妊婦検診 異常なし ダウン症に該当するQ&A

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、？と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか？ 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、？ 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

先日大学病院にて妊娠14週で妊婦健診に行きました。 その1週間前には通院していた婦人科で妊婦健診を行い特に問題なしと言われていました。 （大学病院には一定の週数の際に受診することは最初から決まっていた） しかし、大学でのエコー検査の際心臓の形に違和感がある、胃が少し右に見える感じと言われ、来週もう一度来院するように言われました。 医師にどう言った異常なのか聞いても答えてくれず確定できないとのことでした。 何かしらの異常があるのは確実なのかと次の検診までとても不安です。 ダウン症もあるのかと自分で色々調べたりもしましたが不安なのでここで質問させて頂きました。 もし異常があった場合回復する見込み等はあるのでしょうか、、

お世話になります。 現在妊娠34週、30歳の妊婦です。 毎回の検診で、胎児の頭が大きく、大腿骨が短いのですが、 だんだんと差が開いてきており、四肢短縮症ではないかと不安になっています。 32週まで検診を受けていた産婦人科でも、分娩予定の産院でも同様の傾向があり、 医師からは個人差の範囲と言われていますが、今後伸びなくなり、 個人差の範囲を超えてしまうのではないかと不安で仕方ありません。 お伺いしたいのは以下3点です。 ・四肢短縮症の疑いはありますでしょうか。 ・短いなりにFLは伸びてきましたが、ここにきて今後成長が止まることもあり得ますでしょうか。 ・BPDが大きく、FLが短い場合、疑われる病気は何かありますでしょうか。 以下検診の結果（BPD/AC or FTA/FL）です。 （近所の産婦人科で検診↓） 23w3d：56.9/18.68/36.1（SD：0.0/0.5/-1.0） 25w3d：62.7/19.97/40.8（SD：-0.1/0.0/-1.05） 27w3d：72.1/22.05/46.7（SD：1.15/0.1/-0.5） 30w3d：81.1/25.31/50.8（SD：1.5/0.4/-1.2） （分娩予定の産院に転院↓） 32w3d：85.8/60.08/54.9（SD：0.75/0.03/-1.41） （近所の産婦人科で薬をもらうついでにエコー↓） 33w5d：89.1/28.85/57.0（SD：1.7/0.7/-1.2） ・BPD、FL共に30週過ぎから、SDが大きくなっています。 ・NIPTで通常染色体異常について陰性判定が出ています。 ・トリプルマーカーテストでダウン症1/980、AFPの上昇なしと判定が出ています。 以上、長々と失礼しました。 どうぞよろしくお願いいたします。