小脳虫部欠損に該当するQ&A

11ヶ月、男児。 既往:小脳虫部低形成、心房中隔欠損症、小耳症(補聴器使用) 運動発達について質問です。 現在、寝返り(左側のみ)と座らせれば座れるがふらつきがあります。 手を握らせると足を突っ張って立ち上がることはあります。 11ヶ月になりましたが、介助しないとお座りや立つことができません。ずりばりやハイハイもしないので、放っておくとずっと寝たきりです。 かなり発達が遅れているように感じていて不安です。いずれ移動ができるようになるでしょうか。 また、親の関わりによって発達が遅れていることもあるでしょうか。もし、そうでしたらどのように関わると良いですか。 また、精神的な発達も遅れているような気がしています。 人見知りはほとんどせず、泣くこともほとんどありません。 1日の中で眠い時に少しぐずる程度で、おなかがすいてもぐずりません。 母親を認識している様子もなく不安です。 11ヶ月になってもこのような状況だとすると、何か知的障害などの発達障害の可能性があることも考えておいた方が良いですか？

1歳1ヶ月になる男児です。 [小脳虫部低形成、心房中隔欠損、動脈管開存症、小耳症(伝音性難聴あり)、矯正メガネ使用中] 息子は特定のものに興味をもちますが、握ることが嫌なのか食べ物でもおもちゃでも握らせると投げます。 私の手を握らせると足を突っ張って立つことは可能ですが移動はできず、放っておくと寝たままの状態で座らせるとおすわりはできます。 運動発達はかなり遅れていますが、精神発達についても遅れているのでもう少し大きくなってから発達障害や知的障害等の診断がつくのではないかと不安です。 母親の認識ができているようないないような、という感じで泣いている時に父親が抱っこしても泣き止まないこともありますが、母親が抱っこすると泣き止むことがあります。母親を認識しているというよりは、抱っこの仕方なのではないかと思うことがあります。 今まで行った検診ではほとんど「いいえ」に丸をつけています。 指さしや大人の真似をすることもありません。 基礎疾患があるため、発達もゆっくりになることもきっとあるだろうと思っていますがあまりにも遅いのではないかと思っています。 主治医には普通の保育園で大丈夫、 リハビリ等は介入したとしても月に1回程度だと言われています。 本当にそれでいいのかと心配です。 早い段階からリハビリしてできることを少しずつ増やしていったほうがいいのではないかと思っています。 主治医はどう考えて、このようにおっしゃったのでしょうか。 息子の疾患が軽度であるためにその判断をしたのでしょうか。 先生方ならどうお考えになりますか。

生後2ヶ月半の子供について 胎児の時から小脳虫部欠損と脳室拡大(中等度)があります。 胎児の時から現在まで数回MRI撮っていますが全く進行はしていません。 哺乳不良で生まれてから経鼻チューブを入れています。 経口で飲ませた後に残りを注入しています。 現在は一回量110ccを8回飲んでいます。 寝てる際は全て注入していて 起きてる時のみ瓶哺乳しています。 直母は全く飲みません。 残った量が規定量の半分以上なら 2回に分けて注入しています。 最初は全く飲めなかったのが今は 顎の下の骨を抑えなくても飲めるようになり波がありますが現在は眠くなったりしなければ経口で50～全量を飲んでいます。 勢いがある時は早い時もありますが 基本的には注入も含めて30分前後かかっています。 ずっと入院していたので哺乳のリハビリもしていました。 本人の吸啜がある時に飲ませて 後は哺乳瓶を下げて休憩させたり 合間にゲップをさせたりしています。 チューブを見ていない隙に抜いてしまったり肌がかぶれているので肌に優しいテープなのでガチガチに固定も可哀想で固定テープが取れてしまったりしてワンオペで入れ直したりしていて心配もあり疲労が貯まります。 まだ生後2ヶ月半なので先もゆっくりなのはわかっていますが早くチューブを外したいです。 やはり小脳虫部欠損がある影響で哺乳不良なのでしょうか。 体重は5kg近くなってきてはいます。 吐き戻しや嘔吐はなく消化もいいです。 咽頭ファイバーも問題なく MRIでは胎児時の所見以外は問題ないそうです。 いつ頃かは誰にも分からないと思いますが近々チューブが卒業できる可能性はあるのでしょうか、まだまだ先でしょうか。 離乳食が始まったら更に厳しくなるでしょうか。 まだ生まれたばかりですがチューブのストレスが大きいです。 何か哺乳でおすすめの方法もあれば教えていただきたいです。 発達に関しては追視や音や気配に反応はあり首も左右に動かしたり持ち上げたりもして指も加える手前くらいな感じです。 首座りも出来そうでしょうか。 長くなってしまいましたがお願いします。