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7ヵ月の21トリソミーです。 外見の特徴があまり出ていなく、先日療育施設の方にも 「本当にモザイク型じゃないの?検査結果確認してみたら?」と言われました。 仮にモザイク型だったら、染色体検査の結果にそう書かれるのでしょうか? 21トリソミーと書かれているので、モザイク型ではないということですか? また、1回の検査でモザイク型と判明しなかったけれど、実はそうだった、ということはありうるのでしょうか?
1人の医師が回答
生後六ヶ月の娘がモザイク型ダウン症かもしれないと診断されました。 妊娠中は妊娠糖尿病、単一臍帯動脈、臍帯過捻転、羊水過多、羊水過少、切迫早産で33週3日・1816グラムで産まれました。 産まれてからは肺動脈狭窄、鼻腔狭窄、ハート舌、低位鎖肛があり、舌と鎖肛は六日前に手術しました...
3歳9ケ月の娘の事で悩んでいます。出生時にダウン症を疑われ、検査をしましたが異常なしでした。3歳前に0歳からかかりつけの小児科医にダウン症の検査をと言われ、検査を受けましたが異常なし。でも平仮名が読めない、教えてもわからない、顔の絵が描けない、3個ちょうだい、と言ってもわからないなど、発達に遅れがある気がします。モザイク型のダウン症の可能性もあるのでしょうか?検査は1回目、2回目とも細胞20個です。
19歳男ですが、自分がモザイク型ダウン症ではないかと疑っています。 診断できる病院、また病気の特徴を教えていただきたいです。
4人の医師が回答
膿んではいません。 コッホ現象が気になっているのですが、 数日様子をみても大丈夫なのでしょうか? ※娘はモザイク型ダウン症です。
2人の医師が回答
10ヶ月のモザイク型ダウン症の女の子です。 3日前から急に38度の熱がでました。 少し辛そうでいつもよりよく寝ますが、ミルクは飲めており、離乳食も少しは食べられます。 今はまだ病院に受診していませんが、そろそろ受診した方が良いのでしょうか?
最近…歯医者で口角に穴があることを指摘され… 母から…染色体にモザイクがあって…と色々調べると、モザイク型ダウン症かな?と思ったんですが!顔の特徴や算数や数学が苦手な所、知恵遅れな所や私を出産後、心臓に穴があって…自然治癒で完治しましたが、子供時代、身体が弱く入退院を繰り返してた...
今回の質問ですが、インターネットでダウン症の1%くらいにモザイク型があると知り、1歳ぐらいまでわからないこともあると書いてありました。うちの子も少し発育が遅いように思えますが、いままで問題なくても、モザイク型ダウン症の可能性はあるものなのでしょうか。宜しくお願いいたします。(もし、...
ですが、あまり両親とも似ていないのも気になり、発達の遅れがあまりないモザイク型ダウン症候群があるのを知り心配になりました。 モザイク型ダウン症の場合も乳幼時期からいわゆるダウン症の方の顔付きに似ていたり筋力が弱かったり猿線があったり、小指の間接が足りなかったりしますか? ...
また市の検診で合併症(肛門位置異常と動脈管開存がありましたが心臓の方は投薬で閉じてます)とやや釣り上がった目からダウン症と言われ 通院先の主治医にその事を伝えたところ合併症も軽度だし筋緊張が強いからダウン症の可能性は低いと言われ検査していません。モザイク型ダウン症でも必ず筋緊張低下...
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