先天性肺動脈異常に該当するQ&A

後１個、残っている胚盤胞(４AB)の移植の移植の事について質問です。 PGT-A検査の結果、”１番染色体の増幅”＋”１８番モノソミー”モザイク胚との結果で２０～４０％との事でした。一応、担当の先生からは、”１８番モノソミー”の場合は、無事生まれない or 生まれるなら問題ないとの回答でした。 独自で調べてみると、１８モノソミーの場合は、低身長・小頭症・発達遅滞等の症状と、先天性心疾患の割合２４~３６%、肺動脈弁異常４７％・心房中隔欠損２６％・大動脈弁狭窄１６％とありました。 なのでここで１つお聞きしたいのですが、先生から言われた通りの、生まれるなら１００％では無いとは思いますが、ほぼ健常児とみて宜しいのでしょうか？どの様に見たら良いのか教えてください。

3歳2ヶ月娘です。 元々肺動弁脈狭窄症の疑いがあり1年に１回の経過観察をしていて本日エコーと心電図を診てもらったのですが、 肺動脈弁狭窄症は良くなっていると言われたのですが、新たに軽度の大動脈弁閉鎖不全症の可能性があるといわれてしまいました。 恐らく先天的のものといわれました。 でも軽度なので生活には支障ないから運動も特に制限なくていいよとは言われました。 成長とともに逆流がなくなる場合もあるといわれて少しホッとしたのですが、 こちらも1年に1回は経過観察する事になりました。ですが、ネットで検索すると、予後悪い、心不全、余命5年、急に悪化、などを見て心配で心配でたまりません。 そして新たに見えたという事は前には発見できなかったのでしょうか？ 既往歴は娘が産まれてすぐ動脈管開存症が分かり、生後1ヶ月後に手術しており、それは完治しております。 鼠径ヘルニア疑いと腹壁ヘルニアの可能性もあり、こちらは症状もないので手術はまだしなくていいとの事です。 お尻の割れ目の窪みも潜在性二分脊椎症の疑いでMRI？をしましたが、結果異常なしとの事でした。 今まで何回もこども病院などでエコー検索や心電図、レントゲン、MRIなどで検査していても何も言われませんでした。 ですが、先天的なものが原因なんでしょうか？ 新たに病気になる可能性もあるのでしょうか？ また本人は元気で何ともないので 経過観察ですが、軽度の場合、急に悪くなったり悪化する場合もあるのでしょうか？ 軽度で何事もなく成人を迎えて出産とかもできるのでしょうか？ 寿命も普通の人と変わらない方もいるのでしょうか。 希望を持ちたいです。 少しでも情報を知りたいです。宜しくお願いします。

先天性アミノ酸代謝異常に伴う脳神経の異常が原因で、慢性の拘束性換気障害になり肺活量が平均の3分の1程度です。 動脈血の2二酸化炭素濃度も上昇しており 、呼吸が浅くて速く、呼吸苦が常にあり会話もままならない状態が続いていた事から、呼吸器(NPPV)を使い始め、まず日中に少しずつ始めて慣らすことになり１週間です。 訪問看護で胸の音を聞いて下さったところ、これまで聞き取りにくかった音が肩の方は大きくなったそうですが横隔膜側は小さいままと言うことでした。呼吸器のでも急に肺全体を膨らませるのは難しいのでしょうか？それとも呼吸器に問題があったり、私の使い方が悪いのでしょうか？ 呼吸苦はかなり楽になって、外すと急に負荷がかかったように胸苦しいです。あまり呼吸器に頼ると自発呼吸が弱くなってしまう心配はありますか？病院からは、まずは慣れるのが大事、好きなように使ってみてとアドバイスを受けています。 かかりつけ病院はコロナで入院が難しいため、外来で説明を受けただけですので戸惑うことばかりです。 教えていただけましたら幸いです。

33週で産まれ、今月の27日が予定日だった子供が唸るばかりで泣きません。 しっかりと泣き声を聞いたのは生まれた直後のみです。 出生体重1826gでしたのですぐにNICUに入り、今はGCUにいます。 体重はしっかり増えていて2900gを超えました。 しかし、体力がなく母乳を飲ませるのをがんばると疲れてしまい瓶で足そうにも寝てしまうので今は直母せずに、搾乳したものを瓶で飲ませています。 でもなかなか酸素濃度が安定せず、哺乳も息をするのを忘れるようで飲ませては外して呼吸を促しまた飲ませてを繰り返しています。 とても苦しそうに肩で息をし、鼻をピーピー鳴らしています。 途中からは自分で休憩をしながらゆっくりと飲んでいます。 このことも心配ですが、この子はほぼ泣かないのです。 周りの子が泣いてもまったくです。 うなるのみで泣きません。 看護師さんに尋ねてもなにも教えてくれません。 なにかの病気か障害があるのでしょうか？ 妊娠中は単一臍帯動脈、臍帯過捻転、羊水過多からの羊水過少、腎嚢胞、生まれる前に切迫早産気味になり入院中は何度か心拍が下がり、最後はトイレで袋？が出てきてそのまま出産になりました。 肺を強くする筋肉注射は生まれるギリギリに打てました。 分娩後カンガルーケアをさせてもらったのですが、今考えると酸素とか呼吸は大丈夫だったのかとか心配になってしまっています。 長くなりましたがこの子はなにか病気か障害があるのでしょうか？ もしかしたら脳性麻痺があるのか、ほかになにかあるのか可能性があれば教えてください。 よろしくお願いいたします。 先天性代謝異常検査、スクリーニング検査、聴力、視力はすべて異常なしでした。 黄疸は出て治療しました。 心臓は雑音があり、肺動脈狭窄だと言われています。

7年前、健康診断にて心雑音を指摘され、経食道エコーをうけ、心臓弁膜症が見つかりました。 程度は軽く、老後60.70.80代になってから必要ならば手術の可能性はありますとの事でした。 体型などから、マルファン症候群の疑いがあると言われ、造影剤を使用した腹部CT検査を受けましたが、動脈瘤等は見つかりませんでした。 問診で眼科的な問題はないから、マルファン症候群の可能性はないだろうとの事でした。 その後数回の心臓エコーと肺のCTのみ受けました。 今になって、自分の胸が漏斗胸であると気づき再度気になっています。 身長172センチ、体重46キロ 両手を広げた長さは173センチ 左胸に軽い漏斗胸とみられる凹みあり サムサインなし リストサインは第一関節ちかくまで周ります 関節は柔らかくありません 眼はずっと1.5だったのが、5年前から少しづつ老化で見えにくくなり0.4ー0.6です。一昨年 健康診断で左視神経乳頭陥凹拡大を指摘され、眼科にて精密検査を受けましたが異常なしでした。 子供も先天性心疾患があり、遺伝など気になります。 目の異常がなければ、マルファン症候群の確定診断とはならないのでしょうか？

7歳の先天性心疾患の男児です。 先週木曜から月曜まで、熱が36度後半から37度台をうろうろしていました。 それほど高熱では無かったのと、元気だったのと、週末を挟んでいたため、月曜日に小児科にかかりましたが、すぐ来なかったことを責められつつ、検査などはせずに症状を抑える薬をもらいました。 そしてその翌日の火曜に、母親と他の兄弟2人が、喉の痛みで耳鼻科にかかったところ、子供2人は溶連菌感染症と言われ、多分お母さんもそうでしょうと言われました。 子供2人に熱はありませんでした。 そして、今日、最初に熱を出した息子の口角が少しただれているような感じになっていることに気づきました。 そのこともあり、その子がもともと溶連菌感染症だったのかな、と思うのですが、明日にでも小児科にかかって検査をしてもらい、抗生剤をもらってきた方が良いのでしょうか？ 肺動脈が人工血管で、1歳の頃に感染性心内膜炎にかかったことがあり、そのことも心配です。 尚、今日、口角炎に気付く前にかかった心臓の方のお医者さんでは、心電図等異常ありませんでした。 よろしくお願いします。

ファロー四徴症術後（肺動脈弁、三尖弁輪）、右心房右心室ペースメーカー、昨年夏上室性期外収縮で入院歴あり　直近３分間心電図で心室性期外収縮１回 朝フロセミド10mg スピロノラクトン25mg バイアスピリン100mg カンデサルタン4mg カルペジロール10mg タンボコール100mg、夜タンボコール100mgを服用中。 毎回、ワクチン接種後翌日の午前から夜中までは多少の倦怠感と熱っぽさはあります。 前回（5回目、半年程度前）のコロナワクチン接種翌日の夜（夜中）に目が覚めたら、冷汗をかく程の動悸、息苦しさ（脈はほぼ一定、spo2は通常通り97％程度）があり血圧を測定したら上140（通常は上105程度）になり、ゆっくり深呼吸することを意識したら、その後5分後に上120に下がり、その5分後にほぼ通常通りに戻り、症状もほとんど無くなり、その後は眠ることができ、翌々日は時に異常なく過ごせました。。普段の生活で先天性心疾患不整脈ありの基礎疾患により5秒程度の動悸息切れは多少は起きますが、血圧が上がる事はありません。 接種後、時間が経ってから血圧が上がるワクチンの副反応は考えられますか？また、6回目接種の見送りを考えた方が良いでしょうか？

先天性心疾患である肺動脈弁狭窄症乳児です 現在人工心肺を使用した心臓手術後4日目です 手術後1日目で人工呼吸器が外れ一般病棟に帰ってきました そこからずっと150前後の頻脈続きます 深い眠りになると150 少し動くだけで160 泣くと180まで上がります 術後3日目には胸水がたまっているということでドレーン留置しましたが下がらず 胸水は落ち着きほとんど排液もないです 炎症反応などの血液検査は毎日してくれています ほぼ炎症なく他は何を調べているかはっきりわかりませんが異常が見当たらず頻脈が考えらる結果が出てこないそうです まだ、4日目って事なのかはたまた頻脈なのかわかりませんがほぼ寝ている状態です ミルクも飲んで80ml飲まないと20ml位利尿剤の注射も薬も飲んでいるのに約4時間間隔の排尿も40から50ｇです 担当の先生はとても親切で私の話を1から10聞いてくれますが原因が特定できず 創部離開患者の前兆に頻脈が続く事があると言われました 現在は創部離開を警戒している状態です 手術になり胸水がたまって今度は創部離開人あったら女の子なので傷が綺麗に治らないんじゃないかと心配になります それ以前に娘を失うことにならないかとモニターとにらめっこが続いています 心臓手術後では許容範囲なのか 何か考えられる事はないでしょうか

40週、体重3000g弱で産まれたばかりの息子ですが、産後すぐに心雑音が確認され、検査したところ、重症肺動脈弁狭窄症を原因として高度三尖弁逆流、心房中核欠損症、動脈管開存症を併発しているとのことでした。 肺動脈弁がほとんど閉じており、右室から肺へ血液がほとんど流れることができずに三尖弁に高度の逆流が見られています。 逆流した血液が右心室と左心室の間の孔(心房中核欠損症)を通じて左心室へ流れて、全身に流れています。 カテーテルや手術が必要なようですが、息子の場合、左心室と比べて右心室が小さく、場合によってはシャント手術が必要になるかもしれないとのことでした。 上記状況において 1.カテーテル治療や手術をしても命に関わるほどの重大な症状なのか 2.適切な治療を行えば普通の子と同じ環境(普通学級等)で、元気に平均寿命まで生きることは可能なのか 3.夫が不整脈の診断歴があるが遺伝的な関連があるのか 4.検査を行っていないが、外見的特徴によりダウン症ではないと思うと医師には言われているが染色体異常がなく、上記の先天性の疾患を抱えることも多いのか 5.これほどの重症な疾患にも関わらず、妊娠健診では何も異常は指摘されなかったが、大きな総合病院などでは出生前に異常を発見することができたのか 6.もし今後また妊娠した場合、妹や弟も同様の疾患を抱える確率が高いか 肺動脈弁狭窄症や三尖弁逆流など単体での予後はインターネットで確認できましたが、併発した方については調べてもよく分からず、日本での事例など色々教えてくださるとありがたいです。