常染色体劣性遺伝に該当するQ&A

フェニルケトン尿症の発症原因は、常染色体潜性(劣性)遺伝となっており、両親ともに原因遺伝子の保因者である場合、その子どもは4分の1の確率で遺伝するとありますが、両親が保因者ではなく遺伝子の突然変異等により孤発型として発症するようなケースもあるのでしょうか？

私の父親は、40歳前半でパーキンソン病になりました。若い発症ですが、父の親戚家族にはパーキンソン病はおらず、主治医の先生には孤発性だと言われました。 ですが、若い発症は遺伝することが多いとよく聞き心配です。 インターネットの情報で、日本人が遺伝するパーキンソン病は、常染色体優性遺伝性パーキンソン病と常染色体劣性劣勢遺伝性パーキンソン病の2つだと見ました。 そこで、下記の考え方であっていますでしょうか？ 父の両親はパーキンソン病ではないため父は優性遺伝ではない。 父が劣勢遺伝の場合、私の母が保因者だった場合私に発症する。 どこかに考え方の間違えがあればご指摘頂きたいです。 どうぞよろしくお願いいたします。

私は現在６９歳男性です。本年４月に脊髄小脳変性症SCA6と診断されました。歩行障害や構音障害と言った初期症状は出ていません。特に自覚症状はありません。 姉がSCA６と13年前に診断されています。 常染色体優性遺伝または、劣性遺伝という言葉がよくこのコーナーで使われていますがその意味が今一つ分かりません。 医者に診断されていませんが、母も晩年の様子から脊髄小脳変性症だったのではないかと思います。 もし、姉が常染色体劣勢遺伝だった場合、私のSCA6という診断は、どのように考えればいいのでしょうか？

体質性黄疸の一つであるジルベール症候群とは、常染色体優性遺伝、劣性遺伝のどちらでしょうか? ネットで色々検索してみましたが、様々な記述や専門用語が飛び交っており、素人ではわかりません。(当然ですが) 「以前は優性遺伝と考えられていたが、現在ではどちらの場合もありえる」というのが一般的な考え方でしょうか? ご存知の先生がいらっしゃたら教えて下さい。 よろしくお願いいたします。

2023年９月に長男が誕生しました。 診療所で出産した後、2週間程度経った日に新生児マススクリーニング検査でガラクトースの値が高いため近くの総合病院を受診するよう指示がありました。 総合病院を受診し採血、エコー及び眼科受診をした後、小児科での診察時に先生からガラクトース血症1型の可能性が高いと言われました。 (検査の値は新生児マススクリーニングで使用した血液のものであり、眼科では白内障があると言われた) 後日、前回総合病院受診時に採った血液の検査結果はガラクトース血症2型か4型の可能性が極めて高いとのことでした。 (新生児マススクリーニング検査のために採血した血液が診療所の方でうまくとれていなかった、また時間が経ち過ぎていたから結果が違ったとのこと) 現在確定診断のため2型か4型かを調べる必要があり、大学の研究機関へ結果を送るため、倫理委員会の承認待ち状態です。 妻は産後にマタニティブルーとなり、総合病院初診時ガラクトース血症1型と言われた時から適応障害を発症しました。 また、我々夫婦は不妊治療のため体外受精を行って長男が誕生しました。 現在冷凍保存された胚が10個ほどある状態です。 そこで質問なのですが、ガラクトース血症は常染色体劣性遺伝とのことで、次の子供を作る場合、着床前診断をして(PGT-M等)ガラクトース血症になる可能性がある子供を保存してある胚の中から発見することは可能でしょうか？ 羊水穿刺による出生前診断はどうやらできるそうなのですが、できれば着床前に判別したいと思いました。 もともと2人もしくは3人子供が欲しいと言っていたのですが、今回のようなことが次もそのまた次も続くようなら悲しみが深く、子供を作ることに抵抗があるとともに、健常な子供が欲しいという感情もあるため、質問させていただきました。

私の父（78）が網膜色素変性症で全盲です。 子供の頃は見えていてだんだん視野が狭くなり20歳過ぎてから全く見えなくなったそうです。 子供にあたる私（54）と弟（52）は近視はありますがそれ以外は問題ないです。 私の子供２人（26歳、23歳）も今のところ何もありません。 弟の子供（6歳）が視力0.6で、たまに物が変に見える？症状があり眼科で散瞳しOCT検査もしたそうです。 網膜が薄いかもと言われ、経過観察で1年後にまた検査の予定です。 ちなみに、父は4人兄弟で妹が3人いますが、妹2人も同じ網膜色素変性症です。 それぞれ子供も孫も症状はありません。 この遺伝の仕方は「常染色体劣性網膜色素変性症」というのでしょうか？ もしそうだとしたら、同じ遺伝子を弟の奥さんが持っていなければ遺伝する可能性は低いと考えられますか？

小学二年生女児の母親ですが、内科の先生にお尋ね致します。 娘はこの歳になってもよく熱を出すので、先月小児科で免疫グロブリンの検査をし、IgG,A,Mは問題なかったのですが、IgD≦0.6という結果でした。こちらのサイトでも質問させていただき、7歳児の正常値はちゃんと数値があるようですし、自分でネットで調べましたら8〜10歳でピーク値だとか、「IgD欠損の家系(常染色体劣性)」という記載があり、これを見て、私も熱を出しやすい方ですのでもしかしてIgD欠損の遺伝?と心配になってきました。 自分の免疫グロブリン値を知りたいのですが、内科の先生にこのような相談をして血液検査をしていただけるものなのでしょうか? ちなみに、時々体調を崩す時に受診する程度ですが、娘(小児科)と同じ総合病院の内科に行っています。 宜しくお願い致します。

70代父が網膜色素変性症です。 大変気難しい性格で病気の話をすると不機嫌になるので本人に詳しく聞けず私の記憶の中での話になりますが、 ・若い頃は車の運転、営業の仕事、新聞や漫画を読む等、普通に出来ていた 夜が見えにくいとよく言っていた 一緒に公園に出かけた際、池に落ちた事がある ・30代半ばで仕事、車の運転をやめる 移動は家の中のみ、たぶんこの頃診断名を受ける。40代でほぼ失明 父のきょうだい(兄2、姉2)はいずれも健常 子供である私と私の弟(40代後半)今のところ健常(近視ありコンタクト使用) 父の母(私の祖母)は分厚い眼鏡をかけていて何かしらの目の手術をしたらしい？が 80歳まで一人暮らし、料理お裁縫、夜道も歩いていたので色変ではなかったと思います 祖父もおそらく健常 それ以前の代はわからないです 私の知る限り、父以外に色変の親族はいませんので、父が常染色体優性遺伝、劣性遺伝の可能性は低いと思うのですが、 ネットで、X連鎖性遺伝、というものにたどり着き、もしかして父がこれに該当したら、娘である私は保因者なのでは…と、今、不安でいっぱいになっています。 祖母も保因者で、きょうだいで父にだけ発症したのかな、と… 私には息子が二人います。 17歳と13歳。今のところ視力に問題なく、下の息子はテニス部でゲームが大好きです。 彼らに遺伝したら、と、心配で仕方ありません。まだ学生で不安にさせたくないので、検査等を受けさせる予定も当分ありません。 長くなりましたが、お尋ねしたいのが、 父がX連鎖性遺伝性である可能性と　 遺伝ではない可能性 私が保因者であるかどうかを調べる事は可能か この二点です どうぞよろしくお願い致します

病気の遺伝確率について 子供を作る際に、病気の遺伝確率を知りたいです。 常染色体劣性遺伝の発症者ですが、相手は保有していない前提でお願いします。 子供への遺伝確率、発症する可能性について知りたいです。

お世話になります。 友人に相談されたので質問させていただきます。 近親者が発病していない(祖父母、両親、おじ叔母、兄妹、含む)場合でも脊髄小脳変性症になった場合は遺伝からくる常染色体優性脊髄小脳変性症の可能性はありますか。孤発性でしょうか。 また、親は優性遺伝でキャリアになっていても発病せずに高齢まで長生きする可能性はありますか。 劣性遺伝の場合は親はならないですか。 遺伝性(優性、劣性)と孤発性はどのように判断されますか。 よろしくお願いします。