産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

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外反足でしょうか、、、?またモザイク型ダウン症なのかも気になっているところです。

person 乳幼児/男性 -

1歳4ヶ月の男の子です。 この足は外反足というのでしょうか? またそうであれば整形などを受診した方がいいですか? またダウン症の子どもは外反足になるというのもネットで見てしまい不安になっています、、、。 この子の特徴としては、生まれたときから口をポカーンと開け、今でもよく開けています。 左手はますかけ線があり、生まれたとき私は首のだぶつきが気になりました。 伝えるのが難しいですが、左耳は上部がくねくねとうねった変形でした。 ふくらはぎは何となく短いような気がしています。 扁平足でありましたが、少し今は凹みが出てきたかな?でもまだ扁平足だと思います。 またマススクリーン検査では先天性甲状腺機能低下症の境界値が出て今までの検査も境界値がほとんどです。正常値も出たことが何回かありますが。 成長として1歳2ヶ月で歩行していますが、ハイハイは片足ハイハイで小児科の先生には低緊張が影響しているかもと言われました。 今は階段を手をつないで登ったりジャンプしようとしています。 顔は一般的なダウン症の顔ではないですが、何となくボケ〜っとしてるような表情な気もしています。 言葉は今二語文が出ていまして、大人の言うことも理解していますが、思い通りにいかないと癇癪を起こしてしまうことが多いです。他の物に気を逸らせばそんなに長引かないですが。 兄弟や大人のことはよく見ていて、真似はすごくします。一時預かりの保育園では園の流れを理解して行動は出来ているようです。 食事面は、離乳食を始めた頃からそんなに意欲的ではなく、頑張って食べさせてた感じです。保育園でもご飯と人参のみの日が多いです。ただ好きな物は自分でスプーンを使って食べたり、お腹が減ってるときはご飯!と言って自分で食卓椅子に座りたがります。 それでも食べてるとすぐ飽きてすぐ降りたがるのですが。 また時計に興味があります、、、。(ネットで自閉症の子は時計好きというのを見てしまいまして不安になっています) お店や家の中で時計を見つけると、とけい!とけい!と指さしをします。 時計に執着してそこから離れないとかまではいかないですが。 このような感じなのですが、モザイク型ダウン症のことも踏まえてアドバイス頂けたらと思います。

4人の医師が回答

32週時の胎児の大きさについて

person 40代/女性 - 解決済み

こんにちは。現在、妊娠中で35週に入ったところです。 これまで、32週時に逆子だった以外は異常を指摘されず、現在も胎動を感じております。 先週の健診で頭が下に戻っています。 年齢的に心配ではありますが、夫と話し合い、出生前診断は行なっておりません。 どんな子でも愛情持って育てたいという夫の意見に賛同しました。 しかし、私は問題なく産まれてくれるのか日々不安を抱えており覚悟が決まらず辛いです。 超音波では分からないということは承知しておりますが、32週時の測定値に心配はないかどうかご判断いただけますでしょうか? 32週現在 EFW 2061g BPD 84.2mm 34w2相当 +1.06sp AC 277.9mm 34w2相当 +0.87SD FL 61.4mm 34w0相当 +0.88SD 逆子であること以外は、特に異常は指摘されませんでした。 ただ、逆子だと頭が実際よりも小さく測定されるとネットで見かけて、全体的なバランスを見た時に頭が大きいのかな?と心配になっています。 頭が大きいとダウン症の可能性があるとネットで見たもので、、 年末年始、少しでも穏やかに過ごしたいので見解をお伺いしたいです。 出生前診断をしなかったのに、このようなことを気にしているのは矛盾していると思います。 ただ、今できるだけ穏やかな気持ちで過ごして精神的に安定した状態で出産に臨みたい希望があり質問させていただきました。 ご返事、お待ちしております。

3人の医師が回答

乳側切歯が生えてこない、モザイク型ダウン症?

person 乳幼児/男性 -

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本(乳中切歯、乳側切歯)、下2本(乳中切歯)だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。(1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、) 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは??と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。

3人の医師が回答

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