マルファン症候群近視に該当するQ&A

マルファン症候群の可能性についてお聞きしたいです。 昔から手足の指が細長く、手の関節が柔らかいです。 マルファン症候群の特徴であるサムサインとリストサインは出来ます。 親指を手首側にぐっと押すと腕の内側にぴったりつき、親指の第一関節は押せば手の内側・外側に90度近く曲がります。 足のサイズは25.5cmで甲薄幅狭めのウサギ型です。 身長168cm体重58kg、兄弟親戚と背が高い家系です。 手足の指は細長いですが、腕と足の付け根は太めです。 祖父母は全員90前後で肺炎などで亡くなっている、比較的長寿の家系です。 母方は高血圧の家系ですが、私は上が100行くか行かないかというところです。 側彎はなく、近視はありますがコンタクトレンズのPOWER-2.50と重くはありません。 マルファン症候群の特徴は手足しか当てはまらないように思いますが、もうすぐ3歳の子供も同じ特徴があるので心配です。 手足の特徴だけでマルファン症候群を疑って検査を受けるべきか、単なる身体的特徴で気にする必要ないかご意見をいただけますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

157ｃｍと身長は高くありませんが、以下の状態がマルファン症候群の特徴といくつか 当てはまり気になったので質問させていただきます。 ・子どもの頃から視力が悪い（近視、乱視が強い） ・漏斗胸 ・10代の頃から肺気胸 ・歯並びが悪い ・やせ型、手足の指は長く、手首など細い、関節が柔らかい（脱臼しやすい） 家族で当てはまる人はおそらくいません。 また関係あるかはわかりませんが、小さい頃からのぼせ体質で疲れやすいため、心臓に負担がかかることは避けるよう言われたことがあります。心臓痛（神経痛？）は疲れると出ます。 このような体型体質はマルファン症候群と関係がありますか。

身長180くらいでBMIが20弱の痩せ型です。 最近心室性期外収縮がでてからいろいろ調べた結果自分がマルファン症候群なのではないかと心配になってしまいました。 小さい頃から小児科でも言われたことは無いと思います。また家族にもおそらくいません。 循環器内科を、複数軒受診し不整脈に関して意見をもらいましたが、特にマルファン症候群などということは言われていません。エコーも4回ほどしましたが異常なしだそうです。 眼科は近視をもっているため定期的に受診していますが、水晶体のずれなども指摘されたことはないです。アームスパンは身長より5cmほど短く、サムサインもリストサインも陰性です。漏斗胸がどうかはわかりませんが、いままで病院にかかっていても特に言われたことはない気がします。去年CTを撮った時に肺にブラが1〜2個くらいあるから気胸に気をつけてと言われました(痩せ型です) 脊柱側弯はほとんどなかったです。 1.この症状を見る限りマルファン症候群の疑いはあるでしょうか？ 2.マルファン症候群であればエコーで所見がでるのでしょうか？ 3.サムサインやリストサインというのは当てになるのでしょうか？ 3.マルファンと期外収縮は関係あるでしょうか？ 4.指の過剰な進展はみられるでしょうか？写真を添付します。 心気症なのでとても心配です。何卒回答よろしくお願いします。

■詳細（症状・経緯・背景など） ・いつからか腹部が少し動くほどの拍動を感じ、押すとドクドクと脈打つ感覚あり。瘤のような形状はなし。（最近になって気づいただけの可能性もあり） ・180cm78kg(軽度肥満） ・中等度近視 ・20代前半に自然気胸を複数回経験。 ・手指が非常に長く、皮膚が弱い（かぶれやすい） ・マルファン症候群かは不明。（家族にはいない） →先日クリニックを受診して、上記内容を伝えたがあまり取り合えってもらえず、エコー等は出来ず。 ■先生に聞きたいこと（質問） ・通常、腹部を触って大動脈の拍動に触れることは可能なのでしょうか。 ・20代でもマルファン症候群患者の場合は、腹部大動脈瘤の可能性があると聞きます。緊急で別の病院を受診すべきでしょうか。

マルファン症候群の診断についてお伺いしたいです。 風邪で近所のクリニックを受診した際、「足が長いって言われたことない？腕が人より長いって言われたことない？家族の病歴は？手首を親指と小指で回せる？」など症状とは関係ない話をされました。気になって家に戻り調べるとマルファン症候群を疑われたのかもしれないと思いました。 確かに、側湾症、漏斗胸、近視、扁平足（足の厚さが薄く面積が広い）親指と小指で手首を回せられ、手を握ると親指を出すことは可能です。身長は164センチ体重48キロ、腕の長さは自分で測ると170センチ程度でした。ただ、家族に大動脈瘤などの既往歴はありません。病院で調べてもらった方がいいのでしょうか。 不整脈があり（治療なし、経過観察）先日も心電図、レントゲンを撮影しましたが何も言われませんでした。２０代前半に一度心エコーをしましたが、その際も異常は指摘されませんでした。しかし、見れば見るほど特徴が自分にあってはまっているようで少しこわいです。よろしくお願いします。

高校生の息子ですが、 身長190cm体重61kg。幼い頃からとても痩せています。 手足や手指が長く指の関節がとても柔らかいです。 乳児の頃から胸の真ん中がへこんでいます。 最近になって胸椎側弯症と診断されました。 運動が苦手です。 よく腰が痛いと言います。 強度の近視もあります。 1歳で川崎病にかかり冠動脈の経過観察を6歳まで行い問題はありませんでした。 マルファン症候群の可能性がありますか？ 家族には症状があてはまる者はいません。 近くに専門病院が無いのですが、何歳ごろから何科を受診すれば良いでしょうか。 よろしくお願いします。

息子15歳、身長163cm、体重44kg 夜9時ころ、突然胸に芋がつかえたように痛いと訴えました。夕飯を食べ始めるとおさまりましたが、胸痛は40分ほど続きました。息子は手足、指が非常に長く、指極171cm、床下から恥骨まで88cm、サムサイン、リストサイン陽性、両眼0.1以下の近視、手首・足首の骨が薄っぺらく、関節も柔らかいです。ただ、漏斗胸、鳩胸、脊柱側湾は見られません。身長は高くありませんが、マルファン症候群を疑っています。高身長でなくとも、マルファンの方はいらっしゃるのでしょうか。なお、両親の身長は父親165cm、母親158cmです。ご回答をよろしくお願いします。

15歳中学3年の男子です。 小学生の頃から細かったのですが、ここ1年で第二次成長を迎え身長が急に伸び、体重も少しずつ増えてはおりますが、現在170センチ、体重44キロです。骨が細く、皮下脂肪が一切ないガリガリの体型を見てネットで調べていたところ、マルファン症候群という病気を知りました。 手首を反対の手で掴むと、親指と小指の爪半分まで回ります。 手の指は、長くないですが、細く、パーをすると反り返っており関節が柔らかそうです。 扁平足です。姿勢は悪いですが変形はないです。 受け口で矯正中です。 ただ、それ以外、 側弯はなし、グーをして親指は出ない、腕を広げて右手の指から左手の指までの長さは165センチで身長より短い、昨年近視になり眼科に行きましたが、近視以外の指摘なし、5年生の時に心エコーと心電図取りましたが、その時は異常なしでした。 家族歴も無いですが、私自身も骨が細く、手首を掴むと親指と小指が余裕で重なりますし、多少の側弯あり、扁平足、妊娠線で皮膚割れあり、筋肉つかない、158センチ47キロの標準体型で、マルファンは疑った事ありませんが、当てはまる部分もあります。 昨年、朝起きれないサッカー中にフラッとするで、総合病院の小児科にて、検査の結果、起立性調節障害と診断されたのですが、痩せていることを相談しましたが、太ってるよりいいよ！サッカーもしてるし大丈夫！と言われ終わりました。その時はマルファンの事を知らず、私の方から聞いておりません。昨年は心臓検査はしていません。 この様な症状ですが、今のところ、慌てふためいてマルファン症候群を疑う感じではないでしょうか？ どのようになってきたら、大きな病院で検査受けたら良いでしょうか？ 近視で受診した眼科や、起立性調節障害で受診した小児科でも、先生の方で疑いあれば、言ってくれますか？

以下の特徴、症状があるのですが、マルファン症候群の可能性はありますでしょうか。 20代男、身長18センチ70kgのやせ型、漏斗胸、自然気胸２回経験あり、高血圧、サムサイン・リストサインは陰性、中学生くらいから臀部に皮膚線条、近視、股関節が柔らかい。 父は身長175センチくらいの標準体型、漏斗胸、網膜剥離を起こしたことがある、心臓系の疾患やその他持病等はなし。 その他調べた限りでは気になる項目はなく、これまで病院で指摘を受けたこともありません。 また、もし病院にかかる場合、地方の田舎在住なのですが、何科に行き、どのように症状を伝えればよいでしょうか。紹介状など書いてもらえるものなのでしょうか。

3歳の次男が両眼　強度近視　−9.0 眼鏡で0.3の弱視です。主治医の先生よりおそらく生まれつき、遺伝的なものなのではないかとの事で来週から何日か目薬の指示がありその後精密検査します。 1、失明してしまうのではないか 2、今、眼鏡で強制しているが今後、すこしでも良くなる可能性はあるのか？また悪くなる可能性もあるのか？ 3、３歳児検診で指が長い事、胸部のへこみも指摘されているためマルファン症候群の可能性もあるのか、その場合は治療法が違うのか？ 4、今は街の眼科に通っているが少しでも改善の可能性があるならば大学病院にかかるほうがいいのか。 の4点が不安で仕方ありません。よろしくお願いします。