生まれた子の難聴は遺伝に該当するQ&A

今月末で3ヶ月になる娘です。 生まれた時から右の鼻の下(添付写真で左側)に赤みがあります。2ヶ月の間治らないのですが、この赤みは何が考えられますか？小児科や皮膚科を受診する必要はあるのでしょうか？ また両耳難聴であることがわかりましたが、この赤みと関連のある遺伝子疾患や染色体異常等あるのでしょうか？ よろしくお願い致します。

妊娠32週、1350gのSGA児として生まれ、１ヶ月NICUで治療の後、現在退院して生後4カ月と20日です(修正月齢　生後3カ月)。 ◼️両耳に中等度の難聴の可能性 ◼️ミルクの哺乳が弱い 　(日によるが吐いてしまうことあり) ◼️目がキョロキョロ ◼️首座りがまだ 上記4つの特徴から、遺伝子検査を受けてみるのもありと言われました。 【ご相談事項】 どのような遺伝子異常の可能性があるでしょうか。 因みに、ダウン症の可能性を鑑みてみましたが身体的な特徴からは、ダウン症の傾向はみられません。(顔、手、耳、手足)

夫がワールデンブルク症候群だと思われます。 乳児の娘が一人いますが、この子もワールデンブルク症候群だと思われます。 夫は髪全部白髪で片目が水色です。 娘は、難聴で片目が青、もう片目の一部が青です。 夫がワールデンブルク症候群と疑ったのは、娘の症状を見てからで、こんな子供が産まれるとは思いませんでした。 でも、とても大事でかわいい子なので、大切に育ててます。 ご相談は、もう一人子供を作りたいということです。 そこで、羊水検査かなにか遺伝子異常の子供を生まないようにうみわけをしたいんです。 片親がワールデンブルク症候群の子供は48%で産まれてくるそうで、またそういう子供が産まれると、困ります。 そういったうみわけはできますか？ 佐賀に住んでますが、どこの病院に行けばいいでしょうか。 ちなみに、娘の症候群について、調べようとすると、夫は激怒して物にあたりますので、確定診断はできません。 医師に、旦那さんを説得してと言われましたが、無理みたいです。

今年7月に生まれた次男が左耳小耳症でした。また、形のある右耳も、穴が狭く、うまく音が伝わっていないようで、中等度の伝音性難聴と言われました。妊娠中に風邪を引き、妊婦への注意事項が無かった為、第2類医薬品の栄養ドリンクを何度か飲みましたが、アルコールが、30ml中0.3ml以下含まれていた事が後で分かりました。これが影響したと考えられるのでしょうか?また、このような先天性の奇形は、染色体異常や、遺伝子異常も考えられるのでしょうか?できる検査は全てしてみたいので、教えて下さい。どうぞ、よろしくお願いします。

こちらに何度か質問させて頂いております… 11月に生まれた息子が生まれた時から顎が小さく後退が気になっています。 二人目なので哺乳力が弱いのも気になりましたが私の母乳の出が良いのか順調に体重も増えております。 退院後に停留精巣を見つけ幾つかある症状からプラダーウィリーが心配になり小児科、1ケ月健診、遺伝子科を受診して気になる事を話しましたが体重が順調に増えているから顎も個性かなと言う先生も居て疑問が残るまま受診が終わってしまいました。 ただ遺伝子科では副耳があるが難聴などの心配は無いでしょうと言われました。 初耳で何の事かさっぱり分からず質問もせず終わって、またネットで副耳を調べると顎の発達と関係してる場合がある事を知りました。 顎が小さく後退している。副耳がある。停留精巣、頭の歪み。大泉門が少し大きい(正常範囲内と言われた)母乳をよく鼻から出す。鼻がグスグス言うので鼻を吸っていたが最近黄色鼻くそになった。 生後50日ですが夫婦親戚が二重なのにどんどん腫れぼったい一重になり夫婦に似ていない。 これらの心配があるのに(体重が増えてるから元気とは思えますが)何の病気も隠れて居ないのかとずっと悩んでしまいます。 もう一度受診をするべきでしょうか? そして何科になるのか分からないので大きな病院に小児総合科というのがあったのでそのような受診方法が適切でしょうか? 副耳と顎の発達の関係も知ると、第一第二鰓弓症や色んな病気があるようで心配です。 成長が普通の子は新生児では判断がつかず、月齢が進めば問題が顕著になり染色体異常を疑うような診察になるのでしょうか?

はじめまして。子どもの聴覚の件でご質問です。 去年12月に子どもが生まれて、すぐスクリーニング検査で数回リファーとの診断が出て、 3ヶ月後、大学病院でのABR検査で、両耳40〜60dbの聞こえの難聴と診断されました。 それからさらに2ヶ月後、再検査（大学病院にて・COR検査・画像の検査）という話になりまして、不安ながら日々過ごしておりました。ただ、日が進むにつれて、子どもが笑う回数や喋る回数も増えており、音や声にも多少反応するようになってきたと感じておりました。 そして先日、再検査（COR）をしまして、30〜40dbの聞こえという診断が出ました。 ------------------------------ 医師からは「良くなっていますのでまあ安心していいと思います、現時点での補聴器着用の必要もないと思うので経過観察しましょう。心配であればまた早めに検査しましょう。」ということで前向きな話になり、特に他の画像の検査もなく今回終わってしまったのですが、 このまま、数値がまた良くなるのを期待して安心して次の診察を待つだけでいいのか正直不安です。 数値的に健聴・難聴か微妙なラインでもあり、補聴器が必要であれば、早い療育が望ましいという話も聞くので、補聴器をつけるなら早急に動きたい、そして次の検査の聴力の結果が悪くなったりしないか、、等不安です。 一応1ヶ月後くらいに早めの再検査（生後6ヶ月半時点）も予定しております。 それと次の子どものこともあるので原因追究のため、遺伝子検査もする予定です。 ------------------------------ ◎今時点でできることを教えてください。 ◎生後3→5ヶ月で聴力が良くなることはあるのでしょうか。 ◎画像の検査はこの程度の難聴だと必要ないのでしょうか。 ◎今後の聴力はどう変化していくのか。 などアドバイスいただけると幸いです。 よろしくお願いいたします。

息子は2歳半。出産した時、難聴の疑いがあると言われました。 それ以来色々な事を調べたり、心配、不安になりやすくなりました。 結果今ではお喋りを沢山し、小さい音も聞こえていますが、 私自身は、息子に少しでも心配な事があると、気がおかしくなるほど、 調べたりして、落ち込んだりパニックになったり、1日何にも出来ない日もあります。（例えば息子の頭が少し大きい気がして、1日100回以上測ってしまったり）もしかしたら、軽い難聴があるのではと、1日に何度もささやき声で話しかけてしまったり、、。 日々の生活でも、除菌、手洗いは完璧でないと駄目という感じです。ショッピングモールなどで、近くの人が咳やくしゃみをしただけで、心配になります。 むしろ息子が生まれる前はテキトーな人間でした。 （しかし、中学生の頃、強迫性障害っぽくなり、家からでれなくなった事はあります。喋っただけで、人に唾が飛んでしまうとか、消しゴムのカスが人に当たってしまったかもとか。そういう事が気になってた時期はあります。 自分でコントロール出来なくて息子にも旦那にも迷惑かけていて情けないです。 第二子を考えています。欲しい気持ちはもちろんありますが、今のままでは妊娠中色んな事が不安になったりする気もします。明日は風疹の抗体検査に行きますが、自分でもよく分かりませんが、それ自体とても不安です。 息子の耳鼻科の先生に、お母さんが精神科に行った方がいいのかなぁと思うと言われてしまいました。私もそう思いますが、子供も風疹の予防接種が終わり数ヶ月後に作る予定です。こんな状態で、精神科に行ってもいいものなのかも分かりません。 文章がめちゃくちゃですが、 ご相談に乗っていただきたいです。 あと、私のお爺ちゃんは重度の統合失調症でした。亡くなるまで入院しておりました。遺伝などはあるのでしょうか。