メープルシロップ尿症に該当するQ&A

先月8月30日に33週5日の早産で1886ｇの赤ちゃんを出産しました。6日後の9月5日に先天性代謝異常の検査をし、昨日11日に結果が返ってきました。メープルシロップ尿症疑いでした。数値はロイシン＋イソロイシンが429.55。バリンが264.75でした。再検査をすると言う事で昨日採血...

生後7ヶ月の赤ちゃんですが、最近、おしっこから甘いにおいがします。 インターネットで調べてみて、メープルシロップ尿症の可能性があるのかなと思ったのですが、新生児マススクリーニングはAで問題がなかったとしても、後からメープルシロップ尿症になることはあるのでしょうか...

メープルシロップが付いた手で子供がオムツのあたりを触っていたんですがもしメープルシロップが少量膣に入っても大丈夫でしょうか?多分入っていないと思いますが。メープルシロップ尿症とは関係ないですか?

お風呂に入ったあと、その湿疹のようなものがでた指からメープルシロップのような甘しょっぱいような香りがするようになりました。検索してみるとメープルシロップ尿症などの可能性があるのかと不安になりました。 指をしゃぶったりするので口や逆の手も嗅いでみましたがこちらは匂いがしませんでした...

感覚的には汗をかいたりすると強くなっているように感じます。 脇　首　オムツ前あたりが強いです。 検索したらメープルシロップ尿症が出てきて不安になりました。 新生児マススクリーニングでは何も問題はありませんでしたが、 通常は無症状で急性増悪を起こす間欠型だと、このスクリーニングに...

とても不思議な臭いだった為、とても心配しています。 何が原因でしょうか？ 調べると糖尿病やメープルシロップ尿症というもので出てきてとても心配です。 メープルシロップ尿症だとしても、出生時や3歳児健診の検査では指摘がありませんでした。

現在3ケ月の男の子のつり目、頭の扁平、足の扁平、あまりたくさん泣かない、便秘がち、など、ダウン症ではないかと心配になることがあります。フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、副腎過形成症の検査で正常値範囲でした。

■詳細（症状・経緯・背景など） 今日、一歳1か月になる子供の手からメープルシロップの匂いがしました。手を石鹸であらっても匂うと感じます。 調べてみるとメープルシロップ尿症という病気があり、不安になり連絡をしました。 ■先生に聞きたいこと（質問） 現在手の匂いからしかメープル...

昨日くらいに気づいたのですが、1歳7ヶ月の息子の身体からメープルシロップのような甘い香りがします。 インターネットで検索したら、メープルシロップ尿症という病名が出てきて怖くなってしまいました。 尿の匂いは甘い感じはせず通常と変わらなそうですが、手や耳などからほんのり匂います。 ...

先天性代謝異常で再々検査になりました。 項目はフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトースです。 3項目も引っかかる事はあるのでしょうか？再々検査ですが、結果がでる頃にはすでに一か月半くらいになります。