フェニルケトン尿症に該当するQ&A

ちゃんとはかってあげていないので、もしかしたらそれ以上飲んでいるかもしれません。 産まれてすぐに検査した 先天性代謝異常スクリーニング検査では、全て異常なしでした。 （フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、カエデ糖尿病、ガラクトース血症、甲状腺機能低下症、副腎過形成症、有...

単位がわからないのですが、初回107で再検対象、二回目生後三週目で127でした。大学病院で出産したため、担当小児科医はフェニルケトン尿症の経験がなく、とりあえず即入院して、治療と精密検査を勧めてくれました が、入院直前に、都内の専門医の助言で300を越 えていないと、精密検査は...

吸引分娩で出産し、黄疸が出ていたので光線療法で治療しました。出産した病院での先天性代謝等異常検査では、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスタン尿症、有機酸・脂肪酸代謝異常症、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症の項目がありましたが、全てマイナス...