新生児スクリーニングに該当するQ&A

生後２週間の娘です。 本日小児科から電話があり、新生児マススクリーニング検査の再検査を行うと言われました。 今再検査に行ってきて、脱水等で数値に変動があるから、結果が出るまで気にしすぎずに生活してくださいと言われました。 今日連絡があってから気が動転して、昼寝４時間して授乳していないのに慌てて病院に行ってしまったので、また脱水状態でちゃんとした数値が出ないのではないかと心配です。 電話で授乳してから来てくださいとも言われなかったので、数値に影響はないのでしょうか？

もうすぐ生後2カ月になる娘がいます。 新生児スクリーニングで片耳リファになり再検査をしてきました。検査結果、両耳70レシベル？以上からしか聞こえず高度難聴と診断されました。生れつき小頭症でたぶんそれにともなう難聴だと思うんですが、小頭症としては重症な方なのでしょうか？視覚障害もありえますか？

生後6ヶ月の子供がいます。 新生児スクリーニング検査では両耳リファーになり、生後3ヶ月の頃に大学病院で検査(ABR、OAE、ASSR)をし、右耳60dB、左耳70dBでした。 (鼓膜など問題ないとのことです。) 補聴器の話も進んでいましたが、6ヶ月になったこの間再度ASSRをしたところ右耳30dB、左耳40dBという結果になり、補聴器は一旦保留というカタチになりました。 先生含め、私たち夫婦もその結果に驚きましたが、今後また聞こえが良くなるという事はありえますでしょうか。 宜しくお願いいたします。

2歳の息子についてです。新生児スクリーニング検査リファーで生後3ヶ月で大学病院に行きABRをして左耳がアウトオフスケールと言われました。その後は定期的に大学病院に検査に行くのですが右耳のみCOR検査で一向に左耳の検査はされません。左耳について、なぜ聞こえないのかという原因の究明などはしないものなのでしょうか？また、一側性難聴でも補聴器的なものは早めに検討しましょうみたいなネット記事を見たのでがしないのものなのでしょうか？ あまり先生が説明してくださらず、ちょっと不信感を抱いています。大学病院だけども他の病院行こうかなとも思ったりもします。セカンドオピニオンとかはありなのでしょうか？ よろしくお願い致します。

4ヶ月になったばかりの男の子です。 音への反応に左右差があるようで、気になっています。 正面を見て寝転がっている時に、視界に入らない位置でおもちゃを鳴らすと、右には向くのに左には向かないことが多いです。 おもちゃを視界に入れると左右180°しっかり追視はします。左側の聞こえが悪いのかと心配です。 新生児スクリーニング検査では両耳パスでした。 ベビーベッドの柵が開くのが右側で、基本的にお世話が右側からなので、右に向くのに慣れているだけかもしれませんが…。 右利きなのか、ハンドリガードや掴んだりするのが上手になってきたのも右手からなので、どちらかというと右側を向いている事が多いから、というのもあるかもしれません。 左からの音に全く反応しないわけでは無いのですが、右に比べて向く頻度が結構少ない、という印象です。 音に反応して振り向くのは4ヶ月ごろからと聞きますが、左右差もあるものなのでしょうか？ 首座りはほぼ完成、目もよく合いよく笑い、出生時も問題なし、体重増加も順調です。

もうすぐ生後3か月の男の子です。 後頭部の凹みがまだあり、おそらく小泉門が閉じていないのだと思います。凹みは1cmあるようです。また大泉門は閉じかかっているのか、触っても僅かな凹みしか感じられません。小泉門より凹みは小さいです。 小泉門が閉じていないとクレチン症の可能性があるとネットで読みました。息子は最近哺乳量が減り混合でミルクは1日600ml、母乳は1日3回各10分ほどあげています。体重は産まれてから順調に増えています。また1日16時間半ほど寝ており夜も起こさない限り7〜8時間寝ます。起きている間はクーイングしたり足をバタバタしたり元気はあります。便秘気味で2、3日に1回しか便がでていないのと、新生児の時少し黄疸が出ていました。 1、生後3か月で小泉門が閉じていない、大泉門が小さい状態なのは問題ないでしょうか？ 2、クレチン症の可能性はありそうでしょうか？新生児スクリーニングでは何も指摘されていませんが、アメリカでの出産のため生後24時間で退院しており、日本とは検査のタイミングが違うようで少し不安です。 息子の手には両手にますかけ線があり、何か疾患があるのではと不安になっております。

3ヶ月になったばかりの娘ですが、少し心配なことが何点かあり質問させていただきます。 1.乳児湿疹がひどく、少し落ち着いてはまた悪化してを繰り返しています。お風呂の時に固形の牛乳石鹸を泡立てて顔を洗って出たら保湿をして、朝、昼も保湿をしているのですがなかなかよくなりません。ぽつぽつが出始めたときに、一度小児科に行ってアズノール軟膏をもらってつけたのですがあまり効果がありませんでした。 自然に治るとも聞いたのでこのまま様子見でもいいのか知りたいです。 2.こぶしをしゃぶるのですが、右手ばっかりになります。むきぐせも右です。 左手は一回も舐めているのを見たことがありません。 この月齢だと前で腕を組むなんてのも見たのですが、それも見られません。 両手両足はバタバタと動かしています。 なにか発達に問題があるのでしょうか。 3.音の鳴る方にあまり向く様子がないように感じます。声をかけてもこっちをあまり向かず、むきぐせである右の方ばっかりみています。たまに偶然？って感じで、向いてくれますが心配になります。 新生児スクリーニングのABRではパスでした。 4.首据わりですが、3ヶ月3日ではまだグラグラしてても普通でしょうか。 うつ伏せで首は持ち上げています。 いくつもすみません。 よろしくお願いします。

昨年8/18に出産し今月18日に6ヶ月になる息子の聴こえについてです。 名前を呼んでも振り返ることがなく大きい音にびっくりすることがほぼないです。 表情豊かでよく目で追いますし聴こえについて考えもしませんでした。今思えば聴こえてなかったのかもしれないと気づくのが6ヶ月になるギリギリで申し訳ない気持ちでいっぱいです。 新生児スクリーニングは両耳パスしています。 聴こえてないかもしれないと少し前から思い始めてからは意識して名前を呼んだり大きな音を立てたり聴こえてるか確かめますが反応ないなと思う回数の方が多いです。縦抱っこした状態で名前を呼んでも反応なし。おもちゃが本人の視界に入らないように耳元で鈴を鳴らしても反応なし。(ただ不意に向くこともあるので聴こえてるのかも？と思ったり何かがあるという気配で向いているのか、、？) 先月2歳になった娘がおり6ヶ月頃を思い出して比較してしまいますが母の声を認識しているような反応もある、大きな音が鳴る方を向いていたし、ビクッとして泣いてもいました。 息子は新生児の時から義実家にいる犬がどんなに吠えても泣いてなかったし家にいても大きな物音にビクッとすることもなかったなと。性格だろうとか2人目ってこんな感じだと聞くのもあり危機感がありませんでした。現在2人とも自宅保育をしているので娘の時より日常的に物音が大きく娘も叫ぶので慣れてしまってるのだとも思っていました。 5ヶ月検診を受けたクリニックでは音への反応に対して問題ないとは言えないけどこれ以上の判断はつけられないからと発達支援センターへの案内がありましたが4月以降の予約になり、不安でかかりつけ医に相談しました。診察室内で息子を抱いたまま先生に背を向けた状態で先生が手を叩いたりおーいと声をかけても反応なし。新生児スクリーニング検査を見て両耳とも検査が間違ってる可能性は低いから少なくとも両耳聞こえてないことはないだろうと。男の子の場合、目の発達が良く耳の発達がゆっくりな場合もあるとも言われました。聴こえているけど音の認識がうまくできてない？場合は療育になるとも。聞こえてるけど音への認識がゆっくりでどこから聞こえてるのかわからないってのが私的にしっくりくるなとその時は思いました。でも反応がないのは心配だからと大きい病院へ紹介状をいただきました。 なんとか耳鼻科の予約を入れてもらえましたが6ヶ月になる前日でした。来週の診療日も朝から電話をして状態を話して医師に確認したら予約の合間に入れてもらえるかもしれないと言われました。 1番の気掛かりはもし本当に両耳難聴だった場合、生後6ヶ月以内に人工内耳？の手術を受けないと一生聴こえないと言われたことです。(私の理解が間違ってなければ) 来週受診できなければ6ヶ月になる前日にやっと専門の先生に会えます。当日に手術までやることはないと思いますし1日でも早い受診がいいと思ってますが6ヶ月を少しでも過ぎると治療が難しいのでしょうか。 きっとかかりつけの先生は聞いたら答えてくれたと思いますがその時は頭が回らず1日経ち息子への音の反応を確かめてるうちに不安が一気に増しました。明日は日曜日でかかりつけの先生にも相談できません。 1日でも早く他の大きな病院へ連絡して診てもらった方が良いのでしょうか。

ポンペ病について教えてください。新生児マススクリーニング検査で陽性診断され、酵素補充療法をすぐに開始した場合、どのような治療効果があり、予後はどうなりますか。また、成人型で発症した場合、どのような予後になりますか。

１ヶ月になる新生児ですが、退院時のスクリーニング検査で、ムコ多糖症１型の偽陽性で再検査をしました。1型は数も少ないようなので陽性だったら！！と心配でなりません。 顔考えを聞かせていただきたく、相談しました。