小眼球症に該当するQ&A

26歳の娘は先天性の小眼球症と生後1カ月で診断され3カ月から義眼を付けたりつけなかったりの生活をしていました。運動神経も良く大学卒業後は高校教師になり日本史を教えバスケ部の顧問もしています。年頃になり結婚を考えてる相手がいますが小眼球症が遺伝するのかを凄く気にしています。小眼球症の診断がついた時には原因不明としか言われず遺伝子検査などしていません。外傷刺激や薬、飲酒喫煙などもなりません。兄が2人いますが何も問題なく正常です。何か参考になる事や遺伝はしない確率など安心できる材料があれば教えていただきたいです。検査などで遺伝の確率がわかる のであればそれも考えたいと思ってます。娘が安心して結婚出来る方法が少しでもあればと思っています。よろしくお願いします。

左目小眼球。7歳ですがコンタクト義眼装着で骨格等に問題はありませんか？この年齢では手術と言う方法もあり得ますか？

2013年の9月に産まれた息子なのですが、 生まれつき目の開きが悪く、 薄っすら開いた目に違和感があり眼科を受診したところ、 両眼ともに正常値の半分の大きさの 極小眼球と診断がおりました。 その他にも、茶目の形成異常、虹彩欠損、小角膜、白内障などを合併しているようですが、 視神経、網膜には大きな異常がなく、 どのような見え方をしているかはわかりませんが、 3ヶ月頃から追視をするようになり、 わずかですが9ヶ月の今、 PL法視力検査で両眼で0.01の視力はでているようです。 義眼治療は視力がでているので見送っています。 ちなみに、 私は妊娠中特に変わったこともなく、 風疹などにもかかってはいません。 また主人、私共に近い親族に 小眼球や目の病気をもった人はいません。 息子が1歳を迎える頃になり、 2人目を作ることも考えているのですが、 小眼球症の原因がわかっておらず、 主人か私の遺伝子に原因があったのでは、、？ と気になっています。 小眼球症の場合、次子も小眼球で産まれてくる。 といったケースは多いのでしょうか？ 詳しく教えていただけるとありがたいです。 よろしくお願い致します。

エコーで小眼球症はわかりますか。 お腹の赤ちゃんが片側完全唇顎口蓋裂の可能性が高いと出生前診断されました。 私のほうも夫のほうの家系にも同じ病気の人はいないので、恐らく遺伝ではなく、私が妊娠初期にかぜをひいたり、妊娠に気づくまでアルコールを摂取していたことや、副流煙を吸っていたせいだと思います。 今は他の奇形がこわくてたまりません。 背骨や手足の指などは診てもらいました。 眼球がふたつあることもみてもらったのですが、眼球が小さいか、つまり小眼球症かどうかまで、エコーでわかりますか。 今は妊娠28週です。

赤ちゃんの小眼球症/無眼球症に関する質問です。 ◆経緯 ・現在、妻が妊娠32週で男の子を予定しています。 ・28週ごろの検診時のエコーで口唇裂の診断、別病院での検査を勧められました。 ・転院先の病院でも口唇裂と診断、その他の異常が無いか検査入院で調べていただきました。(32週目時点) ・検査結果 →発育は週数相当。 →心臓、中枢神経のエコーで異常の指摘無し。 →口唇裂＋顎裂、口蓋裂の可能性大 →エコー上、右の眼球がうまく観察されない。 左の眼球は綺麗に確認できている。 眼球の異形性、低形成の可能性あり。 上記の説明とともに、以下の説明と提案をいただきました。 ・MRIでの眼球の詳細確認の提案。 ・顔に関する複数の変化があるため、○○症候群の可能性がある。現時点の選択肢として羊水染色体検査がある。 ◆お伺いしたいこと この診断を聞き、動揺と非常に強い不安を感じています。 以下について見解をいただけると幸いです。 ・エコーで確認できなかった眼球がMRIで確認される可能性は期待できるのか。 ・片側が小眼球症／無眼球症の場合に、もう片方の眼球に異常がある可能性は高いのか。 ・MRIでの検査で、左目の機能はどこまで確認出来るものなのか。 →眼球の構造、視力の有無、異常の有無… →または、産まれてみないと確認できないのか… ・口唇口蓋裂と小眼球症/無眼球症が併発している場合、染色体異常の可能性は高いのでしょうか。その他の異常がある可能性が高いのでしょうか。 長文で申し訳ありません。お願いいたします。

9日に産まれ孫の目が小さく娘は錯乱状態です。小児科の先生は眼球1センチはあるかなぁ？って仰っている様ですがまだ何とも判断できないと聞いた様です。 これからの判定の時期や方法その後軽度〜重度の場合の将来の事など教えて頂けないでしょうか。宜しくお願いします。

高眼圧症やなどで手術した場合小眼球症になる可能性ありますか?素人考えでそんな場合義眼のほうが見た目いいと思うのですがどうなのでしょうか?

左目が先天性網膜剥離と診断され現在生後9ヶ月で経過観察中なのですが、最近少しずつ外斜視になる頻度が多くなってきたように感じます。 今は外斜視になる事はあっても一緒に動くのですが廃用性斜視にならないか心配で仕方ありません。 廃用性斜視というのはどの位経過すると出てくるものなのでしょうか？人によって違うのでしょうか？ また今は特に小眼球症とは言われていなく、網膜剥離で萎縮して少し小さいと言われてますがのちに小眼球症という事が出てくるという事もありますか？ 回答宜しくお願い致します。

今年の5月に生まれた子どもが、片目小眼球症と診断され、顔の発達のため義眼を勧められました。視力もないそうです。 一度、義眼をつけると一生つけていなければならないのでしょうか？

今日妊娠20週の検診を受けてきました。 エコーで初めて顔を見ることができました。家に帰り、改めて3Dエコー写真を見ると、鼻や口は分かるのですが、瞼がないように見えます。 眼球があるべき部分がへこんでいるような気もします。 20週の検診で、無眼球症や小眼球症は分かりますか？ 検診時異常があれば教えてくれるものですか？