産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

1歳4ヶ月の男の子です。 この足は外反足というのでしょうか？ またそうであれば整形などを受診した方がいいですか？ またダウン症の子どもは外反足になるというのもネットで見てしまい不安になっています、、、。 この子の特徴としては、生まれたときから口をポカーンと開け、今でもよく開けています。 左手はますかけ線があり、生まれたとき私は首のだぶつきが気になりました。 伝えるのが難しいですが、左耳は上部がくねくねとうねった変形でした。 ふくらはぎは何となく短いような気がしています。 扁平足でありましたが、少し今は凹みが出てきたかな？でもまだ扁平足だと思います。 またマススクリーン検査では先天性甲状腺機能低下症の境界値が出て今までの検査も境界値がほとんどです。正常値も出たことが何回かありますが。 成長として1歳2ヶ月で歩行していますが、ハイハイは片足ハイハイで小児科の先生には低緊張が影響しているかもと言われました。 今は階段を手をつないで登ったりジャンプしようとしています。 顔は一般的なダウン症の顔ではないですが、何となくボケ〜っとしてるような表情な気もしています。 言葉は今二語文が出ていまして、大人の言うことも理解していますが、思い通りにいかないと癇癪を起こしてしまうことが多いです。他の物に気を逸らせばそんなに長引かないですが。 兄弟や大人のことはよく見ていて、真似はすごくします。一時預かりの保育園では園の流れを理解して行動は出来ているようです。 食事面は、離乳食を始めた頃からそんなに意欲的ではなく、頑張って食べさせてた感じです。保育園でもご飯と人参のみの日が多いです。ただ好きな物は自分でスプーンを使って食べたり、お腹が減ってるときはご飯！と言って自分で食卓椅子に座りたがります。 それでも食べてるとすぐ飽きてすぐ降りたがるのですが。 また時計に興味があります、、、。（ネットで自閉症の子は時計好きというのを見てしまいまして不安になっています） お店や家の中で時計を見つけると、とけい！とけい！と指さしをします。 時計に執着してそこから離れないとかまではいかないですが。 このような感じなのですが、モザイク型ダウン症のことも踏まえてアドバイス頂けたらと思います。

37歳第2子妊娠中で現在33週6日です。 22週にダブルバブルサインが見られ消化管閉鎖が疑われ専門家のいる病院に転院となりました。 検査入院し、１日かけて心臓の先生や消化管の先生など診てもらい、十二指腸閉鎖で間違いないと診断を受けました。 その後妊婦健診ではそれ以外異常は今の所ないが産まれてみて分かることも多いと言われていたのですが、 前回31週の検診時に、 FLが短め(-1.5SD〜-1.8SD)と初めて所見が見られました。 本日33週６日で検診でしたが今回も FL短め(-1.5SD〜-1.7SD)と言われ、 また足の指がサンダルギャップのようにも見えると言われました。 この状況ではダウン症も併発してる可能性が高いでしょうか？ 転院以降31週まで一度もFL短めと言われたことがなく、担当医制で毎回しっかりエコーは時間をかけてみてくれていた形でした。 またクアトロテストをしており、陰性でした。(カットオフ値ギリギリでしたが) 先生方のご意見を伺えれれば幸いです

1歳7ヶ月の男の子の足裏です。 これは弓状紋と言えますか？普通の渦紋ですか？ ダウン症の子は足裏の指紋が弓状紋の子が多いとネットで書かれて心配になりました。 ダウン症と医師から指摘されたことはないのですが、外反扁平足や、生まれたときの首のだぶつき、耳の変形、口をよく開ける、高バイハイハイや片足ハイハイをしていたことが気にかかっていました。 また身体全体をみると足もちょっと短いように見えます。 身長体重、頭囲は平均ですが。 発達は、1歳2ヶ月で歩行できており、言葉も二語文出ていて、大人が話すこと理解しています。 ダウン症の可能性や、足のことを教えて頂きたいです。

タイトル通りです。 現在30歳、2歳の息子がいます。2歳の息子は今のところですが健康に育っています。そろそろ第二子を考えたいのですがもしダウン症だったら…と思うと妊娠するのが不安です。 ネットで見たら30歳でダウン症が生まれる確率が952分の1でした。考えすぎてこの確率が低いのかどうかももうよく分からなくなりました。かと言って出生前診断をしてもし陽性だったら諦めるのかと言われても分かりません。 30歳で妊娠&出産はやはり20代と比べると確率高くなりますよね？不安な気持ちのまま妊活するのは良くないでしょうか？

こんにちは。現在、妊娠中で35週に入ったところです。 これまで、32週時に逆子だった以外は異常を指摘されず、現在も胎動を感じております。 先週の健診で頭が下に戻っています。 年齢的に心配ではありますが、夫と話し合い、出生前診断は行なっておりません。 どんな子でも愛情持って育てたいという夫の意見に賛同しました。 しかし、私は問題なく産まれてくれるのか日々不安を抱えており覚悟が決まらず辛いです。 超音波では分からないということは承知しておりますが、32週時の測定値に心配はないかどうかご判断いただけますでしょうか？ 32週現在 EFW 2061g BPD 84.2mm 34w2相当 +1.06sp AC 277.9mm 34w2相当 +0.87SD FL 61.4mm 34w0相当 +0.88SD 逆子であること以外は、特に異常は指摘されませんでした。 ただ、逆子だと頭が実際よりも小さく測定されるとネットで見かけて、全体的なバランスを見た時に頭が大きいのかな？と心配になっています。 頭が大きいとダウン症の可能性があるとネットで見たもので、、 年末年始、少しでも穏やかに過ごしたいので見解をお伺いしたいです。 出生前診断をしなかったのに、このようなことを気にしているのは矛盾していると思います。 ただ、今できるだけ穏やかな気持ちで過ごして精神的に安定した状態で出産に臨みたい希望があり質問させていただきました。 ご返事、お待ちしております。

妊娠27週の妊婦です。 昨日検診で胎児スクリーニングだったのですが ダブルバブルサイン疑いと言われました。 羊水過多は言われておりません。 やはりこちらのエコーはダブルバブルサインで間違いないのでしょうか？ ダウン症も合併することが多いと書いてましたが大丈夫でしょうか。 20週の時の胎児スクリーニングでは異常は何も言われてません。 産まれるまでにダブルバブルサインが消えることとかありますでしょうか？？

妊娠28週です。30歳です。先週28週2日の日に妊婦健診がありました。 エコーを見る際に主治医から「頭が小さめだけど問題のある小ささではない」と言われました。頭が小さい以外は特に指摘はありませんでした。が、少し心配になっています。 以下過去何回かの妊婦健診の胎児のサイズです。 【24週0日】 BPD 54.4mm GA22w4d −1.4SD AC 17.93cm GA23w2d −0.5SD FL 42.1mm GA24w3d 0.6SD EFW 578g GA23w1d −0.8SD 逆子かどうか覚えてません。 【26週0日】 BPD 59.1mm GA24w1d −1.7SD AC 20.93cm GA26w2d 0.2SD FL 48.1mm GA27w2d 1.0SD EFW 853g GA25w5d −0.3SD このとき赤ちゃん逆子でした。 【28週2日】 エコー画像を添付しました。BPDだけ2回計測していました（計り直し？） このときも赤ちゃんは逆子でした。 以下質問です。 •頭が小さいと指摘がありましたがこのことによってサイトメガロウイルス、トキソプラズマ、小頭症、ダウン症の可能性はありますか？ トキソプラズマは初期の血液検査では異常なかったです。 •全体的な数値を見てこれは問題のある数値でしょうか？BPDは逆子のため小さく計測されたのでしょうか？やはり頭は小さめでしょうか？ ちなみに私158センチ、夫162センチ、上の子が出産予定日ぴったりに生まれて2790gだったので家族的には小さめかと思います。 ご回答よろしくお願いいたします。

妊婦健診では何も指摘されておらず 19週の時に中期胎児ドックを受けそこでも何も問題はありませんでした。 ですが、snsで産まれてからダウン症だと分かったという投稿を見てそこから調べてしまうようになり不安になっています。 エコーではFLが毎回３日ほど短いと思います。 19週の時の4dエコーを貼ります。お顔を見てわかるものでしょうか？確認お願いします。

現在36w3dの26歳妊婦です。 今まで妊婦健診で何かを指摘されたこともなく、13wの検診の際にNTはありますか？と聞くと問題なさそうとのことでした。 初産で高齢ではないのでNIPTなどの検査もうけませんでしたが、臨月に入り自分の赤ちゃんがダウン症なのではないかと急に心配になってきました。通っている産院ではスクリーニング検査もなかったので受けていません。 BPD 90.9mm GA 37w0d 0.2SD FTA 72.26㎠ GA 35w5d -0.3SD FL 65.3mm GA 36w0d -0.2SD EFW 2605g GA -0.2SD 上記が36w3dの大きさになります。 34w1dでのエコーの動画を見返していて 顔の前に足がきており指の本数など確認していたのですが、親指と人差し指の間に隙間があるように思います。 1.こちらはサンダルギャップでしょうか？ またサンダルギャップであった場合ダウン症の確率が高くなると思いますが サンダルギャップがあっても健常児で産まれてくることはありますか？(2.3の写真) 2.鼻骨の有無を可能な範囲で知りたいです 3.心音に気になる部分はありますか？ 　逆流など 4.エコーの写真からダウン症の可能性が高いでしょうか？その他、気になる部分があれば教えていただきたいです。 胎動は毎日痛いほど力が強いです。 しゃっくりはよくします。 産まれてみないと分からないとは思いますが、心づもりをしたいため、よろしくお願いします。