ファブリー病に該当するQ&A

この論文は、ファブリー病に関する総合的なレビューであり、特にその診断、病態生理、治療法、そして予後に焦点を当てています 4. **心血管合併症と大動脈解離：** - ファブリー病では、心筋肥大や不整脈、大動脈解離などの心血管系の合併症が一般的で...

１ヶ月前に産まれた子供がファブリー病の検査で再検査になり、再検査の結果、精密検査になりました。 一回目はGAL 0.94 再検査 1.65でした。 この数値がどれくらいの値で、値が低くてもファブリー病ではない可能性はあるのか教えて下さい。

外陰部にできる血管腫、外陰被角血管腫とは稀なものですか？ こちらを調べたところ、ファブリー病とでてきたのですが、被角血管腫が１つあった場合でもファブリー病ということでしょうか？ それとも、ファブリー病のひとによくみられる血管腫ということですか...

先日ファブリー病について相談させていただいた4歳の息子のことですが、ファブリー病は否定され、クローン病の疑いが出てきました。 腹痛、定期的な発熱、倦怠感が主なのですが、これはクローン病の症状に当てはまりますでしょうか。

新生児マススクリーニングで、再検査になりまた数値が低くて要精密検査になったのですが、とても不安です。 項目はファブリー病とのことです。 要精密検査をして異常なしという結果もあると聞いたのですが本当ですか？

皮膚科で遺伝子疾患を調べている過程で、左腕の赤いポツポツが被角血管種と判明し病理検査もしましたが陰性でした。主治医はファブリー病を疑ったそうです。これは良性と言われましたが、消える事はなく少し広がっています。放置しても大丈夫なものなのでしょうか？

以前にも同じような質問させて頂いています。 息子は、ファブリー病だと対処法が有る言われ、検査を始めました。 しかし、小児科受診では違うようなと言われました。 むしろ、無痛無汗症のような症状と言われました。 ...対処法や病名もない疾患の可能性もあると聞かされてい...

今日、産婦人科から連絡があり、先天性代謝異常で標準より数値が低かったので、再検査をしてほしい…というものでした。 気が動転して、ちゃんと聞けなかったんですが、ファブリー病…とか名前が出た気がします。 そもそも、先天性代謝異常とは何なんでしょうか。もしそうだとして、障害が出たりす...

結局、逆回転で(臍の緒が首に一回転していました)生まれ、生まれてすぐに元気な産声はあげましたが、未だに気になります。 出産後、ファブリー病で再検査になりましたが、2回目の検査ではPASSでした。 よろしくお願いします

・汗をかかない ・食後に5割くらいの確率で腹痛→下痢 ・痛みに非常に強い ・2歳からの体重増加は1キロ、身長は10センチ伸びている ファブリー病は否定されています。 大腸炎についてはまだ検査をしておりません。 毎日体調を崩さないか心配です。