バリアントに該当するQ&A

1、ミリアド社にBRCA遺伝子検査を依頼してVUSだったのですが他の会社（遺伝子パネル検査を依頼するところ）に検査を出したら私のバリアントは陰性で返ってくると言われました。 カウンセラーの方が調べたそうです。 どのように理解すればいいのでしょうか？ VUSの中でも陰性に近い<...

尿中ウロン酸検査が正常でも遺伝子検査で陽性となる可能性は高いでしょうか？ また遺伝子検査では陽性、偽欠損の他に病的意義が不明のバリアントもあるとの論文もありましたが、病的意義不明のバリアントとなる可能性はどの程度なのでしょうか？ ご回答よろしくお願いします。

1歳3ヶ月の子どもの手の震えで小児神経科の先生に診てもらったところ、脳のMRIで脳の動脈が２つあることがわかりました。ノーマルバリアントと言われました。動脈が２つある場合、一本に比べると外傷に弱いとか、何か支障はありますか？

この病気は遺伝が原因のようですが私の家系がしみそばかす黒子が多くもしかして調べてないけど色素性乾燥症なんでしょうか？ 稀な疾患なんですか？バリアント？というのもある見たいですがどんな症状がでるんでふか？色素性乾燥症になるとまんな皮膚がんになるのですか？

娘がダンディーウォーカーバリアントと診断され以前質問させていただいたのですが、最近ダンディーウォーカーではなく、橋小脳低形成と言われました。 大学病院の脳の専門の先生にMRIの画像を診てもらってそうなったようです。

ピロリ菌はいません。 リンチ症候群で胃がんリスクが高いですが、ピロリ菌の関係はありますか？ MSH6に病的バリアントがあります。 MSH6は胃がんリスクが低いみたいですが どうでしょうか？ 一年前にも胃カメラをしましたが、異常なしでした。

今年、娘の私、51歳が大腸カメラを受けたところ、上行結腸に5ミリ菅状腺腫、直腸にポリープが見つかり切除しました。リンチ症候群が心配になり、遺伝子検査を受けたところ病的バリアントを検出せずとの結果でした。この場合、大腸がんになるリスクは一般の同年代の方たちと同じ程度と考えて大丈夫でし...

顕微授精で移植し 1月に稽留流産して(胎嚢の中が空っぽ) その胎嚢を病理検査に出しました。 結果は9番染色体の1本が 上下逆転してました。 正常バリアントではあるが 遺伝することが多いから 夫婦のどちらかに染色体異常があって 流産率が少し高いと思うって先生には言われました。

他の部分の異常は脳にも、体全体にも見受けられないとのことです。可能性があるとしたらダンディーウォーカーバリアントの疑いということですが、赤ちゃんが産まれた後どのようなことが考えられるでしょうか。何も問題なく成長できる可能性もあるのでしょうか。

トリプルネガティブ乳がん　ステージ2B ただいま術前化学療法中です。 BRCA1バリアントのHBOCです。 主治医にカンファレンスした結果、私の乳がんには抗がん剤が良く効く！！完全奏功も望める！