筋ジストロフィーに該当するQ&A

私の叔母が筋強直性ジストロフィーです。35歳ごろ出産時に発覚しました。 （叔母の息子は先天性の筋強直性ジフトロフィーと診断されました） 家系図を紐解いてくると私のおじいちゃんの兄にの息子にも同じような障害が35歳ごろに発症していたことがわかりました 幸いなことに、母（57歳）には現在、白内障の自覚症状やニオトニアなどなく、毎日元気に家事をやっています。 ここからが私の相談となるのですが、 私に遺伝しているかが非常に怖いです。 現在29歳で私にもニオトニアや何かがやりにくい、ハゲ、眼瞼下垂、首の異常な痩せということはありません。 仮に私が遺伝的に問題があるものを引き継いでいた場合はどれほどの症状をもたらすのでしょうか、、、

ニュースで心臓がおかしくなったことをキッカケにこの病気を大人で発症した方の話を見ました 子供がミオパチーで２年半ほど検査中で 症状の出始めは首が座らないことでした 疑われている疾患は直ぐに診断がつかない稀なミオパチーでしたが、ここにきて筋強直性ジストロフィーの話がでました しかし出世時は呼吸障害など無かった為強く疑うまでは無いそうですが 私もこの一年謎の体調不良、突然の不整脈疑いや冠攣縮性狭心症疑い等がでてきて 今のところ心電図では早期再分極、pr短縮、心エコー70.7％、bnp基準値内 髪の毛脱毛、飲み込みづらさ、疲れやすさ、筋力低下など思い当たる節がたくさんあります。 子供がこの病気なら私もこの病気をもってるとのことです 合併症の突然死が多いというのも見ましたし 心臓がおかしくなって病気が発覚するケースもあるとのことで非常に不安です この病気で心臓に合併症を起こした場合どのような不整脈がでますか？ 房室ブロックはネットで見かけました また突然死の割合は高いですが？ 生きた心地がしません…

いつもありがとうございます。私は肢帯型筋ジストロフィーと診断されています。出生時より反射がにぶくあまり動かない赤ちゃんだったようです。幼少の頃から今現在も走ったりすると体中が痛くなる程度で日常生活には不自由はありません。会社員で子供も2人出産しました。今後私はどうなっていくのでしょうか?徐々に筋肉は低下し動けなくなっていくのでしょうか?家族がいる今、不安が募ります。

これから障害者手帳を申請するために先ほど通っていた大学病院の小児科へ連絡してみたところ「10年あまり診察にきていないしその歳なら神経内科で新たに診察をうけたほうがいいと」言われました、ここで質問なんですが近場の総合病院を探して新たに受診したほうがよいのか通い続けた大学病院で受診したほうがよいのか悩んでいます、大学病院では小さい頃に筋肉組織の採取や筋電図などさまざまな検査をしてきました、どちらで受診したほうがよいのかアドバイスお願いします。