先天性ミオパチーに該当するQ&A

先天性ミオパチー（乳児重症型）について教えてください。 この疾患は小さいうちに亡くなる方が多いと聞くのですが本当ですか？ また、この疾患で成人する割合はどのくらいなのでしょうか？ 現在この疾患で成人されている方はどのくらいの人数がいるのでしょうか？

２０年くらい前に筋生検して脊髄性筋萎縮症と診断されました。５回入院してやっと診断名がつきました。その後病院を変わったので再び３回入院したところ、前の２回は脊髄性筋萎縮症であったのですが、3回目の入院では病名がミオパチーとなりました。詳しくは、 Ry R1related myopathyと書いてありました。どう違うのかでしょうか？心配です。

先生宜しくお願い致しますm(__)m 先天性ミオパチーは筋肉にかかわる疾患による障害だと思います。 緩やかながら、進行性でもあるかと思います。 筋力の低下や歩行困難、奇形、側湾、人口呼吸器装着などあらゆる事が考えられますが、骨については、10代ですと気にする必要はないのでしょうか? 骨折しやすいなど注意がひつようなのでしょうか? また、人口呼吸器ですが、帰宅後(退院後)は、だれもが人口呼吸器を扱ってよいのでしょうか?

先生よろしくお願いいたします。 世界的に蔓延しており、平時とは言い難い、新型肺炎ウイルス感染症(新型コロナウイルス感染症)に感染しますリスクは先天性ミオパチーの我が子は高いのでしょうか? (人工呼吸器を切開し装着しております。) よろしくお願いいたします。

先天性ミオパチーには幾つかの分類が可能かと思われますが、先天性ミオパチーは、進行しない病気、障害なのでしょうか?

先生よろしくお願い致します。 先天性ミオパチーは、以前見聞きした時代、進行性ではないようなことを見聞きしたのですが、先日、先天性ミオパチーは、緩やかながら進行をたどると見聞きしました。 現在は、身体の内、何とか両腕と手先は動かせ、特に指先は一番によく動かせます。 人工呼吸器を使っております。 先天性ミオパチーは、進行性なのでしょうか? そして、やがては、何とか動かせる両腕も指先も他の身体の部位と同じように、動かせなくなるのでしょうか? 御遠慮なく、正直なことをお教え頂けますと幸いです。よろしくお願い致します。

今年の2月に、先天性ミオパチーと診断されました。 斜視は、三歳児検診で発見され、20代の後半で一度手術を受けて、若干目立たなくなりました。 斜視の原因が、先天性ミオパチーにあれば、医療費の助成が受けられると思うのですが、先天性ミオパチーと斜視は関連がありますでしょうか? 斜視もまだ完全に治ってはいないので、もし先天性ミオパチーのために斜視になってしまっているのであれば、斜視の治療も再開したいと考えています。

先天性ミオパチー（乳児重症型）についての質問です。 こちらの疾患は下半身が不自由で車いす生活だと聞いたのですが、リハビリ次第で歩けるようになるのでしょうか？ また、この疾患の場合一生病院生活なのでしょうか？

24歳の息子がいます。先天性ミオパチー(昔のかかりつけの先生が何ミオパチーか調べなくて大丈夫ですと)があり知的障害も自閉症です。前からはたまにひきづて歩くので靴が半年ぐらいですり減ります。でも最近は3ケ月で擦り減ります。ひきづて歩くのはミオパチーのせいですか?整形外科に相談するべきですか?治りますか?

生後２日目の娘が新生児遷延性肺高血圧症と診断されNICU入院中で、原因を調べると言われています。 酸素と窒素の投与で酸素の値は落ち着いているようですが 手足の力が何となく弱くてだらんとしていて、先天性の疾患の可能性もあると言われました。 原因疾患が先天性ミオパチーの可能性はありますか？ 生後２日で、その可能性はわかるものですか？ 先天性ミオパチーではないことを祈っていますが、そうではないこともありえますか？