多指症遺伝に該当するQ&A

出産した子供が食道閉鎖(B型)と多指症でした。 食道閉鎖に関しては妊娠後期からその所見があったので分かっていましたが、産まれて初めて右手の指(親指)が一本多いことが分かりました。 二つの先天性疾患があるということは、染色体異常がある可能性があると言われ、病院で赤ちゃんの染色体検査をしてもらいましたが21.13.18は陰性、性染色体も陰性でした。 先生には、染色体検査では陰性でも、この検査では遺伝子レベルの異常までは分からないから、そのような事が疑われるような所が今後出てきたら、その時にまた調べましょうと言われました。 凄く不安です。 二つの疾患があるということは、この検査では分からない遺伝子異常も高い可能性であり得るということなのでしょうか。 辛いです。

いつもここでお世話になっております。 37週1800gで生まれた口唇口蓋裂や多指症を持つ5ヶ月の娘がおります。 心雑音は完治。軽度の水腎症は経過観察となっています。 一時は染色体や遺伝子異常を疑い、娘の今後の成長について覚悟を決めてました。 生まれたばかりの頃は遺伝子の先生からは顔つきや先天性異常を見る限り違うだろうとお話があり、遺伝子検査をせず様子を見ることに。 おかげで娘は3ヶ月で首が座り5ヶ月前には寝返りする。あやし笑いもとてもする、いたって普通の子と変わりません。 最近では遠くのものを手を伸ばして掴み、反対の手に持ち替えることもできます。 お座りもまだですが、少しの支えがあれば座れる状態です。 ここから質問なのですが、娘が介助のいる子だと思っていたけれど、このまま普通に育つのではないかと思っています。 もちろん自閉症や知的障害は1歳すぎないと分からないことも理解してるいるつもりです。 発達状況を見るかぎり遺伝子異常ではなかったと捉えても大丈夫なのでしょうか？ 今後重度の知的障害はないと考えても大丈夫なのでしょうか？ 覚悟を決めていたはずなのに、他の子と変わらない娘をみて期待してしまっています。 もし知的や自閉症があった場合は遺伝子の検査を行った方がいいのでしょうか？ 答えられる範囲で良いので、よろしくお願いします。 コロナ禍でお忙しい中答えていただいて、ありがとうございます。

総排泄腔遺残の疑いで18週で中期中絶しました。生まれた時、胃も肝臓も小腸も出ており、肛門がなかったと言われました。また片手の親指が一本多く生まれました。 1ヶ月後検診では臍帯ヘルニアへと診断名が変わりました。 遺伝子検査もしましたが、異常はなく、今後の妊娠で今回同様のリスクが高いことはないという説明でした。 臍帯ヘルニアへと診断名が変わった理由はその場では気が動転して聞かずに終わりました。 なぜ臍帯ヘルニアと診断名が変わったのか推測できるようでしたらお教えいただきたいです。 また染色体異常がなく、臍帯ヘルニアで多指症というパターンもありえるのでしょうか。 検査結果の用紙には母体の胎盤の組織である可能性もあると言った注釈があり、引っかかってます。

4歳になったばかりの男の子です。 身長88cm(−3.4sd)とかなり小さいです。 今までに行った検査は↓ ・成長ホルモン負荷試験→異常なし ・全身の骨のレントゲン撮影→異常なし ・遺伝子検査(多指症という先天異常があった為、関係があるかどうか検査しました)→異常なし ・発達も正常 このような結果から、保険適用での成長ホルモン治療は行う事が出来ず、自費での治療となりました。 ここまで小さいと重度低身長となり、治療しても平均身長まで届く可能性は殆ど無いと言われています。 しかしかなり金額がかかる治療のため、なんとか補助金などが受けられないかと考えております。 成長ホルモン治療の事や補助金、保険の事など、何でも良いので情報を知っている先生方がおりましたらご回答を頂きたいです。 よろしくお願い致します。

退院前にMRI、エコー検査、血液検査の結果を受け、先生から下記の病状があると言われました。この様に、多くの疾患がある場合は何らかな障がいの可能性が高いのでしょうか？1ケ月後に専門のこども病院にて診察を受けますが、出来れば事前にある程度の気持の準備をしときたいので。 1.心室中隔欠損症(穴の大きさ、位置から自然治癒は難しい)　 2.右母指多指症(骨がありそうなので1年後目処に形成手術)　 3.頭蓋骨縫合早期癒合症(可能性がある。穴が小さく専門医の判断が必要) 4.二分脊椎(肛門から15mm程度に穴がありMRI検査の結果問題なし) 5.ダウン症(顔の表情から問題なし) ※遺伝子検査を専門医から受けるように指示がありかもしれません(任意) 退院してからは、母乳をしっかり飲み体重も増えてよく寝てます。宜しくお願いします。

昨年12月に出産した第2子が両手足、多指・合し症でした。手は小指の横にもう一本の指、足は親指が内側にもう一本ずつ、小指が合ししていて二本あるように見えます。妊娠初期から体調万全でなんら胎児に影響が及ぶことは全くないはずなのに、なぜ多指がまれだと言われる両手足に出てしまったのか…私が足親指と人差し指がくっついていたから遺伝にしても影響が大きいかなと… 手術は何回くらいになるでしょうか。足の甲骨が異様に高いのも治さないといけないかもと医者にいわれました 3月にレントゲンとります。

間もなく生後2週間になる娘が生まれてから多指症が発覚しました。 出産は個人病院でしたのですが、産科医と外勤で来ていただいている小児科医の診察では指以外気になる症状や病気は今のところないと言われています。 すでに手術予定の子ども病院にはかかっているのですが、ご経験のある先生方のご意見を聞きたくて質問しました。 多指症の子は芋づる式でこの先色んな合併症が見つかること、実は染色体や遺伝子異常、その他病気だった、発達や知的に遅れがある子が多い、などはありますか？ 今のところ母乳もしっかり飲んでそこそこに寝る元気な子です。 黄疸と聴力はクリアしています。 代謝異常の検査はしており結果待ちです。

３歳になる娘です。 37週で1800gで生まれて、口唇裂、多指症、心雑音、先天性水腎症があり、どれも完治しています。 その後アデノイドと扁桃腺肥大があり、３歳で手術しています。 そして今思春期早発症の疑いありです。 これだけ病気してるのだから遺伝子異常や染色体異常はあると思うのですが、発達に問題はありません。 このように先天性の病気がたくさんある子が普通に育つことはよくあることなのでしょうか？