど流産したのですが、このたび初産で男の子を10日ほど前に出産しました。胎児検査では異常はありませんでした。二重瞼で手にます掛けが出ていますが、ダウン症の恐れはないのでしょうか？顔つきは可愛くて普通の顔で元気で、家族一同喜んでいるだけに、ダウン症のことを言い出しにくく、どう判断したらいいでしょうか？明白な症状はどこを見て判断したらいいでしょうか？教えてください

39歳 3人目の出産です このエコーでは鼻の骨がありますか？ 鼻が低く、つり目のように見えます。 検診では 水頭症異常なし、口唇裂なし 心臓も正常と言われてます ネットで調べると、エコーで確認できる合併症がなくてもダウン症はあり得ると出てきて 今更ですがまだ不安になってきました、 また、エコーでダウン症の顔つきをしていると、お医者さんはダウン症かなっといろいろ調べたりするものでしょうか？ ダウン症みたいな顔がうつしだされたとき、 特に何も言われなかったので 違うのかなとも思いましたが不安です。

はじめまして。積年の疑問があり、こちらにたどり着きました。 ▼概要 母の弟がダウン症でした。出生時は普通だったのに、幼児期に高熱を下げる注射をされ、ダウン症になったと聞かされました。その注射をすれば命は助かるが、頭に障害が残ると医者に言われ、祖母が注射をお願いしたとのことです。 この話は母から何度も聞かされたので、私も後天的なダウン症はあるのだと信じていました。しかし自身の妊娠を機にネットで調べ、後天的なダウン症という情報が得られず、叔父は生まれつきダウン症だったのではないかと思うようになりました。 ▼補足 母が3～4歳の時に外に一人で遊びに出て、帰ってくると風邪で寝込みました。それが叔父に移り高熱を出し、前述の通り注射を打ち、ダウン症になったという経緯です。祖母は母のせいで叔父が障がい者になったのだから、一生面倒を見ろと言い続けていたそうです。 ▼出生時普通だったという根拠 ・あやすと手をたたいて笑っていた。 ・後天的ダウン症だから体は丈夫で、心臓が強いから40代まで生きた。 などと言われました。 また、手相が両手とも「ますかけ線」だったので、「障がいにならなかったらこの子は天才だったかも」と話していたそうです。しかしこれはダウン症の特徴の1つと知り、そこで初めて私は「あれ…？」と思いました。 ▼私の記憶にある叔父の特徴 ・発語はない（「ば、ば」と言ったり、興奮した際に「きゃー」と叫ぶ。意味のある単語は言っていなかった） ・顔はダウン症の特徴がありました。 ・日中座っていることが多く、走っているところは見たことがない。ゆっくり、よたよたと歩く。筋肉はなかった。 叔父の障がいがお前のせいだと言われ続けてきたことは、母の人生に大きく影響しました。長年の疑問をはっきりさせたく思います。専門家のご意見をどうかご教示ください。

今生後3ヶ月と一週間の男児がいます。 生後2週間ごろに、たまたま右手がますかけ(猿線)であることに気付き、それがダウン症の特長のひとつであると見て不安です。 37週0日でうまれ、3004g、今は6200g身長は61センチです。 病院の一ヶ月健診の時に聞いてみたところ「確かにダウン症の特長のひとつですが、その他には気になるところはないようですし…」と言われました。それでも不安だったので「検査は出来ませんか？」と聞いたら「ダウン症など障害があれば、この先の発達に遅れが出てきます。そしたらまた来てください」と言われました。 今心配なのは、３ヶ月すぎたのですが、うつ伏せにすると頭を持ち上げるのですが、胸の辺りまではまだ上がりません。縦抱っこはできます。 あと、３ヶ月健診はまだなのですが、健診のチェックリストにあります「声を出して笑う」が出来ません。(顔では笑います。) その他にダウン症の特長として当てはまりそうなのは、首の皮が余ってて太いような気がするのと、足の裏の指紋？が渦を巻いていない(足が小さすぎてうまく確認出来ません)です。 小指が内側に曲がっている、とか手足が短い。とか疑った目で見るとそう見えてきてしまいとても不安です。 顔の特長や、体が柔らかいというのはないと思います。 長くなりましたが、３ヶ月でこの発達ですと遅いですか？また、ダウン症の可能性はありますか？ダウン症でしたら３ヶ月までに何らかの決定的な特長が出てきているものでしょうか？

生後25日の子供について、ご相談させて頂きたく投稿させて頂きました。 妊娠時にNTの指摘がありまして、大学病院にてNIPTの検査を受けました。 結果的には「陰性」という事で安心しまして出産を迎え、無事に生まれてくる事ができました。 生後20日ぐらいを迎えた時期ぐらいから、授乳時に首の後ろの皮膚(お肉)のダブつきが気になり始め、調べたところ「ダウン症」の特徴の一つだと知りました。 NTの指摘を受けた事、NIPTも100%の精度ではない事を踏まえると不安になってしまいました。 ダウン症が顔に特徴が出やすいという事で調べ、素人目にはダウン症の特徴はないように見えるのですが、とても不安です。 現状は、元気でミルクもよく飲み(吐き戻しが度々あります)、元気に泣いてくれます。 気になる点としては右に首が曲がらず、筋性斜頸なのかも知れないというところです。 専門の先生方から画像を見て頂いて、ダウン症の特徴等はありますでしょうか？ お忙しいところ大変申し訳ありませんが、よろしくお願い致します。

4日前に緊急帝王切開で出産しました。子供が取り出された時の初めの感想が“顔と体が黒い”でした。何故なのかと、主治医の先生に聞いたところは「出るのに時間がかかった事と赤ちゃんが上を向いていて、鬱血していたのでしょう」と言われましたが、私には意味が分からず。。。私の子は今だに顔は赤みも強く、右頬が黒っぽくみえます。これは何が考えられますか?また、目を開けていても表情がどことなく不自然で、ダウン症などの事も考えてしまっています。ダウン症なら生後すぐに、医師から何か言われるでしょうか?この病院は周産期医療の整う大きな病院で、オペには小児科医も立ち合ってました。日々、不安でおります。ご解答、宜しくお願いします。

色素性乾皮症について。 6歳の男の子です。4歳の夏頃から頬にしみのようなそばかすのようなものが出来ました。保育園で外遊びが増えたのでそのためかと思って様子を見ていましたが冬にはなくなりました。5歳になり外遊びが増えた頃からまた出始め冬になっても消えなくなりました。薄くはなりますが。 初めて出来たときから数が増えたり濃くなってる印象はないのですが、私も主人もそばかすがそこまで酷くもないので色素性乾皮症を疑っています。日光に当たって赤くなったりすることはありません。顔以外の日が当たる腕や足にはありません。 子供はダウン症なので、元々知的障害があり言葉もゆっくりで歩き始めも遅かったです。今滲出性中耳炎の治療中です。斜視や内反足はなく、転びやすくなったと言うこともありません。元々発達遅滞があるとバリアントの診断はより困難になりますか？ あと体に5ミリ以上のカフェオレ班が3つありレックリングハウゼン病の心配もしています。レックリングハウゼン病や色素性乾皮症の可能性はありますか？

3歳8ヶ月になる息子がいます。 保育園で親友のようなお友達もおり、会話も年相応に出来ていると思います。 運動発達遅延は見られないと思います。 そこで心配しておるのがダウン症です。 息子の両手親指が尺側蹄状紋であり、両足に脛側弓状紋が見られます。 ダウン症の顔貌は見受けられません。 ですが皮膚紋理についてダウン症の特徴であると聞いて不安です。両方の特徴が当てはまっていても健常児であることは有りうるのでしょうか？ 2100gで生まれてきたため少し保育器に入っていた期間がありますが、ダウン症を心配しておったところ小児部長にも再三再四顔等見ていただき、ダウン症のような顔貌は散見できないとの了見を頂いております。 ただあまり顔貌が表に出ないモザイク型もあるとのことですので、不安で仕方ありません。 首座り寝返りハイハイつかまり立ちは正常、一人歩きも1歳ちょうどです。 現在はケンケン、両足ジャンプ階段の上り下り等の運動発達と、5までの数字の認識など発達に大きな遅れは見受けられません。

26wあたりで左心室に白い点、高輝度エコーが見られました。その後2回心臓を専門の技師さんによく見てもらいましたが何も異常は見られませんでした。 胎児の発育も順調で大きさも標準で育っっています。その後も白い点は消えることなく、エコーのたびに左心室に高輝度エコーはみられます。 ネットで検索すると、ダウン症のソフトマーカー、高輝度エコーがあるとダウン症と出てきてとても不安です。 ※ネット検索が良くないのは承知です。 高輝度エコーのみでもダウン症の確率はかなり高くなるのでしょうか? それともそんなに心配することないのでしょうか?（ ; ; ）高輝度エコーがみられても正常児の確率のが高いですか？ 少しでも安心して残りの妊娠生活を過ごしたいので、たくさんの方にご回答いただきたいです。 また一つ聞きたいのですが、4dエコーなどはお顔の前に手があったりすると、鼻が低く写ったりしますか?