産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

現在5BBの胚を凍結しており、今後移植予定です。 当該胚について着床前診断を行っており、高頻度モザイク、19番目の染色体に異常があるとの結果でした。 質問ですが ◯19番目の染色体異常の場合、何かしらの疾患・障害等を持って産まれてくる可能性はあるのでしょうか？あるとしたら可能性としては何%位でしょうか？ ◯また、19番目の染色体異常を原因としたメジャーな疾患はありますでしょうか？（21番目染色体異常によるダウン症のように） 移植日が近いのでお早めにご回答いだたけますと幸いでございます。 よろしくお願いいたします。

現在28週38歳の妊婦ですが、20週の時に中期胎児スクリーニング検査を受けた時には異常がなく、28週の後期胎児スクリーニング検査を受けた際に赤ちゃんには異常はないが、単一臍帯で2本あるうちの動脈が1本しかないとの説明を受けました。胎児の体重も1100グラムと成長遅延も見られないので様子を見ていくしかないとの事でした。 今後、胎児が奇形になったり合併症になる可能性は高いのでしょうか？単一臍帯動脈だとダウン症の確率も上がるとネットに書いてあったので不安です。bpdも fdも正常で、いままで染色体異常の話なども出てこなかったので出生前診断や羊水検査も行っておりません。単一臍帯動脈でどのくらいの確率で染色体異常があるのか、また健康に生まれてくるのかを知りたいです。

第4子妊娠35週です。40代高齢出産になります。２つ質問があるので教えていただきたいです。 (1)昨日の朝、トイレに入った際におりものとピンクの血液が混ざったものがティッシュにつきました。真っ赤な鮮血ではなく、茶でもなく、ピンク。量は二、三回ふいてつかなくなるくらいの量でした。今までの妊娠ではおしるしがなかったので、よくわかりませんが、おしるしの可能性はありますか？妊娠中期から、鮮血や茶色の出血が度々ありましたが、子宮頸管の長さなど特に問題なくここまできています。 9ヶ月に入り、張りが多く、ここ数日は座っていても1時間に4、5回張ることも多いです。立って家事などをすると、すぐに張ります。 (2)エコー等で特に問題なくここまできましたが、生まれてからダウン症だったという可能性は何パーセントくらいありますか？？多い頻度で起こることでしょうか？ 高齢という事もあり、妊娠初期にコンバインド検査をしましたが、21トリソミーが陽性になりました。この年齢での確率は1/23だったのに対し、1/165と確率は下がったものの、カットオフ値の1/220に届かず陽性という結果でした。その後、羊水検査はせず、産むことに決めましたが、出産が近づくにつれて不安になってしまい…健康に産まれることを願っているところです。 エコー検査では、N Tの厚さ、大腿骨の長さ、鼻の骨、心臓等に問題はないと言われていますが、何も問題がなくても生まれたらダウン症だったという事も起こる事があると聞きました。その可能性は低いのか、結構な頻度で起こりうる事なのか、お聞きしたいです。 長くなりましたが、よろしくお願いいたします(＞人＜;)

現在13w5dの妊婦です。 無認可の早期NIPTを9w受け、陰性でした。 調べてみると早期胎児ドッグでは形態、外部的特徴とNT計測ができるとのことで、早期胎児ドッグも受けるかどうか迷っています。 ただ初期の胎児ドッグは主に染色体異常をみる検査だという口コミも読み、NIPTで陰性であったのであれば受ける必要性はそこまでないのかなとも思い迷っています。 もし仮にここでNTが厚いと言われてもその後羊水検査するとなったら、NIPT陰性だったのにホントにリスクある羊水検査をするのか。。？という迷いも生まれそうです でも知れることは知りたいという気持ちも同時にあります 私が一番不安なことはダウン症などの特徴的な顔つきの障害を持っていたり、身体障害児がもし産まれてしまったらと思うと育てられないかもしれないと不安です。 胎児ドッグと同じものかはわかりませんが、どちらにせよ産院で23wに胎児スクリーニング検査というものをやるつもりです。 専門家の意見が聞きたいです。 よろしくお願いします。

ダウン症児の中学1年生男子について、生まれたときから大学病院で定期的に血液検査をしていました。 以前から肝機能についてASTとALT（γも）が高く、ALTは100を超えており、かなり高いため心配で医師に確認しましたが「大丈夫」と言われ、本人もいたって元気でいるため特にセカンドオピニオン等を求めたことはありませんでした。 つい先日、定期検査でALTが400、ASTも大変高く、後日再検査と言われました。 定期検査は半年ごとに行っていますが、このような期間で急激に値が跳ね上がるような場合、どんな原因が考えられるでしょうか。 検査の少し前の期間に喘息の発作があったためしばらくステロイド剤の吸入と、皮膚湿疹が夏頃からなかなか治らずステロイド系の塗り薬を処方されていましたが、その程度でそこまで大きく値が変化するとは思えません。

妊娠28週の妊婦です。 妊婦健診(28w1d)で、足が短いところが気になると言われました。 安定期を過ぎた頃からずっと足が短めなのは言われてきましたが、今回成長はしているものの、少し成長曲線からギリギリになってきてしまったので、気になるのと、年末年始を挟むので来週また妊婦健診になりました。 数値は以下です fw921g1.67 26w2d 25/03/25 BPD:6.8cm 27w1d-0.80 AC:21.5cm 27w1d-0.68 FL:4.2cm 24w6d-2.42 その他20~30分くらいかけてスクリーニングしてくださいましたが、今のところ臓器や血流など他に問題もなく、胎動も十分あるため元気だそうです。 逆子の心配もなく、またダウン症のみ10週のころNIPTで陰性でした。 夫が身長170とあるものの、産まれた時2.9kg身長47cmと背が低めで産まれており、現在も体系的に足が短めなので体質？が似たのかなと思っておりましたが、この数値はまずいのでしょうか？ 羊水や子宮頸管？血液検査も問題なかったため、ずっと足の長さだけが心配です。

私の孫1歳7か月(息子の子供)の発達の様子について心配があります パパママなどの言葉が出ない(こちらがいってることは理解している様子) 名前を呼んでもこちらをみない 片目だけ瞑る(チック？)ことがよくある 相手の手首をつかんで、要求しているもののある所まで引っ張っていく(指差しはしない) 他、ひとつの遊びに拘るなどがありますが、運動的な部分は特に問題ないようですし、いろいろな理解は他のお子さんより早いです。 私は息子の他に娘がいて、この子は27週の超未熟児で生まれ、最初からグレーゾーンで心配しながら育ててきたので、一歳半には病院に通いだし、早い段階で発達障害だと診断され、早い段階でいろいろな訓練等をうけ、今はお陰さまでネット関係の仕事についています。 回りの方の様子をみると、例えばうちみたいに小さく生まれた、ダウン症などと、早い段階でグレーゾーンだと親御さんも障害を受け入れて、早い段階でいろいろとうごきはじまめますが、そうでないと、なかなか親御さんが受け入れられなくて、あまりよい結果にならないことがおおいようです。 なので、もちろん決めつけなくてもいいとは思いますが、もし少しでも障害の可能性があるなら、早めに対処する必要があるかと思い質問させていただきました。 ただ、とてもネガティブな内容だし、息子やお嫁さんにつたえるかどうしようか悩んでいます。 よろしくおねがいします。

3月半ばに産まれた子供の小指が内側に湾曲気味なことが気になっています。 何かと調べればダウン症などでてきてしまい不安です。 産まれたのは予定日前日でしたが、胎盤が半分ほどの大きさ、臍帯もそれに見合った細さで2200gの低出生体重児として産まれて来たので心配も多いです。 ミルクの飲みはよく、上の子(3000g産まれの健常児)と比べ今の所違和感のない育児をしております。 出産した総合病院から指摘は今のところ特にありません。 手の様子からのみでもダウン症の可能性は見られますでしょうか… また指が内側に湾曲しているように思えますが、斜指症というものなのでしょうか。 健常児にもあることですか？ 先生方のご見解をお聞きしたいです。 よろしくお願い致します。

37歳第2子妊娠中で現在33週6日です。 22週にダブルバブルサインが見られ消化管閉鎖が疑われ専門家のいる病院に転院となりました。 検査入院し、１日かけて心臓の先生や消化管の先生など診てもらい、十二指腸閉鎖で間違いないと診断を受けました。 その後妊婦健診ではそれ以外異常は今の所ないが産まれてみて分かることも多いと言われていたのですが、 前回31週の検診時に、 FLが短め(-1.5SD〜-1.8SD)と初めて所見が見られました。 本日33週６日で検診でしたが今回も FL短め(-1.5SD〜-1.7SD)と言われ、 また足の指がサンダルギャップのようにも見えると言われました。 この状況ではダウン症も併発してる可能性が高いでしょうか？ 転院以降31週まで一度もFL短めと言われたことがなく、担当医制で毎回しっかりエコーは時間をかけてみてくれていた形でした。 またクアトロテストをしており、陰性でした。(カットオフ値ギリギリでしたが) 先生方のご意見を伺えれれば幸いです

1歳7ヶ月の男の子の足裏です。 これは弓状紋と言えますか？普通の渦紋ですか？ ダウン症の子は足裏の指紋が弓状紋の子が多いとネットで書かれて心配になりました。 ダウン症と医師から指摘されたことはないのですが、外反扁平足や、生まれたときの首のだぶつき、耳の変形、口をよく開ける、高バイハイハイや片足ハイハイをしていたことが気にかかっていました。 また身体全体をみると足もちょっと短いように見えます。 身長体重、頭囲は平均ですが。 発達は、1歳2ヶ月で歩行できており、言葉も二語文出ていて、大人が話すこと理解しています。 ダウン症の可能性や、足のことを教えて頂きたいです。