房室中隔欠損症ダウン症じゃないに該当するQ&A

31歳妊娠２８週目の初妊婦です。初めてご相談させて頂きます。 2５週の検診で胎児の心臓に奇形があることが発覚。今まで通院していた病院は個人院だった為、提携している産科が充実している病院にて心臓エコーの精密検査→NICU併設の都内の病院で転院→再度精密検査を受けたところ、心房部分がほぼシングル、心室も合わせると１cm近い穴があいており、完全型の心内膜床欠損症（房室中隔欠損症）と診断されました。 心臓だけでも心配なのですが、ネット等で調べるとこの病気は３割ー５割の確率でダウン症を併発する可能性が高いという情報を得てしまい、大変不安になっております。 お伺いしたいのは下記２点です。 1.心内膜床欠損症を持つ胎児がダウン症を持っている確率は、実際度の程度なのでしょうか？（現在の担当医に相談をしても、産まれてくるまでは分からない。可能性はあります。という言い回しです） 2.疑惑がある状態で、羊水検査を勧めるか否かは病院の判断によるのでしょうか？（私個人としてはこのまま残り３ヶ月不安を抱えたまま過ごすより、いっそ白黒はっきりつけたいと思っておりますが、同医師より「もう産むしかないんだから今更調べても医療的にはあまり意味がない」と言われています。ネット等を見ますと、医師より検査をしますか？等アドバイスがある病院もあるという記事を見かけました。一般的に可能性が高い場合は勧めるものなのでしょうか？） 個人院の医師、提携先の超音波の専門医にもダウン症の可能性があるか質問したところ、ともに「心臓奇形以外に気になる点がないので、もちろん大丈夫とは言えないがそこまで心配しなくともいいのでは」と回答されておりました。そこで油断してしまい、今回転院した先の電子カルテに「２１トリソミーの疑いあり」と記載されていたのを目撃してしまい、不安が大きくなっています。ご返答の程何卒よろしくお願い致します。

よろしくお願いします。 ちょうど４ヶ月に入りました。 ４ヶ月検診の検診票や母子手帳の項目に[いいえ]がつく箇所があります。 １、首はすわりましたか？ →まだです。ぐらぐらするわけではありませんが、縦抱きでまだかくっとします ２、あやすと声を出して笑いますか？ →あやすせばにこーっとしますが、笑い声はあげません。機嫌が良いと喃語はありますが、笑顔と声が同時に起こらない感じです ３、見えない方から呼び掛けると、そちらを向きますか？ →ほとんどやりません。 気になるのは上記の３つです。 ちなみに完全型房室中隔欠損症があり、今のところ投薬などの治療はなし、一歳以降、根治手術予定です。 この病気の子の大半はダウン症だと伺いましたが、うちの子は違うだろうから検査はいらない、と染色体検査はしておりません。 体重は出生時3000グラム、今は7700グラムです。完全母乳です。 その他出生時に異常はありませんでした。 お伺いしたいことは以下の内容です １、発育について、遅れすぎなのでしょうか。 ２、検診票に[いいえ]が多くつくと、やはりダウン症なのでは？と心配になるのですが、小児科医７人が見て違う、と言われるのであれば違うのでしょうか。 ３、寝入りばなのモロー反射様のびくつきがあります。眠りが浅いと10回くらい繰り返すこともあります。これは異常でしょうか ４、左目だけより目になりますが、この月齢では異常でしょうか すみません、よろしくお願いします。

4月末に妻が出産しました。 現在42歳、不妊治療体外受精にて授かった女の子です。（受精卵は40歳のときのもの）36週と５日で産まれた時の体重は2874gです。 産院から完全型房室中隔欠損、大動脈縮窄と診断され今NICUにいます。 見た目はダウン症の特有のものは私では分からず、つり目でないし、ますかけ線なし、小指も人差し指の第一関節より長い、後頭部絶壁でない、鼻が低い様にも見えない、耳も低い位置の様に見えない、足の親指人差し指も離れていない。低緊張なのかどうかは分からず（寝てる時は時々ダランとする）、あまり大声で泣かないです。 染色体検査を勧められて結果待ちですが、ショックで落ち込んでいます。 写真も添付しますが所見を伺えたらと思います。 染色体検査をするのはある程度確信があるからなのでしょうか？それとも心臓の疾患があるから検査するのでしょうか。 ご回答宜しくお願い致します。

現在6ヶ月の娘です。 産まれてから完全房室中隔欠損症 ダウン症と診断。 産まれて1ヶ月経つ前に 肺動脈絞扼術 動脈管閉鎖術を実施。 1ヶ月半後退院。 そこから在宅医療酸素必須。 フォンタン手術を目指して体重増加を頑張ってきました。今は5キロです 先月、心臓カテーテル検査の結果 左心室が小さい事、肺血圧が高いことからフォンタン手術はできないとなりました。 この状態で 特別児童扶養手当を受けられそうですか？ まだ小さいことから障害者手帳などは相談したことすらないのですが 病気、乳児であることから 仕事へ復帰することが困難です。 シングルマザーであり、子供も2歳の娘もいて 自己責任ではありますが 今は働きたくても働けず、 どうしたらいいのかなと。 次の診察のときに主治医に相談するつもりですが 病院に行く機会が多いと 自分の子供より大変な方がたくさんいらっしゃるので もしかして自分は甘えているだけなのかな？と思ったりもします。 子供が今、乳児であることで病気が大変なのか乳児だから大変なのかがわかりません。 どなたか答えていただけたらなと思います。 主治医や役所に相談はしますが 先にここで聞いたりすることで 参考にしたいなと思っております。 よろしくお願いします。

今年2月1日に出産後、心疾患の疑いで地元の中核病院へ転送 完全型房室中隔欠損症、ダウン症の診断で約2か月入院。 その後、手術が必要ということで、連携大学病院を紹介され検査入院。 大学病院でのカテーテル検査にて ・肺血流　4.5 ・肺動脈圧　収縮期：55、拡張期：13、平均：34 上記より肺高血圧症と診断、生後半年以内に手術が必要との判断。 検査翌日より輸血を2回行うも、 すぐの手術は空きが無いため検査後2日で一旦退院、手術まで待機となりました。 しかし、退院直後よりミルクを口から殆ど飲まなくなり、 経鼻チューブからの注入のみとなったり 今まで殆ど無かった嘔吐もあったことから 地元の中核病院を受診、 血中酸素濃度が90を切ることがあり不安定な為、 現在、様子見としてモニターをつけた状態で入院をしております。 入院元の地元中核病院より大学病院へ手術実施時期の打診をしていただくも、未だに明確な回答が無く、いつ手術をしていただけるのか分からない状況です。 なので、肺高血圧症悪化による手術困難となることが親としては最も恐れていることです。 そこで、日常生活で肺高血圧症を進行させないために 1.こうなると肺高血圧症が進行する、いう仕組み、メカニズムとは？ 2.手術困難と判断する、肺血流、肺動脈圧の一般的な数値を教えてください。 3.心がけたほうがいい行動（ex.泣かせない等・・・） 4.これは避けたほうがいいこと 5.逆に、積極的にしたほうがいいアクション これらにつきましてご回答いただければと思います。よろしくお願いいたします。

妊娠25週5日で、胎児が房室中隔欠損症と言われました。 完全か不完全かは言われていませんが、 医師の説明をもとにネットで調べてみると完全型だと思われます。 房室中隔欠損症だとダウン症の可能性が高いとネットでよく目にします。 以前、エコーで首のむくみも無いと言われていたのでダウン症ではないと思っていましたがやはりダウン症の可能性は高いのでしょうか？ 24週にとったエコーを添付します。