小脳 変性 症 遺伝子 検査に該当するQ&A

はじめまして。 私の主人(30代)のことで相談しました。 主人の父が脊髄小脳変性症を50代になって発症したそうです。父方の家系では遺伝性の脊髄小脳変性症で亡くなっている方が結構いらっしゃる...

２つの大きな病院の脳神経内科で診察を受け、双方から「脊髄小脳変性症が発症している」との診断を受けました。結果は受け止めていますが、私には初期症状と言われている歩行障害、構音障害がありません。「初期だから、まだ発症していない」と言われました。 ....

父は60歳で脊髄小脳変性症を発症し、3年後に誤嚥性肺炎で亡くなりました。 父家系にも今までその病気の人はおらず、医師にもすごく珍しいと驚かれたようです。恐らく、遺伝子検査は行っていません。亡くなった今、私、兄弟に遺伝するのかな...

昨日、MRIにて脊髄小脳変性症と診断されました。 私の場合は…5年程前から症状が強く出始めたにも関わらず、検査所見には全く異常は見られなくてリハビリとビタミンB2剤の投薬で、経過観察でした。今も、初めて診て頂いた時の主治医...

4月に脊髄小脳変性症と大学病院の脳神経内科の先生（部長）に診断を受けました。 私の姉がやはり、同じ脊髄小脳変性症を13年前に発症していて、遺伝子検査も受けています。その結果...

義理の母が、脊髄小脳変性症と診断されました。旦那、娘、息子に遺伝していないか不安です。 ５ヶ月の息子が、先日熱がないのに痙攣→尿路感染症で入院中に熱を出し20分痙攣が続きました。今月脳波の検査をする予定で...

家内(53歳)が2年前から諸症状(顔面や四肢の感覚麻痺、軽度の運動失調、一過性の呼吸停止、強烈な動悸、睡眠時無呼吸症候群、呂律異常などの頻発)に悩まされてたため神経内科で検査を受けました。脳の画像診断では器質的な異常は認めらなかったのですが、家内の話し口調や家族歴などを詳細に確認し...

子供の脊髄小脳変性症について先日質問したものです。追加でお聞きしたいです。 主治医は、小脳に萎縮があって異常あり、立ち始めたときからふらつきがあるから先天性のものなので遺伝子検査をしてみないと疾患がわから...

４１歳女性です。 脊髄小脳変性症の遺伝家系です。 知る限り、５～６人の親戚が60代で症状が出始めています(おそらく私の父も) 遺伝子検査をしようか考え中ですが、保因者だとわかった場合、今後の研究に何か役立てる可能性はあ...

宜しくお願いします。 父方の祖父、父が脊髄小脳変性症です。 常染色体優勢遺伝性というもののようですので、子の私に遺伝している可能性があります。 そこで、遺伝子検査をしたいのですが、検査をしてから結果が出る...