先天性ミオパチー 赤ちゃんに該当するQ&A

先天性ミオパチー疑いの息子(1歳)の事で前回嚥下の件を相談させて頂きました。 あれから暫くその状態が続き医師の提案で離乳食をお休みしてミルクのみにしたりして様子を見ていました。 時々喉を鳴らしながら飲み込む事もありましたが徐々に普通の食事をとれるようになりました。 が、今日お昼ご飯に7ヶ月向けの市販の離乳食を食べさせていたところ角切りの野菜が喉に引っかかったのか分かりませんがむせて、落ち着いた後に食事を再開しましたがそれからというもの飲み込む度に顔をしかめたりむせるようになりました。 先程も夕飯をあげようと1口目で数回むせ込んで以前のように喉をん"ん"と頻繁に鳴らしたり飲み込む時に顔をしかめます。 のど元で痰が絡んだような音が聞こえるのでもしかしたら上手く痰が飲み込めずに引っかかっているのかなと。障害児は普通の風邪ですら痰を詰まらせて亡くなったりすると知り合いに聞いた事もあり不安です。とくにこれから寝ている間にもし詰まらせてしまったらと思うと心配で縦抱きで寝かせています。 以前奥の鼻水を吸う為に購入した口鼻腔用の吸引カテーテル(医療用ですが市販で買えるもの)を持っていますが医療行為ですし素人が下手にしない方がいいという事は分かっていますが痰が詰まって窒息するよりかはと思ってもしもの時の為に準備だけはしていますが素人には無理でしょうか？ 主治医には以前相談したことがありましたがそうなったら心肺蘇生をするしかないと言われました。 医療従事者ではない一般の人が家でたん吸引(人工呼吸器無し)をしているのをブログで拝見した事がありますがそれは医師に相談すれば教えてくれたりするんでしょうか？ あと肺(肋骨辺り)に手を添えていたのですが飲み込んだ時に空気がボコボコとなった感じが手に触れましたが空気なのか痰なのか、誤嚥性肺炎になりかけている可能性はありますでしょうか？

３歳、男の子 持病→先天性ミオパチー 今日は自然に起きるのを待って(十分に睡眠をとっている)保育園に連れて行きました 引き渡しの時に十分寝ているはずで、それまで眠たい様子も無かったのに 不機嫌に、そして突然大きな欠伸を1回しました。 眠たいのかな？と先生に言われてましたがそんなはずは無いと思いました。 とくにその時に失神したりはなかったですが不機嫌なまま部屋に入って行きました。 園ではその後普段通りだったようです。 先ほど夜8時半頃とくに眠たい様子はなく、お風呂直前まで遊んでいました。 お風呂に入って10分ちょっと経った頃子供を連れてお風呂に入っていた祖父が突然私を慌ただしく呼ぶので何事かと思いかけつけると 子供が眠たくなったのか溺れかけたと、、 突然大きな欠伸をしたあとにぼやーっと眠たいような様子になりお風呂に沈みそうになった(顔がつかったりはしてないとのこと)様子がおかしいと感じて私を呼んだそうです 私はその現場を見ておらず駆けつけた時にはぼーっと眠そうに立って体を拭かれているところでした。 本当に眠そうにしただけなら祖父もそんなに慌てないと思いますが 何かちょっとおかしい感じがあったのかもしれないと気になっています。 抱きかかえ部屋に入り服を着せて水分をとり とくに眠そうな様子はなく、普段通りに戻っていました。 この事からもしかしててんかんだったのではと素人ながらに思ったのですが可能性はあるでしょうか。 普段突然目をぎゅーっとつぶる事があったりして気になっていましたが これまで失神や痙攣は起きたことがなく １歳の時に筋疾患関連で受けた検査の中に脳のMRIもありましたがとくにその時には異常ありませんでした。 脳波をしたことはありません。 小児神経科に数ヶ月に一度定期受診してますが県外で遠方の為なかなか直ぐに行けず、子供の神経科というのは近場には無く（大人でも近場に神経内科がありません） どうしたらいいのか悩んでいます。 緊急性はどれくらいでしょうか？ てんかんは命に関わる病気なのでしょうか。