レット症候群診断に該当するQ&A

生後すぐ筋緊張低下で緊急搬送されました。色々な検査をしてきましたが診断が付かず最終の遺伝子検査を勧められました 後2週間で1歳になるのですがハイハイ膝立ちまでは出来ます 掴まり立ちはまだ出来ず足をつこうともしません(足の裏を触っても床に着けても嫌がる事はないので感覚過敏では無いかなと思ってます)足の力はとても弱いです 精神面はバイバイ バンザイ パチパチ 可愛い可愛い キラキラなど真似っ子は出来ます 意味のある発語はまだ出てないと思いますが喃語はあります 小さい物を掴んで箱に入れる事もボタンを押す事もできます 後追いもあり人見知りもあります リズムに乗ります ただ目は合いにくいです少し多動な所もある気がします 手を3本指に入れてる事が多くてレット症候群の可能性もあるのかなと思い心配でたまりません 手足も11ヶ月にしては10cm程で小さいです 頭の大きさは普通です レット症候群は生後半年ぐらいまでは正常と聞きましたが産まれてすぐ筋緊張がある訳では無く途中から筋緊張が出てくると言う事ですか？？ 私の子供は産まれてすぐ筋緊張なので可能性は少ないと言うことですか？ また精神面と自閉とは関係してるのですか？

息子の事です。４０歳未婚男性です。会社員で１８年勤務経験あり。離職歴５回。現在海外営業業務。英語はできる方です。 約３年前に双極性障害、及びやや発達障害の診断、その後バルブロ酸を服用中です。同じ時期に婚約破棄し現在に至る。別れた彼女を思い出し時々フラッシュバックしていたが最近少し薄れてきました。ご相談は、半年ほど前から時々奇声を上げるようになりました。本人は意識していないそうです。また会社あるいは他人の前では抑えることができますが、その分かなり疲れがたまるようです。チック。トウレット症候群の本を読みましたがかなりの部分が当てはまります。大人でも症状があるものでしょうか、治療について診断お願いします。

生後3ヶ月半の女の子の赤ちゃんについて。妊娠高血圧のため37週に陣痛促進で出産し、2000gの不当低体重で生まれた赤ちゃんについて教えてください。生後3ヶ月半になりますが、1日18時間くらい寝ます。新生児の時からずっと1日の睡眠時間が長いと感じていました。夜は23時から朝7時まで。その間一度泣いて授乳。日中も1時間半ほどおきて、遊んだらその後3、4時間ほど寝てしまいます。そのため、日中明るい時間帯は殆ど寝ています。ぐずって授乳するとほぼ毎回飲みながら寝てしまいます。生まれた時から今も手足が小さく、頭囲もやや小さめ。かなり神経質で今だにお風呂を嫌がり寝ぐずり、起きぐずりも激しいです。レット症候群は6ヶ月以降の発症とのことですが、乳児期早期の特徴として睡眠障害として睡眠時間が長い、睡眠サイクルが整わないなどの症状があると知り、心配です。睡眠サイクルは日中はバラバラです。お昼寝という感じもなく、途中ぐずりながらも3、4時間寝ます。 妊娠高血圧かつ低体重児で発達も遅めのためかなり不安に思っており、血液検査で遺伝子検査を検討していますが発症前であってもレット症候群の診断は可能でしょうか？ 首はまだ座っていません。起きているときはあやすと笑い、追視はします。ただ、授乳中は横目や目を逸らされる時が多いです。3ヶ月に入ってから手しゃぶり、ハンドリガードは始まりました。

私は4才になる娘がいます。娘は2才になるまではは多少寝返り歩き始めはおそかったものの普通の子供でした。 2才の時自閉症と診断されたのですが、娘は手を口に入れたり手と指でトントンとする行動が見受けられます。でも全く手を使えない訳でもなくて、ドアのぶを上手に開けたり興味のあるものは手に一瞬ではありますが、持ったりできます。話も2語文時には3語文がでます。歌が好きで歌だけはよく覚えます。数も10までは数えられます。今念のために遺伝子の検査をお願いしてやってもらったのですが半年待たないと結果が出ないので気になり相談させて頂きました。 どうかレット症候群は少ない例だと思いますが詳しい方どうかどう思われるかご回答のほうあれば助かります。よろしくお願いします。

現在1歳1ヶ月の娘がおります。 6ヶ月でお座り、掴まり立ちまで出来るようになり、11ヶ月で移動はほぼ歩行になりました。 発語はママ、パパ、マンマ、ワンワン、アンパンマン程度です。 オモチャはカチャカチャ打ち合わせるか投げることが多いです。 食事は今スプーン食べを練習中です。 レットを心配している事として、 3ヶ月程前から手を擦る、手のひらをつつく、手を叩く等の動きが頻繁になり、どんどん増していっているように感じます。 また、手を舐める動作もよく見られます。 夜泣きが酷くなり、稀に睡眠時に過呼吸のような呼吸になる事があります。 元々はひとりでピョコピョコと歩き回って行方不明なりかけることが多かったのに、最近歩かせていても抱っこを求める事が多くなった事も気になっております。 一度、短時間ですが新生児痙攣をしており、何かと心配して過ごしてきました。 1歳児検診では特に何も言われることは無く、手揉みについても相談したものの、 そうですか、の一言で終わってしまいました。 レット症候群の可能性は強そうでしょうか。 また、別の医師から診断を求めた方がいいと思われますでしょうか。

9ヶ月になったばかりの娘です。 首座り2ヶ月 寝返り6ヶ月 お座り6ヶ月 現在はハイハイの姿勢からお座りしたりはするもののまだハイハイはできていません。 少し前から手をヒラヒラさせたり、グーパーさせたり、手を見つめたりしています。風車やタイヤがクルクル回るのと興味がありじっと見つめます。 調べてみたらレット症候群に当てはまり不安になりました。 最近前歯が生え始め、歯軋りもしています。偏食はなくなんでも食べます。しかし、おもちゃでも何でも口に入れてしまいます。 おもちゃには興味があり手を伸ばして遊んだり、4ヶ月くらいから人見知りもあり、後追いもしています。目はよく合い、目が合うとニコニコしてくれます。 あやしたりするとケラケラ笑いますが、喃語は少なく、夜中になんとか起きます。母乳やミルク、おしゃぶりを与えるとまた寝ます。 まだ診断が難しい時期なのは重々分かっているのですが、不安でたまらなくなり、ある程度心づもりもしたいと思い質問させていただきました。

先生いつもお世話になっています。現在1歳4ヶ月(修正1歳)の超未の双子の次女のことで、また気になることがあるので聞いて下さい。 以前にも「レット症候群の症状でしょうか?」とお尋ねしたことがあります。 質問した時のように、舌に手を何度も当てる動作はなくなりましたが、今は時々顎を軽く突き出して拳を下から当てる動作に変わりました。それ以外にも哺乳瓶を口元に当てたり、座りながら軽く壁に頭を当ててみたりとにかく刺激を自分で与えている感じです。「今の癖」や「遊びかなぁ」とも思い、赤ちゃんだから気にしなくていいかなと思っていたのですが、たまたま「顎を叩く」というキーワードを検索するとまた「自閉症」に辿り着き、気になりました。 診断がつかないのはわかります。 ただこれが、自閉症の「手をヒラヒラする」とかいう動作と同じものなのか、単に感覚遊びで他の赤ちゃんでもするものなのか気になり、ご意見をお伺いしたいのです。 ちなみに、目はよく合い、よく笑うようになりました。喃語も出ています。指差しはまだ微妙ですが、欲しいものがある時は左指は立ててその方向に近い方を差します。右手の手差しはあります。 有意語はありません。バイバイなどの真似もまだしません。 先生どうかよろしくお願い致します!

7ヵ月の娘がいます。 体の発達は首すわり、寝返り、寝返り返りなどができますが、１人でのお座りはまだできません。 反応が薄く、人見知りしないけれど、母親の私でも目が会いづらいことから発達神経のお医者様に診ていただきました。結果、視界/聴覚/血液/染色体/尿/MRIなどの検査をする事になりました。 そして娘がよく寝る、手もみのようなしぐさ、その他自閉症の乳児期の特徴が気になり、レット症候群の検査もお願いしました。 全ての結果がわかるのに1ヵ月かかります。 私は医療関係者でも何でもないので、不安が増えるだけの行為は良くないと思いつつ、毎日娘が寝たら病気や障害についての検索ばかりしてしまいます。 娘とのスキンシップが足りなかったのかとおんぶで家事をしたり、視界に入ってあやしたりを意識してたくさんやった日に、娘が仰向けで天井を見つめながら(顔は笑っているように見える)興奮したように足を激しくバタンバタン動かしたり、入眠時間中に初めて長時間ぐずったり、眠った後も手がゆらゆら指揮をとるように動いていたりといった行動が出ました。 娘にとってストレスになっているのでしょうか？ 大人しくあまり泣かず、目も合わせない娘を放っておけず、だけどストレスを与えたくないのに、娘と日中どう過ごせばいいのかもう分かりません。 娘の精神状態と、診断が出るまでどう接すれば良いのか、どうか教えて下さい。 宜しくお願い致します。

4歳レット症候群の娘についてです。 今日てんかんのような動きがみられたので受診のタイミングについてご相談です。 元々はっきりとてんかんが起こっていると 診断はされていませんが、寝ているときモロー反射のように両手を広げたまま2.3秒震えることや眠りが浅いときに手のピクつきがあることを1週間前主治医に相談しました。 脳波としてはいつてんかんが起きてもおかしくないが、そんなにひどいてんかんではないだろうとのことで、ひとまず夜寝る前のみセレニカを少量飲むことになりました。 ただ、今日お昼寝中に5秒間くらい突然の開眼、手の痙攣のような動きに加えて、足に力が入るような動きがありました。手のピクつきは眠りが浅いときは何回もありますが、規則的ではありません。 薬をもらっていたことや、すぐ治まったことから今日病院に行かなかったのですが、今になってすぐ行くべきだったのか？薬は夜だけで大丈夫なのだろうか？と不安になってきました。 昼寝中、もしてんかんが出ているとしたら、1週間後の受診では遅いでしょうか？ また、1週間前と今週の2回、珍しく何もないのに1時間泣きやまなくなることがありました。寝ているときではありませんでしたが、痙攣のような動きがなくても発作が起きていた可能性はあるのでしょうか？ ご回答よろしくお願いいたします。

先日も相談させていただきました。 １歳２ヶ月の娘についてです。 今現在、喃語のみで発語らしい発語はありません。指差しもまったく出来ませんし、わたしが指差した方向は一切見ません。いたずらしてたら私が「あ～あ」というと、私の目を見て泣いてやめることがあったり、ぎゅー！や抱っこ！といって腕を広げると私が言うと走って笑顔で私の胸に飛び込んできたりする、ちょーだいというとくれる(くれるがすぐに後悔して半泣きで奪っていくことも多い)程度の理解しかまだ出来ません。好きなものを見つけたりすると、私を見て笑ってくるので共有の意思は少なからずあると思います。 ここで本題の相談なのですが、最近唯一出来ていた真似のパチパチをほとんどしなくなりました。代わりに手をバタバタさせる動きが多くなりました。手をパチパチさせる手前の動きというか。ビニール袋が好きでそれをよく引っ張ってバタバタさせているのですが、最近ビニール袋をもっていなくてもやるようになり、それに比例するようにパチパチがめっきり減りました。パチパチはゼロに等しいくらいです。これは退化ですか？ また身長72センチ、体重８キロという月齢にしては小さな体格のせいもあるのでしょうが足が11センチありません。レット症候群の可能性も考えられるでしょうか？ 身体発達としては、２ヶ月半で首が座り、４ヶ月で寝返り、７ヶ月で１人座り、１歳で独り歩きしました。靴を履くと足裏が過敏なのか歩かずに座るか立ち尽くすかです。人見知りも激しくひどいときは吐くまで泣きます。すこし敏感な子なのかな？とも思います。 この状況を見てどう診断できますか？ また、身体発達が正常な子でも知的発達が遅くて知的障害になることもありますか？(知的障害がある子は歩くのが遅いなどの身体発達も遅れる子が多いとどこかできいたことがありまして)