心室中隔欠損症ダウン症確率に該当するQ&A

24週の妊婦検診の時に心臓のエコーで引っかかってしまいました。 紹介状をかいてもらい別の病院で見てもらう予定ですが心配になり質問いたしました。 ここまで何か指摘されたことはありません。 20週のときに1度心臓をじっくりみたのですがその時は位置が悪く心臓の太い血管が見えないといわれ24週の時にじっくり見てもらいました。 先生は見たとこと心臓の見た目もわるくないが青、赤を見ているときに心室？心房？中隔欠損症の疑いと言われました。正直パニックになってしまいどっちか聴き取れませんでした。 調べてみるとダウン症に多い疾患とでてきました。 9週0日で認可外、3つのトリソミーのＮＩＰＴをしており陰性の結果でした。 前回の妊娠でＮＩＰＴでひっかかり中期中絶をしており今回はＮＩＰＴの結果も陰性でしたので安心していましたがこのような結果になり落ち込んでいます。 1.ＮＩＰＴが間違った結果が出たのでしょうか？胎児ゲノムは11.7％ 2.単体の心臓の疾患なのか？ 3.連続でダウン症の確率はかなり高いのか？ すみませんが回答をよろしくお願いいたします。

31歳妊娠２８週目の初妊婦です。初めてご相談させて頂きます。 2５週の検診で胎児の心臓に奇形があることが発覚。今まで通院していた病院は個人院だった為、提携している産科が充実している病院にて心臓エコーの精密検査→NICU併設の都内の病院で転院→再度精密検査を受けたところ、心房部分がほぼシングル、心室も合わせると１cm近い穴があいており、完全型の心内膜床欠損症（房室中隔欠損症）と診断されました。 心臓だけでも心配なのですが、ネット等で調べるとこの病気は３割ー５割の確率でダウン症を併発する可能性が高いという情報を得てしまい、大変不安になっております。 お伺いしたいのは下記２点です。 1.心内膜床欠損症を持つ胎児がダウン症を持っている確率は、実際度の程度なのでしょうか？（現在の担当医に相談をしても、産まれてくるまでは分からない。可能性はあります。という言い回しです） 2.疑惑がある状態で、羊水検査を勧めるか否かは病院の判断によるのでしょうか？（私個人としてはこのまま残り３ヶ月不安を抱えたまま過ごすより、いっそ白黒はっきりつけたいと思っておりますが、同医師より「もう産むしかないんだから今更調べても医療的にはあまり意味がない」と言われています。ネット等を見ますと、医師より検査をしますか？等アドバイスがある病院もあるという記事を見かけました。一般的に可能性が高い場合は勧めるものなのでしょうか？） 個人院の医師、提携先の超音波の専門医にもダウン症の可能性があるか質問したところ、ともに「心臓奇形以外に気になる点がないので、もちろん大丈夫とは言えないがそこまで心配しなくともいいのでは」と回答されておりました。そこで油断してしまい、今回転院した先の電子カルテに「２１トリソミーの疑いあり」と記載されていたのを目撃してしまい、不安が大きくなっています。ご返答の程何卒よろしくお願い致します。

妊娠36週です。 これまで頭囲が１ヶ月分大きく、胎児の腹囲と体重も1週分大きいのですが、大腿骨は1週分短いまま臨月を迎えました。 内蔵などの状態、頸部浮腫は詳しくは見てもらえておりませんが、順調とは言われています。 エコーでは障害を判断できないとわかっているのですが、ここにきて気分が落ち込み食欲もなくなり、エコーを眺めては落ち込みが加速してしまいます。 医師や助産師にはうまく気持ちを相談をできません。 20週のエコーでは目と目の間には高さがあり、後頭部は扁平ではないと思います。 鼻の高さは両親が低いのでなんとも言えません。 事情で画像が添付できなくて申し訳ないのですが、こうした特徴があってもダウン症などの疑いはあるのでしょうか？ また、私が出生時に心室中隔欠損でしたが、これは遺伝する確率は高いのでしょうか？ 出産まで穏やかにすごしたいのに、うまくいかなくて、ついこのような質問をしてしまい申し訳ございません。

34歳、20週の妊婦です。 昨日地元の大学病院にて、お腹の子が右大動脈弓（確定）と心室中隔欠損症の疑いがあると診断されました。 心室中隔欠損症に関しては穴があるようにもないようにも見えていてなんともいえないので、またを7月ごろに大学病院で見ていただくことになりました。普段の妊婦健診や分娩は当初通っていた産院でお願いすることになりました。 心室中隔欠損症はダウン症の方に多い病気だと聞き大変不安に感じております。 そこで質問です。 （1）産院で受けたエコーや超音波スクリーニングでは心臓以外になにも指摘されたことがないのですが、もしダウン症の可能性があるようなものが見えていたら指摘してもらえるものなのでしょうか？ （2）心疾患が見つかったあとなので出生前診断をした方がいいのでしょうか。 （3）もしもダウン症だった場合大学病院での分娩になるのでしょうか。 どうぞよろしくお願いいたします。

29歳、初マタ妊婦です。(現在妊娠35w5d) 里帰り出産を予定していたため、34w6dの時に里帰り出産先の病院で妊婦健診を受けてた時に「心臓に穴が空いてる可能性があるのでこども病院で調べてもらってください」と言われました。それまで通ってた病院では特に異常があるなどは言われませんでした。 35w3dの時にこども病院で検査をしたところ、やはり心臓に穴が空いてると言われました。念の為、心臓の専門医の方にも見てもらいましたが、心室中隔欠損症と診断されました。穴の大きさは3.6mm～4mm程で場所は症例が多い場所とのことでした。 これぐらいの大きさなら自然に塞がることも多いし、出産になに影響がでる訳ではないので、里帰り先の病院での出産で問題ないと言われました。出産後にこども病院の循環器科に検診にを受ける流れになってます。 その後合併症などもないか調べてもらったのですが、特に合併症はなく、心室中隔欠損症のみとのことでした。 ただ心室中隔欠損症の合併症でダウン症が多いという記事も見たので、ダウン症について聞いてみたのですが、ダウン症についてはエコーではなんとも〜みたいな感じで言われてしまいました。 そこで質問なのですが 現状、心室中隔欠損症のみとのことでしたのでダウン症の合併症は気にしなくても大丈夫でしょうか？ ダウン症は鼻が短いとのことですが、このエコー写真は単に鼻が潰れてるだけでしょうか？ 頭の大きさや足の長さ平均より1週間多く育ってますが大丈夫でしょうか？ 今まで順調と言われてたのに妊娠9ヶ月で急にこどもの病気が見つかりいろいろ不安になってしまいました。

今22wの第二子妊娠中です。 今日スクリーニング検査（胎児ドッグ）をした所、「心室中隔欠損症」の疑いがあると言われました。 また、「羊水が多い」とも言われました。 今までの妊婦検診では特に異常無しだったので、今日いきなり言われて動揺しています。 首の後ろの浮腫や、手足が短い、頭が大きいなど他の事は指摘されていませんが、ダウン症の可能性があるとネットで見つけて不安になっています。 ダウン症の可能性は高いのでしょうか…？

明日で33週の経産婦です。 現在 ・単一臍帯動脈 ・心室中隔欠損 ・門脈体循環シャント の診断を受けていて早めに 出産予定で調整されています。 クリニックから転院後、現在大学病院で受診、静脈管が太く心拡大し新生児循環器に詳しい大学病院（東京）を紹介され心臓を詳しく見てもらったりと現在毎週エコーにて詳しく心不全などが起きないか確認してもらっています。 体重は32w1dで1795g、 胎動もとても元気で発育は順調と 言われています。 十分不安であるのですが。 ただ出産が近づくにつれここまで奇形がある場合ダウン症などの染色体異常があるのではないかと不安で仕方ありません。初期の検査で首の浮腫はなく、鼻骨もあると言われています。 羊水検査はしていないため、確定できないのはもちろん承知ですがやはり確率は高くなりますでしょうか。 夫は詳しい病院で毎回診てもらって染色体異常の疑いについては話されてないから大丈夫ではないかと言っているのですが。。 わからないと思いますが念の為4Dエコーの写真も添付します。耳の形や位置はどうでしょうか。。 ご確認お願い致します。

妊娠24週で、胎児の心臓に病気が見つかり、心房心室中隔欠損症と診断されました。 出産してすぐNICUに入り、早期手術が必要とのことです。 急な告知にパニックとなり、内容をしっかり記憶していないのですが、心房に穴3ミリくらい、心室に穴(穴というより壁がないかんじ)5ミリくらい、それぞれの弁が短いか、もしくは不完全な状態のようです。 そこで質問なのですが、心房心室中隔欠損症と言われたのは、心房中隔欠損症と心室中隔欠損症が両方あるから、繋げて言われたのでしょうか。 または、心房心室中隔欠損症とは、イコール房室中隔欠損症と同じでしょうか？ 弁にも異常があるなら、完全型房室中隔欠損症ではないかと、非常に不安になっております。 完全型房室中隔欠損症だとダウン症の可能性が50％以上と聞きました。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在33週の者です。ダウン症の症状として頸部浮腫や足が短い、鼻の低形成などありますが今まで一度も指摘されたことはありません。 ですが3月に入り口唇口蓋裂や心室中隔欠損症、小脳低形成、大槽拡大が見つかり染色体異常の可能性を指摘されました。 頭も足も手も全体的に平均より大きめなことから体重も32週で2000グラムと言われました。 18トリソミーは小さい子どもが多いと聞きます。 ダウン症である可能性もありますか? よろしくお願いします。

明日から23週の妊婦です。海外在住です。 セカンドオピニオンをお願いします。 今日病院に行き、エコーをしたところ左心室に点のようなものがうつっていました。 日本語で何というものなのかわかりませんが、大きさは0.32cmです。 その後念のために胎児の心臓エコーをしましたが、現時点では何も問題はないということです。それでも生まれてから卵円孔開存?(PFO)や動脈管開存症?(PDA)、心室中隔欠損症?(Small VSD)の可能性があり、ダウン症の子供でもある可能性もあると言われました。 産婦人科の先生には顔を見るために3Dエコーを勧められると同時に、上記のような可能性はあるものの、そんなに心配しなくても、1ヶ月後の検診の際は点がなくなっている可能性もある、とも言われています。 このような診断は間違いないでしょうか?