レット症候群に該当するQ&A

1歳2ヶ月の長女の発達について不安なことがあり専門的見解をいただきたくご相談しました。 以下長くなりますが経過です。 生まれてまもなくからよく目が合いよく笑う印象でした。お座り前は親の顔が見えなくなると泣いて呼んで、親の顔が視界に入ると笑顔で体をバタバタさせて喜んでおり特に気になることはありませんでした。 9ヶ月頃から違和感を感じることが増えました。笑顔が減り表情が乏しくなった印象があります。変わらず目が合うし、あやすと笑っていましたが顔を見るというより口の動きを見ている感じでした。 そこから月齢が上がるにつれ違和感を感じる頻度が増え自閉スペクトラム症なのかどうか分からない状況です。 以下現在の様子です。 名前に反応し、目が合い微笑み返しあり 模倣をよくしますが一部部分模倣です。（逆さバイバイになったりならなかったり） 後追い、人見知りあり 発語は1歳2ヶ月で有意語は3語です。 母がいなくなるとママと言って呼び寄せます。 指差しは興味、要求、共感をします。応答はやったりやらなかったりです。 言葉の理解はある程度できており、ゴミぽいや絵本のタイトルを言うとその絵本を選んでくれたりします。 気になる点ですが、 自己刺激行動、常同行動あり（寝る前や暇な時に指先をつまむ。舌をレロレロ、体をゆらゆら） たまに引き戸のドアの開け閉め、段差をハイハイで上り下りを繰り返します。 電気や換気扇を見ると、ん！と言って必ず指をさしてます。 車のおもちゃを普通に走らせたりしますが、寝転がって目線を合わせて遊んだり、プルバックの車を走らせて裏返して回ってるタイヤを手で触るのを繰り返します。 ページをペラペラ捲って遊んでいます。 気に入らないことがあると癇癪が強いです。 少し体幹が弱い印象です。よくもたれかかったり、意味もなく横向きに寝転がります。 また、発育と運動発達もやや遅めでお座り、寝返りは月齢相当でしたが、ずり這い9ヶ月、つかまり立ち、つたい歩き、ハイハイ11ヶ月、今はたまに1人で立ち上がりますが、初歩はなく、手を取れば数メートル辿々しく歩けているような状態です。 発育状況は身長73センチ体重8100グラム頭位44.センチ 成長曲線内ですが、月齢が上がるにつれて下方に緩慢に落ちていってる状態です。 仮に自閉スペクトラム症としても困りごとと言えば癇癪が強い点で今は気持ちを代弁したり、癇癪が起きないような環境調整をしたりしていますが、それとは別に調べていくとレット症候群に当てはまるのかと思い可能性があるのか心配です。 ちなみに長男(4歳)が療育を受けており未診断ですがおそらく高機能自閉スペクトラム症とADHDかと思います。 低月齢のた確証はないかと思いますが、可能性の範疇でも構いませんので自閉スペクトラム症、レット症候群について率直なご意見をいただきたいです。ご教授お願いいたします。

あと数日で生後10ヶ月を迎える娘についてです。 首すわり：3ヶ月半 寝返り：5ヶ月半(寝返り返りその数日後) お座り：8ヶ月半 ずり這い：9ヶ月 今日のお昼過ぎからパッタリと寝返りをうたなくなりました。(午前中はうてていました。) 通常仰向けの状態でおむつ替えをした後、自ずと寝返りをうってそのままずり這いをしたり、お座りの姿勢になって一人遊びをしたりしています。 ですが、お昼寝を挟んで食後におむつ替えをした後も仰向けのままでバタバタとしている状態でした。 母親の勘としか言いようがないのですが、「なにかがおかしい」と直感でそう思いました。 しばらく見守っていましたが、自発的に寝返りをする様子は見られませんでした。 そこで普段見つけると一生懸命に追いかけてくるスマホやおやつを本人の視界に入れてみました。 対象物に興味は持って寝返りをしようとする素振りは見られましたが、唸りながら身体を捻らせるだけでした。 その後2度ほど寝返りをうててましたが、まるで寝返りをマスターしたての子のようなぎこちなさと動きづらそうな様子が見てとれました。 あらかじめうつ伏せやお座りの姿勢をとらせれば、いつもと変わらない動きを見せてくれています。 寝返りができるようになって以降、こんなことは初めてです。 心配になり調べてみると「レット症候群」がヒットしました。 習得した運動機能の消滅や退行が見られるとのことで、まさに娘のことではないかと不安に駆られています。 明日以降も寝返りがうてないようであれば、病院にかかったほうがいいでしょうか？

１歳半の子どもについてです。 １歳半の子どもの発達について不安があり相談します。 娘ですが、現在80cm、11.9kgあり。 言葉は2語文はまだ喋りませんが、最近になり言葉も増え、30以上は喋れています。 指示は通る事のが多いです。 指差しはわんわんどこ？といえば指差し出来ます。 夜は先月まで寝言泣きが2ヶ月弱ほぼ毎日ありましたが今は夜通し寝ます。夜泣きは2.3回何しても泣き止まない事はありましたが、ほぼないです。夜は21時過ぎから7時前まで寝ます。私が起きると起きる感じです。寝かしつけも隣にいればいい感じで10-30分以内には寝る事が多いです。 お昼寝もお昼過ぎに2時間ほどします。 ただあまり泣かないです。 少し前まではトイレなど行くとずっと泣いたりしていましたが、今はテレビなどに集中していたりするとバイバイと言ってもバイバイと返されしばらく1人でも大丈夫です。 よくこのくらいの子だと、母親と少し離れるだけでギャン泣きしたり、母親じゃなきゃいやと見ますがないです。 私だけが出かけても少しその場で泣くか泣かずにバイバイします。 寝かしつけは出かけていても寝る直前までには私が帰ってくるのでまだないですが、恐らく父親でも寝ます。先日寝る直前に帰ってきた時は私が顔出しすぐお風呂へ入ろうとしたら私が抱っこするまではずっと泣いてました。 転んでもちょっと泣いてすぐケロッとしていることが多いです。 保育園へ行くに辺り周りの子は身長体重を測る時泣いていましたが、娘はなんとなく泣きそうな顔はしましたが泣きませんでした。 嫌な事などあっても基本は少し泣き解消されると泣き止みます。 また欲しいものがあると手を引っ張ってく子が多い感じがしますが、娘は周りも振り向くくらいの声量で「はい」と言い自己主張をして手を引っ張ってくれることはありません。 言葉は喋りますが、基本的に私から話しかけたら喋る感じで1人で遊ぶ時はテンションが上がらないときは無言で遊んでいます。要求は「はい」で通そうとします。 テレビを見る事が好きで犬など出てくるとワンと言いますが、わからないTVでも無言で観ている事があります。 外へ行くのは好きでよく歩きまわりますが、よそ見しながら歩いたり気になる人がいると振り返ってまでじっと見ます。 人見知りは6ヶ月くらいから１歳なる前は他人と目が合うと泣いてましたが、今は泣く事はなく他人だと固まって喋らないが少しすると平気になります。抱っこも人によりますが、基本誰にされても泣きません。 上記の事から あまり泣かないこと、自ら喋ることが多くないところ、後追いや人見知りが薄いとこ、人をじっと見ているところをみてると ネットでは、発達障害やレット症候群などでてきてとても不安になりました。 定型の子でもこのような子はいますでしょうか。ご教授お願いします。

五年前から咳払いが癖の様に頻繁にでます。 健康診断の時に食道裂孔ヘルニアと逆流性食道炎と診断され、そのせいかと思ってきました。 アレルギー性鼻炎もあり、元々喉が弱い体質なのでそのせいもあると思ってきました。 最近これはチックなのかもと思う様になりました。 顔を歪める癖もあり、トゥレット症候群かもと気になってきました。 1、咳払いはほぼ毎日だが日によって多い少ないがある ２、顔歪める癖は２年前からだが出ない日もあるし人前ではしないようにコントロールできる １日のうちで出ても三度くらい ３、子供の頃に何度かチック経験あり ２つのチックが一年以上重なるとトゥレット症候群との事ですが、私もあてはまるでしょうか？ トゥレットだった場合、家族は気にならないと言ってくれていますが治療すべきでしょうか？ 以上よろしくお願い致します。

私は現在30代ですが、小学生の頃からチックの症状があり、20歳でトゥレット症候群と診断されました。症状に波はあるものの20年以上この病気と付き合ってきています。 2歳になったばかりの娘のことで相談です。 最近私の症状(唇ならす、咳払いのような声、舌を出すなど)を娘が真似をするようになってしまいました。 私の症状が不意に出た後すぐに同じことをしてみせるので真似だと思っていますが、娘自身のチックの可能性もあるのかもと不安になっています。 私も意識しない、症状が出ても放っておいてもらえれば落ち着くのですが、娘に愛されることでひどくなっている気がします。 1.もし真似されたときの対応の仕方を教えてください。 2.本人自身のチックの可能性はありますか？ (遺伝しますか？) 3.もしチックを疑うようであれば何歳くらいにどこへ受診をすればようですか？ (必ずしも受診は必要ですか？ 長文になってしまい申し訳ありませんが、回答いただけると嬉しいです。

8歳の男の子です。 7歳の時に白目をむくというのでチック？と相談させてもらったのですが あれから1ヶ月くらいですぐに症状はおさまり、良かったなと思っていました。 しかし今年の12月に入りまた白目をむくようになりました。そして白目をむくのではなく黒目を左右に数回動かす動作に変わりました。 やはりチックでしょうか。 短いと15秒ごとくらいにしてすごく頻回なので心配です。 またトゥレット症候群は一年以上つづいたらと書いてありますがそれは継続的にですか？トゥレットも治ったり再発したりを繰り返すのですか？？

１１歳の男の子です。 まばたきのチックが去年の１０月に出始めて、１年経ちますがまだ出ています。 最近あまりしてないなーって思う時もあったり、最近はよくしてるなと思う時もあったりさまざまですが、１年続いています。 音声などほかの動きはなく、ギュッと瞑るまばたきだけです。 １年前に目に異常があるか眼科を数件受診し異常なしなのでチックでしょうとのことでした。 本人は凄く真面目で気にするせいかくなので、チックになりやすいんだと思います。 そこで質問なのですが １、１年以上続いたら精神科など受診した方がいいのでしょうか？ 生活に何も支障はありません。 ２、１０歳から１２歳の頃が最も酷くて１８歳を過ぎるまでにほとんどの人が治まるとネットでみました。 ってことは１年以内に治まらないこともあるのでしょうか？ ３、トゥレット症候群？みたいにいくつか同時になっている場合は受診なのでしょうか？

5歳9ヶ月の男児です。 半年ほど前から、口元や鼻をグニッと歪める仕草を時々するようになりました。就寝前に多かったような記憶です。 1ヶ月ほど前から、更に口を閉じたまま、咳払いをするような音も気になるようになってきました。測ってみると、10秒〜15秒に1回「ゴフッ」と咳払いをしている感じです。 観察してみると、咳払いと咳払いの間に、口を歪める仕草も時々していました。 運動チックと音声チックが同時にある場合、「トゥレット症候群」という症状だと聞きます。 幼い子どものチック症状は、本人が困っていない場合は、しばらく見守りで良いケースが多いと聞きました。 また、保育園では、たまに口を歪める仕草はしているようですが、咳払いはしていないようでした。リラックスしているとチック症状が出るとも聞いたことがあるので、家庭では、リラックスしているから、頻繁に出るのでしょうか。 小児科や神経科などに早く相談した方が良いのか、しばらく見守りでよいのか迷っています。 来年から小学校に上がるため、就学前に、なんらかの診断を取った方が良いのか、必要ないのか、ご教示していただけたら幸いです。

昨年夏休みより咳払いが始まりましたが、その後２ヶ月くらい経つと症状がなくなり安心していました。 その１ヶ月後、今度は瞬きが加わり瞬きと咳払いがあり、また２ヶ月ほど経つと症状がなくなりました。 またまたその１ヶ月後、今度は目が見開く、ふーんと言う、喉を鳴らす症状が出ています。 質問です。 このように良くなったり悪くなったり、別の症状が出てくる経過を辿る場合、一過性チックという可能性はあるのでしょうか。本人へ指摘する事なく様子見守っており、今後もそのようにするつもりですが、上記のような場合でも一過性の場合があるのか伺いたいです。 また現在のこの状態だと運動チック、音声チックどちらも症状があると判断されると思いますが、１年以上続くとトゥレット症候群となると読みました。１年以上と判断するのは、発症してからなのか…継続して症状が出ている期間なのか定義はどちらなのか知りたいです。 あとテレビを見ている時に酷くなります。テレビを見せたことにより、悪化する等影響はあるのでしょうか。 ３点お願いいたします。

3歳の娘ですが、2歳頃より目の瞬きチックがあり、数ヶ月で治ったものの、最近では加えて、肩を動かすチックや咳払いチック(風邪を引いて痰が絡んだことがきっかけではあります)が頻繁に起こるようになり、とても気になってしまいます。 注意するのは逆効果だと分かりつつも、咳払いチックは音が大きいのでつい気になって注意してしまっていました。 4月から幼稚園に入園する予定なので、そちらでからかわれたりしないかとても心配です。 色々と自分で調べたりもしましたが、以下質問したいことをまとめますので、先生方のお力をお借りしたいです。 ・チックの原因は何かあるのか。 ・治ってもまた再発するのは何か原因はあるのか。 ・瞬きチックだけだったのに現在3つのチックが重なる理由を知りたい。 ・子どもにストレスがかかっているのか。 ・対応できることはあるか。(どんな風に子どもと関わっていけば良いのか) ・治らなかった場合、トゥレット症候群と診断されてしまうのか。 ・3歳でこんなにたくさんのチックを発症する子はどのぐらいいるか。 以上、よろしくお願いいたします。